Bài giảng Đột biến gen

ĐỘT BIẾN GENBài 4I. Khái niệm và các dạng đột biến gen1. Khái niệmA T G A A G T T TT A X T T X A A AA U G A A G U U U- Met – Lys – Phe Gen ban đầu chưa bị đột biếnThay thế- Met – Lys – Phe pôlipeptitATThêm vàoIA T G A A A T T TT A X T T T A A AADNIIA T G A G T T TT A X T X A A AA U G A G U U U- Met – SerIIIATMất điA U G A A A U U UmARNA T G A A G T T TT A X T T X A A AATA U G U A A G U U U- Met – Kết thúcIVADNmARNpôlipeptitI. Khái niệm và các dạng đột biến genĐột biến gen là gì?1. Khái niệm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp Nu.Thể đột biến là gì?- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.I. Khái niệm và các dạng đột biến gen2. Các dạng đột biến genA T G A A G T T TT A X T T X A A AA U G A A G U U U- Met – Lys – Phe Gen ban đầu chưa bị đột biếnThay thế- Met – Lys – Phe pôlipeptitCác dạng đột biến điểmATThêm vàoIA T G A A A T T TT A X T T T A A AADNIIA T G A G T T TT A X T X A A AA U G A G U U U- Met – SerIIIATMất điA U G A A A U U UmARNA T G A A G T T TT A X T T X A A AATA U G U A A G U U U- Met – Kết thúcIVADNmARNpôlipeptitCặp Nu nào bị biến đổi? Các axit amin trong chuỗi pôlipeptit bị thay đổi như thế nào?Kể tên những dạng đột biến điểm?a/ Thay thế 1 cặp nuclêôtit. Một cặp Nu trong gen được thay thế bằng một cặp Nu khác Kết quả: thay đổi trình tự axit amin trong Prôtêin-> thay đổi chức năng Prôtêin I. Khái niệm và các dạng đột biến gen2. Các dạng đột biến genb/ Đột biến thêm hoặc mất một cặp Nu Làm thêm vào hay mất đi một cặp Nu trong gen Kết quả: làm mã di truyền bị đọc sai từ điểm đột biến -> thay đổi trình tự a.amin trong chuỗi polipeptit -> thay đổi chức năng PrôtêinA T G A A G T T TT A X T T X A A AA U G A A G U U U- Met – Lys – Phe Gen ban đầu chưa bị đột biếnThay thế- Met – Lys – Phe Các dạng đột biến điểmATThêm vàoIA T G A A A T T TT A X T T T A A AIIA T G A G T T TT A X T X A A AA U G A G U U U- Met – SerIIIATMất điA U G A A A U U UA T G A A G T T TT A X T T X A A AATA U G U A A G U U U- Met – Kết thúcIVĐB đồng nghĩaĐB dịch khung ĐB vô nghĩa1. Nguyên nhânII. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen- Tác nhân bên ngoài: tia tử ngoại , tia phóng xạ, sốc nhiệt, chất hóa học, một số virut Tác nhân bên trong: rối lọan quá trình sinh lí, sinh hóa trong cơ thể Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loịa tác nhân, cường độ, liều lượng mà còn tùy thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen, gen dễ đột biến là gen có nhiều alenII. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen2. Cơ chế phát sinh đột biến gena/ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. Các Bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng: dạng thường và dạng hiếm ( hỗ biến) có những chỗ liênkết Hidrô bị thay đổi là do chúng kết cặp không đúngtrong quá trình tự nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến genVd: G-X thành A-TII. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen2. Cơ chế phát sinh đột biến genVD: Hóa chất 5 - brôm uraxin (5-BU) gây đột biến thay thế A - T bằng G - X b/ Tác động của các tác nhân gây đột biếna/ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. Tia tử ngoại UV làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch ADN liên kết nhau -> đột biến genATADN ban đầuTự sao lần 1 5- Brôm UraxinA5 - BUATATATA5 - BUTự sao lần 3Tự sao lần 2Có enzim sửa chữaKhông có enzim sửa chữaG5 - BUG5 - BUGXADN con bị ĐBHồi biếnTiền ĐBSự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch Nếu được enzim sửa chữa trở lại trạng thái ban đầu Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó  phát sinh ĐBGIV. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BiẾN GEN: Hậu quả của đột biến gen▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen →→ biến đổi trong cấu trúc của mARN biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .-> thay đổi đột ngột về một hoặc một số tính trạng của cơ thể3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể: biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.Cụm hoa nhiều màuBọ láNgùa con b¹ch t¹ngBệnh già trước tuổiNgười nhiều ngónHươu 6 chânVịt con 4 chânMột số thể đột biến gen- Đa số đột biến gen thường có hại, (vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).+ Một số đột biến gen là có lợi hay trung tính IV. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BiẾN GEN:- Mức độ gây hại của đột biến gen tùy thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy vào tổ hợp gen.GAG..XTX.Gen HbA Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)GAGmARNProtein .Glu..GTG..XAX.GUGGen HbS mARNProtein .Val.IV. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BiẾN GEN:2/ Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen- Một số đột biến có lợi hay trung tính được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu trong tiến hóa và chọn giốngCỦNG CỐCâu 1. Đột biến điểm là những biến đổiA. kiểu gen của cơ thể do lai giống.B. trong vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.C. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một số cặp nuclêôtit.D. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit.Chọn câu trả lời đúng:ĐA: DCỦNG CỐCâu 2. Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hiđrô. Gen này bị đột biến thuộc dạngmất một cặp nuclêôtit.	B. thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X.C. thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T. D. thêm một cặp nuclêôtit.Câu 3. Một gen cấu trúc bị đột biến mất đi một bộ ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin ở giữa gen. Chuỗi pôlipeptit do gen bị đột biến này mã hóa có thể A. thêm vào một axit amin. B. mất một axit amin. C. thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác. D. có số lượng axit amin không thay đổi. Câu 4. Cho một đoạn gen có trình tự như sau:	-TAA XGT AXA GAX XAX TTG -ATT GXA TGT XTG GTG AAXNếu có đột biến thay cặp A-T ở vị trí thứ 7 bằng cặp G-X thì dẫn đến hậu quả A. thay đổi axit amin thứ 2 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.B. thay đổi axit amin thứ 3 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.C. mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.D. phân tử prôtêin tương ứng không được tổng hợp.CỦNG CỐĐA: BAđênin dạng hiếm (A*)Xytozin (X)Ađênin bình thường (A)Ađênin dạng hiếm (A*)Bazơnitơ dạng hiếm (hỗ biến) có vị trí liên kết hiđrô thay đổi  kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.Ví dụ: A dạng hiếm (A*) kết cặp sai với X trong quá trình nhân đôi, tạo đột biến A - T  G - X A* và A khác nhau ở điểm nào?- ĐB gen phát sinh  nhân lên và truyền lại thế hệ sau.III. Sự biểu hiện của đột biến genDi truyền qua sinh sản hữu tính- Xảy ra ở giảm phân: Đột biến giao tử- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử: Đột biến tiền phôi- Xảy ra trong nguyên phân ở một TB sinh dưỡng: Đột biến xômaNhân lên qua sinh sản sinh dưỡng, không DT qua sinh sản hữu tính+ ĐB gen trội biểu hiện ngay ở thể ĐB.+ ĐB gen lặn chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp tử.Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ biểu hiện như thế nào?Hợp tử2nPhôiNguyên phânTế bào sinh dưỡng2nGiao tử nGiảm phânThụ tinhĐột biến tiền phôiĐB xômaĐB giao tửĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔIIII. Sự biểu hiện của đột biến gen AUG AGG UUU Met- Arg - PheThay thế 1 cặp nucleotitAUG AAG UUU-Met -Liz- Phe..ATG AAG TTTTAX TTX AAAGen ban đầu5ATG AGG TTTTAX TXX AAA5AAGTTX TXX AGGLizArgNếu 1 cặp nucleotit bị thay thế trong phạm vi 1 bộ ba  chỉ gây biến đổi 1 axitamin AUG AGU UU Met- Xer - Mất 1 cặp nucleotitAUG AAG UUU-Met -Liz- Phe..ATG A G TTTTAX T X AAAGen ban đầuATG AGT TT..TAX TXA AA..Mất cặp A -T1 2 3 4 5 6 7 8 91 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’A TAAG UUUAGU UULiz- Phe..Xer - AGT TT..TXA AA..ATG TAA GTT TTAX ATT XAA AATT XAA A AUG UAA GUU U Met- Kết thúc Thêm 1 cặp nucleotitAUG AAG UUU-Met -Liz- Phe..ATG AAG TTTTAX TTX AAAGen ban đầu1 2 3 4 5 6 7 8 9Thêm cặp T-A1 2 3 4 5 6 7 8 9 10TATTX AAAAAG UUUUAA GUU ULiz- Phe..Kết thúc 3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:▪  biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.