Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học - Trường THPT Bình Yên

Chµo c¸c em häc sinh ! 
KÝnh chµo c¸c QuÝ ThÇy C« gi¸o ! 
TR¦êNG THPT B×NH Y£N 
Bình yên, tháng 10 năm 2010 
Ch­¬ng V di truyÒn häc ng­êi 
TIÕT 22 – bµi 21: 
 DI TRUYỀN Y HỌC 
* Di truyÒn y häC 
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì ? ứng dụng ? 
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền 
- ứng dụng : đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh di truyền ở người 
Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu? 
* C¸c nhãm bÖnh di truyÒn 
 - BÖnh di truyÒn ph©n tö (ADN) 
 - Héi chøng di truyÒn liªn quan ® Õn §B NST 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
III. BỆNH UNG THƯ 
BÀI 21- DI TRUYỀN Y HỌC 
I . BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh DT phân tử ? Lấy một số ví dụ ? 
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử . Phần lớn đều do đột biến gen gây nên 
*Ví dụ : điếc di truyền , bạch tạng , câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên. Các xương chi ngắn , 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên. Pheninkêtô niệu, bệnh về Hb 
*Nguyªn nh©n, c¬ chÕ g©y bÖnh. 
- §a sè c¸c bÖnh DT ph©n tö ®Òu do c¸c §B gen g©y nªn (møc ®é nÆng hay nhÑ phô thuéc vµo chøc n¨ng cña lo¹i Prôtêin do gen §B quy ®Þnh trong TB) 
- Alen bÞ ®ét biÕn cã thÓ hoµn toµn kh«ng tæng hîp ®­îc pr«tªin, t¨ng hay gi¶m sè l­îng pr«tªin hoÆc tæng hîp ra pr«tªin bÞ thay ®æi chøc n¨ng  rèi lo¹n trao ®æi chÊt trong c¬ thÓ  m¾c bÖnh. 
* Ví dụ : Bệnh Phêninkêtô niệu 
Nguyªn nh©n 
C¬ chÕ g©y bÖnh 
C¸ch ch÷a trÞ 
Do § B ë gen m· ho¸ enzim xóc t¸c ph¶n øng chuyÓn ho¸ phªninalanin  tir«zin . 
Gen §B kh«ng t¹o ®­ îc enzim  phªninalanin kh«ng ®­ îc chuyÓn ho¸ thµnh Tir«zin  a.a nµy chuyÓn lªn n·o ® Çu ® éc TB thÇn kinh  ng­êi bÖnh bÞ mÊt trÝ . 
Ph¸t hiÖn sím ë trÎ em, tu©n thñ chÕ ®é ¨n kiªng thøc ¨n chøa Phªninalanin mét c¸ch hîp lý . 
* Ví dụ : Bệnh Phêninkêtô niệu 
* Một số bệnh di truyền phân tử khác 
Tế bào hồng cầu thường 
TB hồng cầu hình lưỡi liềm 
BÖnh hång cÇu h×nh l­ìi liÒm 
-Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường -Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza 
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội, bệnh hồng cầu lưỡi liềm 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
* Khái niệm bệnh liên quan đến đột biến NST ? Ví dụ? 
- Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng 
* VÝ dô: Héi chøng bÖnh ®ao 
- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB . 
* Cơ chế gây bệnh đao . 
Bố mẹ 
Giao tử 
 con 
NST sè 21 
NST sè 21 
3 NST 21 
Hội chứng đao do thừa một NST thứ 21 . 
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc) . 
Y 
 Hội chứng Turnơ ( cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) 
 Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc : XXY) 
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB - NST GÂY RA . 
III. BỆNH UNG THƯ 
Học sinh thảo luận nhóm các câu hỏi sau : 
? Ung thư là gì ? Tại sao lại gọi là u lành, u ác? 
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh ung thư ? 
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư ? 
? Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư? 
- Ung thư là nh óm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể . 
- U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau . 
1. Khái niệm: 
2. Nguyên nhân và cơ chế 
- Do c¸c t¸c nh©n nh ­ tia phãng x¹, ho ¸ chÊt , virut ... g©y nªn §B gen , §B NST  TB ph©n chia liªn tôc  Ung th ­ 
- 2 nhãm gen kiÓm so¸t chu k× tÕ bµo bÞ biÕn ® æi 
 + Gen tiÒn ung th ­ bÞ §B chuyÓn thµnh gen ung th ­ 
 + Gen øc chÕ khèi u bÞ ® ét biÕn  mÊt kh ¶ n¨ng kiÓm so¸t khèi u ung th ­ 
Mét sè vÝ dô vÒ bÖnh ung th ­ 
Ung th­ d¹ dµy 
Ung th ­ phæi 
Ung th ­ thanh qu¶n 
Ung Thư Gan 
Gan bị Ung Thư 
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống , hạn chế các tác nhân gây ung thư , duy trì cuộc sống lành mạnh , tránh làm thay đổi môi trường sinh lí , sinh hóa của cơ thể ; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến , gây ung thư ở thế hệ sau . 
3. Cách phòng ngừa 
VËy chóng ta cã thÓ lµm g× ®Ó phßng chèng bÖnh Ung th­ ? 
Bµi tËp t×nh huèng 
 M×nh lµ con g¸i ót n¨m nay m×nh häc líp 12 råi cßn chÞ m×nh s¾p tèt nghiÖp §¹i häc , c¶ hai chÞ em m×nh lu«n lµ niÒm tù hµo cña bè mÑ . ThÕ mµ b©y giê bè mÑ m×nh ® ét nhiªn muèn cã thªm mét cËu con trai n÷a . NghÜ ® Õn viÖc mÑ m×nh lín tuæi råi (46 tuæi) mµ l¹i mang thai em bÐ , m×nh thÊy cø lµm sao Êy. 
 M×nh muèn lµm bè mÑ ® æi ý song kh«ng biÕt ph¶i nãi sao cho thuyÕt phôc, c¸c b¹n h·y gióp m×nh víi . 
- BÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»m trªn NST th­êng qui ® Þnh . 
- C « g¸i bÞ bÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen ( aa )  bè mÑ ph¶i dÞ hîp ( Aa). 
- Khi c« Êy lËp gia ®× nh : 
NÕu chång c« Êy cã KG (AA) con kh«ng bÞ bÖnh . 
NÕu chång c« Êy cã KG ( Aa ) 50% con bÞ bÖnh . 
NÕu chång c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng ( aa) 
  100% con c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng. 
 Các b¹n ¬i. Gia ®× nh t«i b×nh th­êng , nh­ng em g¸i t«i bÞ bÖnh B¹ch t¹ng, vËy em g¸i t«i ®· thõa h­ëng yÕu tè di truyÒn nµy tõ ai ? NÕu em t«i lËp gia ®× nh liÖu nh÷ng ® øa con cña c« Êy cã m¾c bÖnh kh«ng ? C¸c b¹n häc sinh líp 12 h·y tr ¶ lêi gióp t«i. 
* Cñng cè 
1) M« t¶ ®Æc ®iÓm mét sè bÖnh di truyÒn ë ng­êi? Ph­¬ng ph¸p phßng ngõa vµ ch÷a c¸c bÖnh di truyÒn ë ng­êi ? 
2) Kh¸i niÖm vµ c¬ chÕ g©y bÖnh di truyÒn ph©n tö? Cho vÝ dô ? 
3) Kh¸i niÖm vµ c¬ chÕ g©y bÖnh NST ë ng­êi ? 
1 . Mét sè bÖnh di truyÒn ë ng­êi: 
1.1.Do ®ét biÕn gen: 
- BÖnh thiÕu m¸u hång cÇu h×nh l­ìi liÒm : thay thÕ 1 cÆp nuclªotit  biÕn ®æi 1 aa trong chuçi ُ  cña ph©n tö Hb  Hång cÇu h×nh l­ìi liÒm dÔ vì, thiÕu m¸u, t¾c m¹ch m¸u 
- BÖnh Pheninkªt« niÖu : Do §b gen lÆn  thiÕu enzim xóc t¸c cho ph¶n øng chuyÓn hãa pheninalanin trong thøc ¨n thµnh tiz«xin ( chÊt nµy ø ®äng trong m¸u, cã thÓ ph©n gi¶i thµnh phªnil pyruvat, lªn n·o vµ g©y ®éc cho TBTK  mÊt trÝ, ®Çn ®én) 
- BÖnh b¹ch t¹ng : Do §B gen lÆn trªn NSt th­êng, kiÓu gen aa kh«ng cã kh¶ n¨ng tæng hîp enzim tirozinaza ®Ó xóc t¸c cho qu¸ tr×nh chuyÓn hãa tirozin thµnh s¾c tè melanin  tãc,da, l«ng mµu tr¾ng, m¾t mµu hång 
- M¸u khã ®«ng  : §b gen lÆn trªn NST X  thiÕu chÊt sinh sîi huyÕt  m¸u kh«ng ®«ng khi ë ngoµi m¹ch 
1.2. BÖnh do §B dÞ béi NST th­êng 
- Héi chøng ®ao : 3 NST 21  ng­êi lïn, cæ ng¾n, ®Çu nhá, si ®Çn, v« sinh 
- 3 NST 13  15: Søt m«i, thõa ngãn, chÕt yÓu, mÊt trÝ 
- 3 NST 16  18: ngãn tay trá dµi h¬n ngãn tay gi÷a, tai thÊp, hµm bÐ  . 
1.3. BÖnh do §B dÞ béi NST giíi tÝnh: 
 Héi chøng 3X (XXX): n÷, buång trøng, d¹ con kh«ng ph¸t triÓn, rèi lo¹n kinh nguyÖt, khã cã con 
- Héi chøng Tícn¬ (OX): n÷ lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã kh¶ n¨ng sinh s¶n, d¹ con nhá, trÝ tuÖ kh«ng ph¸t triÓn 
- Héi chøng Claiphent¬ (XXY)  : Nam, mï mµu, thân cao , ch©n tay dµi, tinh hoµn nhá, si ®Çn, v« sinh... 
2. Ph­¬ng ph¸p ch÷a: 
 2.1. Ch÷a: ch­a cã ph­¬ng ph¸p ch÷a bÖnh, tËt di truyÒn 
 - Ng¨n ngõa sù biÓu hiÖn bÖnh : tiªm insulin vµo bÖnh tiÓu ®­êng, tiªm sinh sîi huyÕt ®iÒu trÞ bÖnh m¸u khã ®«ng 
 2.2. Phßng : b¶o vÖ m«i tr­êng, kh«ng cã t¸c nh©n g©y ®b . 
4) ë ng­êi, 3 NST 13 g©y bÖnh 
B¹ch cÇu ¸c tÝnh 
b. Søt m«i, thõa ngãn tay, chÕt yÓu 
c. Ngãn trá dµi h¬n ngãn gi÷a, tai thÊp, hµm bÐ 
d. B¹ch t¹ng 
5) BÖnh tËt di truyÒn lµ: 
BÖnh vÒ sai sãt trong cÊu tróc ADN 
b. BÖnh vÒ sai sãt trong cÊu tróc gen 
c. BÖnh vÒ sai sãt trong cÊu tróc vµ ho¹t ®éng cña bé gen 
d. BÖnh vÒ sai sãt trong cÊu tróc, sè l­îng NST, bé gen hoÆc ho¹t ®éng cña gen . 
 * H­íng dÉn tù häc: 
 1) Häc bµi vµ tr ¶ lêi c©u hái 1, 2, 3 , 4 * SGK -tr 91 
 2) §äc môc “ Em cã biÕt ” 
 3) S­u tÇm tµi liÖu cã liªn quan ®Õn bµi häc 
* H­íng dÉn chuÈn bÞ: 
 - So¹n bµi míi: Bµi 22- B¶o vÖ vèn gen cña loµi ng­êi vµ mét sè vÊn ®Ò x· héi cña di truyÒn häc . 
Sù t¨ng tØ lÖ trÎ míi sinh m¾c bÖnh §ao theo ®é tuæi cña c¸c bµ mÑ . 
Tuæi c¸c bµ mÑ 
TØ lÖ % trÎ s¬ sinh 
m¾c BÖnh ®ao 
20 - 24 
0,02 – 0,04 
25 - 29 
0,04 – 0,08 
30 - 34 
0,11 – 0,13 
35 - 39 
0,33 – 0,42 
40 vµ cao h¬n 
0,80 – 1,88 
6) Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của: 
Hội chứng 3X	 b. Hội chứng Tớcnơ 
c. Hội chứng Đao	 d. Hội chứng Claiphentơ 
7) Ở người, bệnh nào sau đây là thể dị bội? 
Ung thư máu do sai hỏng ở NST 21 
b. Hội chứng Đao 
c. Máu khó đông 
d. Bạch tạng 
c 
b 
8) Ghép cột A và B sao cho phù hợp nhất. 
A 
B 
 1. Bệnh mù màu đỏ-lục 
 a. Ở nữ giới thừa 1NST X 
 2.Hội chứng Đao 
 b. 3 NST thứ 21 
 3.Hội chứng Tớcnơ 
 c. Mất đoạn NST thứ 21 
 4.Hội chứng 3X 
 d. ĐB gen lặn trên NST X 
 5.Hội chứng Claiphentơ 
 e. ĐB gen lặn trên NST thường 
 f. Nam giới có cặp NST giới tính XXY 
 g. Ở nữ giới khuyết NST X 
Đáp án: 1d; 2b; 3g; 4a; 5f . 
9) Ở người bị bệnh pheninkêtôniệu (PKU) do thiếu enzim ở bước A còn bệnh alkaptonuria (AKU) là do thiếu hụt enzim ở bước B trong chuỗi phản ứng tóm tắt dưới đây: 
Phênylalanine  tirosine  CO2 + H2O 
Một người mắc bệnh PKU lấy một người mắc bệnh AKU thì kiểu hình của những đứa con sẽ có thể là: 
tất cả đều mang gen bệnh 
b. Tất cả đều bình thường 
c. Một nửa số con của họ bị bệnh PKU, số còn lại đều bình thường 
d. Một nửa số con của họ bị bệnh AKU,số còn lại đều bình thường . 
A 
B 
b 
Xin ch©n thµnh c¶m ¬n sù quan t©m chó ý cña QuÝ ThÇy C« vµ c¸c em häc sinh