Bài giảng Chương 21: Các hệ gen và sự tiến hóa của chúng

 sinh vật nhân thật đa bào là các yếu tố di truyền vận 
động và các trình tự có liên quan đến chúng. Có hai loại yếu tố 
vận động trong hệ gen sinh vật nhân thật: transposon vận động 
thông qua một phân tử ADN trung gian, và retrotransposon có 
mức độ phổ biến cao hơn và vận động thông qua một phân tử 
ARN trung gian. 
 Các trình tự ADN lặp lại khác, bao gồm cả các ADN 
trình tự đơn giản. Nhiều trình tự ngắn không mã hóa lặp lại 
liên tục hàng nghìn lần (gọi là các ADN trình tự đơn giản, bao 
gồm cả các STR) có mặt đặc biệt phổ biến ở vùng tâm động và 
các đầu mút nhiễm sắc thể; chúng có thể có vai trò quan trọng 
trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. 
 Các gen và các họ đa gen. Mặc dù nhiều gen ở sinh vật nhân 
thật chỉ có một bản sao duy nhất trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội 
của chúng, các gen còn lại (phần lớn ở một số loài) là thành viên 
của cùng họ các gen có quan hệ với nhau. Đơn vị phiên mã t−ơng 
ứng với ba loại rARN lớn nhất lặp lại liên tiếp hàng trăm nghìn 
lần trên một hoặc một số vị trí khác nhau của các nhiễm sắc thể; 
cấu trúc này giúp tế bào có thể nhanh chóng tổng hợp rARN cần 
Khái niệm 21.3 
Khái niệm 21.4 
Lặp đoạn, tái sắp xếp và đột biến trong trình tự ADN 
đóng góp vào quá trình tiến hóa (các trang 438 – 442) 
 Sự nhân đôi các bộ nhiễm sắc thể. Các sự kiện ngẫu nhiên 
trong quá trình phân bào có thể dẫn đến các tế bào có thêm 
những bản sao của tất cả hay một phần hệ gen. Những hệ gen 
này sau đó có thể phân ly nếu nh− một bộ nhiễm sắc thể tích lũy 
các biến đổi trong trình tự ADN. 
 Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Cấu trúc nhiễm sắc 
thể các hệ gen có thể đ−ợc đem so sánh giữa các loài, qua đó 
cung cấp thông tin về mối quan hệ tiến hóa. Trong phạm vi một 
loài nhất định, sự sắp xếp lại các nhiễm sắc thể đ−ợc cho là một 
cơ chế đóng góp vào sự phát sinh loài mới. 
 Lặp đoạn và sự phân ly của các vùng ADN có kích 
th−ớc t−ơng ứng với gen. Các gen mã hóa cho các loại 
protein globin khác nhau tiến hóa bắt nguồn từ một gen globin tổ 
tiên chung; gen tổ tiên này đã nhân đôi và phân ly thành các gen 
tổ tiên của α-globin và β-globin. Hiện t−ợng nhân đôi sau đó kết 
hợp với các đột biến ngẫu nhiên đã dẫn đến sự hình thành các 
gen hiện nay; tất cả những gen này đều mã hóa cho các protein 
liên kết ôxy. Các bản sao khác nhau của gen lặp đã phân ly đến 
mức mà chức năng của các protein hiện nay do chúng mã hóa đã 
trở nên khác nhau một cách căn bản. 
 Sự sắp xếp lại các phần của gen: lặp đoạn và trao đổi 
exon. Sự sắp xếp lại các exon trong phạm vi một gen và giữa 
các gen trong quá trình tiến hóa đã dẫn đến các gen chứa nhiều 
bản sao của các exon giống nhau và/hoặc của một số exon khác 
nhau bắt nguồn từ các gen khác. 
 Các yếu tố vận động góp phần vào sự tiến hóa của hệ 
gen nh− thế nào ? Sự di chuyển của các yếu tố vận động hay 
tái tổ hợp giữa các bản sao của cùng một yếu tố vận động đôi khi 
tạo ra những tổ hợp trình tự mới có lợi cho cơ thể sinh vật. 
Những cơ chế nh− vậy có thể làm thay đổi các chức năng của các 
gen hoặc kiểu biểu hiện hay điều hòa biểu hiện của chúng. 
Phòng thí nghiệm (PTN) sinh học trực tuyến PTN Hemoglobin 
So sánh các trình tự hệ gen cung cấp bằng chứng về 
các quá trình tiến hóa và phát triển 
 So sánh các hệ gen Các nghiên cứu so sánh hệ gen giữa các 
loài có quan hệ gần gũi cũng nh− giữa các loài có mức độ phân 
ly xa hơn cung cấp nhiều thông tin giá trị t−ơng ứng về lịch sử 
tiến hóa cận đại và cổ x−a. Các trình tự hệ gen ng−ời và tinh tinh 
khác nhau khoảng 4%, chủ yếu do thêm đoạn, mất đoạn, và lặp 
đoạn trong một nhánh tiến hóa. Cùng với các biến đổi về các 
nucleotit trong những gen đặc thù (ví dụ nh− gen FOXP2, một 
gen ảnh h−ởng đến khả năng phát âm), những thay đổi này có thể 
giải thích cho các đặc điểm khác biệt giữa hai loài. Các đa hình 
đơn nucleotit giữa các cá thể trong phạm vi một loài cũng có thể 
cung cấp thông tin về lịch sử tiến hóa của loài đó. 
 So sánh quá trình phát triển Các gen điều khiển phát triển 
và một số gen khác có liên quan đến quá trình phát triển ở động 
vật chứa một vùng homeobox; đó là trình tự giống hệt nhau hoặc 
rất giống nhau ở nhiều loài. Nhiều trình tự có quan hệ với nhau 
đ−ợc tìm thấy đồng thời ở các hệ gen cthực vật và nấm men. Các 
gen điều hòa phát triển khác cũng có tính bảo thủ cao ở các loài 
động vật, nh−ng chúng có thể có vai trò khác nhau trong quá 
trình phát triển của các loài khác nhau. Trong quá trình phát triển 
phôi ở động vật cũng nh− thực vật có một chuỗi các yếu tố phiên 
mã giúp bật hoặc tắt các gen theo một trật tự nghiêm ngặt. Tuy 
vậy, các gen điều khiển quá trình phát triển t−ơng tự lại có trình 
tự khác nhau đáng kể khi so sánh giữa động vật và thực vật; có lẽ 
do tổ tiên của chúng đã phân ly từ lâu trong quá trình tiến hóa. 
Khái niệm 21.5 
Đa ph−ơng tiện 
Khái niệm 21.6 
 Ch−ơng 21 Các hệ gen và sự tiến hóa của chúng 449 
chuột và ng−ời. Đây chính là những phân đoạn chứa tất cả 
các axit amin khác nhau trong protein FOXP2 khi so sánh 
giữa những loài này. 
1. ATETI  PKSSD  TSSTT  NARRD 
2. ATETI  PKSSE  TSSTT  NARRD 
3. ATETI  PKSSD  TSSTT  NARRD 
4. ATETI  PKSSD  TSSNT  SARRD 
5. ATETI  PKSSD  TSSTT  NARRD 
6. VTETI  PKSSD  TSSTT  NARRD 
Hãy dùng bút đánh dấu bôi màu vào các axit amin khác biệt 
giữa các loài. (phủ màu lên axit amin đó ở tất cả các loài.) 
Sau đó, trả lời các câu hỏi d−ới đây: 
a. Các trình tự của tinh tinh (T), khỉ gorila (G) và khỉ 
rêzut (R) giống hệt nhau. Những dòng nào t−ơng ứng 
với những loài này. 
b. Trình tự ở ng−ời khác với trình tự của các loài T, G 
và R ở hai axit amin. Dòng nào t−ơng ứng với trình 
tự của ng−ời? Gạch chân hai axit amin khác biệt. 
c. Trình tự của đ−ời −ơi khác với trình tự của các loài T, 
G và R ở một axit amin (thay thế alanine bằng 
valine) và khác với trình tự của ng−ời ở ba axit amin. 
Dòng nào t−ơng ứng với trình tự của đ−ời −ơi ? 
d. Có bao nhiêu axit amin khác biệt giữa trình tự của 
chuột so với trình tự của các loài T, G và R? Khoanh 
tròn vào các axit amin khác biệt ở chuột. Có bao 
nhiêu axit amin khác biệt giữa chuột và ng−ời? Vẽ 
hình vuông bao quanh axit amin khác biệt ở chuột. 
e. Các loài linh tr−ởng và bộ gặm nhấm phân ly khỏi 
nhau cách đây khoảng từ 60 đến 100 triệu năm, còn 
ng−ời và tinh tinh phân ly khỏi nhau cách đây 
khoảng 6 triệu năm. Từ cơ sở đó, bạn có thể kết luận 
điều gì khi so sánh sự khác biệt về trình tự axit amin 
giữa chuột với các loài T, G và R đồng thời đối chiếu 
với sự khác biệt giữa ng−ời với các loài T, G và R? 
Xem gợi ý trả lời Các câu hỏi tự đánh giá ở Phụ lục A. 
 Thực hiện bài Kiểm tra thực hành tại trang 
web www.masteringbio.com 
liên hệ với tiến hóa 
8. Các gen giữ vai trò quan trọng trong phát triển phôi ở 
động vật, chẳng hạn nh− các gen mang miền homeobox, 
có tính bảo thủ t−ơng đối cao trong quá trình tiến hóa; 
nghĩa là, khi so sánh giữa các loài, chúng giống nhau 
nhiều hơn so với nhiều gen khác. Tại sao lại nh− vậy? 
Tìm hiểu khoa học 
9. Các nhà khoa học khi lập bản đồ các SNP trong hệ gen 
ng−ời đã để ý thấy hiện t−ợng các nhóm SNP có xu 
h−ớng di truyền với nhau thành từng khối và đ−ợc gọi là 
các đơn dạng (hoặc đơn nhánh; haplotype) có chiều dài 
từ 5000 đến 200.000 cặp bazơ. Mỗi haplotype chỉ có 
khoảng từ 4 đến 5 kiểu tổ hợp của các SNP xuất hiện 
phổ biến. Hãy nêu giả thiết giải thích cho hiện t−ợng này 
trên cơ sở kết hợp các thông tin thu nhận đ−ợc từ ch−ơng 
này nói riêng và khối kiến thức di truyền học nói chung. 
Đa ph−ơng tiện 
Các câu hỏi tự đánh giá 
1. Tin sinh học bao gồm tất cả các nội dung sau, trừ 
a. sử dụng các ch−ơng trình máy tính để so sánh các 
trình tự ADN. 
b. phân tích t−ơng tác giữa các protein trong một loài. 
c. sử dụng sinh học phân tử để kết hợp ADN từ các nguồn 
khác nhau trong điều kiện in-vitro. 
d. phát triển các công cụ máy tính để phân tích hệ gen. 
e. sử dụng các công cụ toán học để tìm hiểu các hệ 
thống sinh học. 
2. Loài nào d−ới đây có hệ gen lớn nhất và mật độ gen thấp 
nhất tính theo số cặp bazơ có trong hệ gen ? 
a. Haemophilus influenza (vi khuẩn) 
b. Saccharomyces cerevisiae (nấm men) 
c. Arabidopsis thaliana (thực vật) 
d. Drosophila melanogaster (ruồi giấm) 
e. Homo sapiens (ng−ời hiện đại) 
3. Một đặc điểm của các retrotransposon là 
a. chúng mã hóa cho một enzym tổng hợp ADN sử dụng 
ARN làm mạch khuôn. 
b. chúng chỉ đ−ợc tìm thấy ở các tế bào động vật. 
c. chúng th−ờng vận động bởi cơ chế cắt - dán. 
d. chúng đóng góp một phần đáng kể vào các biến dị di 
truyền quan sát thấy trong một quần thể các giao tử. 
e. chúng đ−ợc nhân bản phụ thuộc vào một retrovirut. 
4. Các họ đa gen là 
a. các nhóm trình tự tăng c−ờng điều khiển phiên mã. 
b. các gen th−ờng kết thành cụm ở các đầu mút. 
c. các cấu trúc t−ơng ứng với các operon của sinh vật 
nhân sơ. 
d. các nhóm gen đ−ợc điều khiển đồng thời. 
e. các bộ gen giống hệt nhau hoặc rất giống nhau tiến 
hóa qua quá trình lặp gen. 
5. Hai protein ở sinh vật nhân thật chứa một miền chức 
năng giống nhau, song phần còn lại của chúng thì rất 
khác nhau. Quá trình nào d−ới đây nhiều khả năng góp 
phần gây ra sự giống nhau này của chúng ? 
a. Lặp gen d. Biến đổi histone 
b. Xén ARN e. Các đột biến điểm ngẫu nhiên 
c. Trao đổi exon 
6. Các gen điều khiển phát triển (homeotic genes) 
a. mã hóa cho các yếu tố phiên mã điều khiển sự biểu 
hiện của các gen có vai trò xác định cấu trúc giải 
phẫu đặc thù. 
b. chỉ đ−ợc tìm thấy ở Drosophila và các loài thân đốt. 
c. là những gen duy nhất mang miền homeobox. 
d. mã hóa cho các protein hình thành nên cấu trúc giải 
phẫu của ruồi giấm. 
e. có vai trò xác định mẫu hình phát triển của thực vật. 
7. ở phía trên của cột bên là các trình tự axit 
amin (dùng kiểu viết tắt một chữ cái; xem Hình 5.17) thuộc 
bốn phân đoạn ngắn của protein FOXP2 đ−ợc tìm thấy ở 6 
loài khác nhau, gồm: tinh tinh, đ−ời −ơi, khỉ gorila, khỉ rêzut, 
Kiểm tra kiến thức của bạn 
vẽ tiếp