Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen

Máy bay Mỹ rãi chất độc màu da cam (Dioxin) xuống các cánh rừng Việt Nam 
Khoảng 4,8 triệu người Việt Nam đã bị ảnh hưởng của chất độc da cam/dioxin 
 BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
Nhóm 3 - Lớp Sinh 3 
A 
T 
G 
X 
T 
A 
G 
X 
X 
G 
A 
T 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
X 
G 
A 
T 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
b 
a 
c 
d 
 Các dạng đột biến gen 
G 
X 
X 
G 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
e 
 Hãy chỉ ra sự khác biệt giữa hình a và các hình còn lại ? 
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
 I. Khái niệm và các dạng đột biến gen 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen 
 I. Khái niệm và các dạng đột biến gen 
 
Khái niệm 
- Đột biến gen : là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nucleotit ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nucleotit . 
 Thể đột biến : Là những cá thể mang đột biến gen đã biến đổi ở kiểu hình . 
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
 I. Khái niêm và các dạng đột biến gen 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen 
 I. Khái niệm và các dạng đột biến gen 
2. Các dạng đột biến điểm 
- Thay thế nucleotit : Thay thế một cặp nucleotit này bằng một cặp nucleotit khác . 
Thêm nucleotit : Thêm một cặp nucleotit . 
- Mất nucleotit : Mất một cặp nucleotit . 
Quan sát hình để cho biết có bao nhiêu dạng đột biến điểm và đặc điểm mỗi dạng ? 
? 
 
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
 I. Khái niêm và các dạng đột biến gen 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
Nghiên cứu SGK và cho biết có những nguyên nhân nào gây ra đột biến gen ? 
? 
Có thể chia chúng thành mấy nhóm ? 
a. Tác nhân bên ngoài : 
Do tác động của các tác nhân vật lý , hóa học . 
b. Tác nhân bên trong : 
 Rối loạn trao đổi chất trong tế bào . 
 Do hiện tượng hỗ biến 
VD : Các bazơ nitơ thường tồn tại thành hai dạng cấu trúc ( thường và hiếm ) trong đó dạng hiếm gây kết cặp bổ sung sai trong quá trình nhân đôi ADN như dạng hiếm (A*) làm biến đổi A* - T thành cặp G- X 
1. Nguyên nhân 
 
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
 I. Khái niêm và các dạng đột biến gen 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen 
Quan sát hình dưới đây và cho biết xảy ra bao nhiêu lần nhân đôi ADN ? 
? 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen. 
1. Nguyên nhân 
Trường hợp Acridin xen vào ADN mẹ  Đột biến thêm một cặp A-T 
ADN bình thường 
 Tiền đột biến 
 Đột biến 
ADN bình thường 
ADN mẹ 
T 
A 
A 
ADN bình thường 
Nếu acridin xen vào mạch mẹ thì có nhận xét gì về chiều dài ADN con sau 2 lần nhân đôi ? 
Quan sát hình sau 
ADN mẹ 
Nhân đôi 1 
Nhân đôi 2 
Tiền đột biến 
Thể đột biến 
Trường hợp Acridin xen vào mạch mới đang tổng hợp  Đột biến mất một cặp nu 
Nếu acridin xen vào mạch mới đang tổng hợp thì chiều dài ADN con sau 2 lần nhân đôi như thế nào ? 
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
 I. Khái niêm và các dạng đột biến gen 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen 
2. Cơ chế 
- Đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng , cường độ của loại tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc gen. 
- Phân tử ADN ban đầu 	 Tiền đột biến 
	 Đột biến . 
Biến đổi 2 mạch 
Biến đổi 1 mạch 
 
Ví dụ : - Với tác nhân 5-BU gây đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X 
 - Khi xử lí bằng acridin sẽ gây đột biến mất hoặc thêm 
 + Nếu acridin được chèn vào mạch mẹ  thêm một cặp nu . 
 + Nếu acridin được chèn vào mạch đang tổng hợp  mất một cặp nu . 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
Có hại 
A T G A A G T T T 
T A X T T X A A A 
A U G A A G U U U 
- Met – Lys – Phe  
Gen ban đầu chưa bị đột biến 
A T G A G T T T 
T A X T X A A A 
A U G A G U U U 
- Met – Ser 
III 
A 
T 
Mất đi 
A 
T 
Thêm vào 
A T G A A G T T T 
T A X T T X A A A 
A 
T 
A U G U A A G U U U 
- Met – Kết thúc 
Các dạng ĐB trên có hại hay có lợi cho thể ĐB? 
So sánh sự khác biệt giữa các chuỗi polypeptit trong 3 hình trên? 
Vô hại 
A T G A A G T T T 
T A X T T X A A A 
A U G A A G U U U 
- Met – Lys – Phe  
Gen ban đầu chưa bị đột biến 
A T G A A A T T T 
T A X T T T A A A 
ADN 
- Met – Lys – Phe  
pôlipeptit 
A U G A A A U U U 
mARN 
Thay thế 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
Dạng ĐB trên có hại hay có lợi cho thể ĐB? 
.GAG. 
.XTX. 
Gen HbA 
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm 
( Gây thiếu máu nặng, thường chết sớm.) 
GAG 
mARN 
Protein 
.Glu. 
.G G G. 
.X X X. 
G G G 
Gen đột biến HbS 
mARN 
Protein 
. Gly . 
Đột biến gen ở lúa làm cây cứng và nhiều bông hơn 
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
 I. Khái niêm và các dạng đột biến gen 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen 
III. HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GEN 
 
	 Đột biến gen  thay đổi trình tự nuclêôtit trên mạch gốc phân tử AND 
thay đổi trình tự ribonuclêôtit trên mARN 
 thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit . 
Đột biến thêm hoặc mất nuclêôtit  thay đổi trình tự axit amin kể từ vị trí bị đột biến . 
Đột biến thay thế nuclêôtit  thay đổi nhiều nhất là một axit amin . 
Hậu quả : 
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
 I. Khái niêm và các dạng đột biến gen 
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen 
Đột biến gen đa số là có hại  giảm sức sống cơ thể . Tuy nhiên vẫn có những đột biến gen là không có lơi và không có hại , một số ít là có lợi . 
- Đột biến gen làm cho giới sinh vật ngày càng đa dạng , phong phú . 
- Đột biến gen tạo alen mới  nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống . 
2. Vai trò : 
Hợp tử 
Phôi 
Cơ thể 
TB soma 
TB SD 
Giao tử đực 
Giao tử cái 
NP 
GP 
TB soma 
NP 
3 
1 
2 
NP 
ĐB tiền phôi 
ĐB soma 
ĐB giao tử 
NP 
Nếu đột biến gen xảy ra ở các vị trí 1, 2, 3 thì sẽ xảy ra loại đột biến nào ? 
Sơ đồ quá trình sinh trưởng và phát triển ở một loài sinh sản hữu tính 
IV. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN 
PHIẾU HỌC TẬP 
 SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN 
Nội dung 
Quá trình nguyên phân 
Quá trình giảm phân 
ĐB xôma 
ĐB tiền phôi 
ĐB giao tử 
Đặc điểm 
Biểu hiện 
Nội dung 
Quá trình nguyên phân 
Quá trình giảm phân 
ĐB xôma 
ĐB tiền phôi 
ĐB giao tử 
Đặc điểm 
Biểu hiện 
Xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng . 
- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( 2-8 phôi bào ) 
Xảy ra trong quá trình giảm phân . 
- Tạo tế bào sinh dục qua quá trình thụ tinh tạo thành hợp tử 
Đột biến thành gen trội  biểu hiện ở một phần của cơ thể 
- Được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng ( phát triển ở một mô và không di truyền qua sinh sản hữu tính ) 
Tiềm ẩn trong cơ thể 
- Đi vào tế bào sinh dục  nhân lên qua sinh sản hữu tính 
Đột biến gen trội  biểu hiện qua kiểu hình cơ thể 
- Đột biến gen lặn : 
+ Thể dị hợp ở thế hệ đầu không biểu hiện ra kiểu hình . 
+ Thể đồng hợp lặn biểu hiện ra kiểu hình . 
CỦNG CỐ 
A . Kiểu gen của cơ thể do lai giống . 
Chọn câu trả lời đúng : 
Đúng 
Sai 
B. Trong vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. 
C. Trong cấu trúc của gen, liên quan đến một số cặp nuclêôtit. 
D. Trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit. 
Câu 1 . Đột biến điểm là những biến đổi 
CỦNG CỐ 
Câu 2 . Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hiđrô . Gen này bị đột biến thuộc dạng 
A. Mất một cặp nuclêôtit.	 
B. Thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X. 
C. Thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T. 
D. Thêm một cặp nuclêôtit. 
Đúng 
Sai 
	 Câu 3 . Một gen cấu trúc bị đột biến mất đi một bộ ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin ở giữa gen. Chuỗi pôlipeptit do gen bị đột biến này mã hóa có thể. 
A. Thêm vào một axit amin. 
B. Mất một axit amin. 
C. Thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác. 
D. Có số lượng axit amin không thay đổi. 
Đúng 
Sai 
CỦNG CỐ 
 Câu 4 . Cho một đoạn gen có trình tự như sau : 	 
-TAA XGT A XA GAX XAX TTG  
-ATT GXA T GT XTG GTG AAX 
Nếu có đột biến thay cặp A-T ở vị trí thứ 7 bằng cặp G-X thì dẫn đến hậu quả 
CỦNG CỐ 
A. Thay đổi axit amin thứ 2 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp. 
B. Thay đổi axit amin thứ 3 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp. 
C. Mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp. 
D. Phân tử prôtêin tương ứng không được tổng hợp 
Đúng 
Sai 
A 
T 
Cặp Nu ban đầu 
Nhân lên 
 5- BU gắn vào 
A 
5 – BU T 
A 
T 
A 
T 
A 
5 – BU T 
G 
5 – BU X 
G 
X 
Đột biến A-T  G-X 
Nhân lên và cặp đôi sai với G 
A 
T 
Tiền đột biến 
Đột biến thay thế cặp A -T bằng cặp G - X 
Sự biến đổi ở mỗi lần nhân đôi dẫn đến kết quả gì? 
A 
T 
G 
X 
T 
A 
G 
X 
X 
G 
A 
T 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
X 
G 
A 
T 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
b 
a 
c 
d 
 Các dạng đột biến gen 
G 
X 
X 
G 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
e 
Mất 1 cặp nu 
Thêm 1 cặp nu 
Thay 1 cặp nu 
Đảo vị trí 2 cặp nu