Bài giảng Sinh học 12 Bài 29: Di truyền y học ( tt)

Lý Tự TrọngLý Thái TổQuang TrungNguyễn KhuyếnTrần Hưng ĐạoNguyễn Thiện ThuậtHồng VănThụTrần Quý CápPhan Bội ChâuHà Huy TậpKhánh SơnNguyễn Trường TộNha Trang 2NguyễnThái HọcNguyễn Chí ThanhHuỳnh Thúc KhángChu Văn AnTrần Bình TrọngLê Quý ĐônHoàng Hoa ThámNguyễn Văn TrỗiTRƯỜNG THPT LÝ TỰ TRỌNG - NHA TRANGCHÀO MỪMG QUÝ THẦY CƠ VỀ DỰ HỘI GIẢNG TỈNH KHÁNH HỊATrường THPTChúc thầy cơ nhiều sức khỏe và hạnh phúc!Chúc hội giảng thành cơng tốt đẹp!Giáo viên : Nguyễn Thanh MaiSINH HỌC 12 - BAN KHTNCHƯƠNG IV:ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC Bài 29: DI TRUYỀN Y HỌC ( tt)III. Các bệnh NST 1. Khái niệm - Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên Bài 29 : Di truyền y học ( tt )2. Đặc điểm chung của các bệnh NST - Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén và là nguyên nhân gây ra các ca sảy thai ngẫu nhiênBài 29 : Di truyền y học ( tt )Bài 29 : Di truyền y học ( tt )- Bệnh có tính lặp lại và không di truyền từ đời trước Bài 29 : Di truyền y học ( tt )- Các bệnh NST được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử , ngay cả trong hợp tử-Hậu quả là gây nên những bệnh hiểm nghèo , những dị tật bẩm sinh hoặc gây chết Bài 29 : Di truyền y học ( tt )3. Một số bệnh NST thường gặp ở người Biến đổi NSTBệnh Tần số xuất hiện * Biến đổi số lượng + NST thường NST 21 (47,+ 21 )NST 18 (47,+ 18 )NST 13 (47,+ 13 ) + NST giới tínhNST giới tính (47,XXY)NST 13 (47,XYY)Mất một NST giới tính ( 45 , XO ) * Biến đổi cấu trúcMất một phần NST 5 ĐAOEWARDPATÔKLAIPHENTƠJACÔPTURNƠTiếng mèo kêu 1/700 trẻ sơ sinh sống1/3000 trẻ sơ sinh sống1/5000 trẻ sơ sinh sống1/1000 trẻ sơ sinh nam sống1/1000 trẻ sơ sinh nam sống1/1000 trẻ sơ sinh nam sống1/1000 trẻ sơ sinh sống1/1000 trẻ sơ sinh sốngBài 29 : Di truyền y học ( tt )Bệnh do biến đổi số lượng NST + NST thường BỆNH ĐAO ( TRISOMI 21 )Trong tế bào xôma của bệnh nhân đao ,có bao nhiêu NST?NST thừa thuộc cặp nào ? Cơ chế gây bệnh đao ?Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Ơû người bệnh nhân đao , nhiễm sắc thể 21 không phải ở dạng cặp 2 như người bình thường , mà thuộc dạng thể ba* (2n = 47 , + 21).Đây là một dị dạng nhiễm sắc thể được biết tới lâu nhất , được nhà vật lý LANGDOM DOWN phát hiện 1866 Cơ chế xuất hiện :I IGPIIII I I IBốGiao tử Con Ba nhiễm 21TTKhông phân ly cặp NST 21I I( 2n+1)MẹBài 29 : Di truyền y học ( tt )Kiểu hình :Người thấp bé , má phệ , cổ rụt ,khe mắt xếch, lưỡi dài hay thè ra.- Bàn tay ngắn và rộng ,có một đường chỉ tay sâu chạy ngang lòng bàn tay (chỉ có 1 vân tay).- Đằm tính và bản chất dễ quyến luyến Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Bệnh đao là bệnh phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người (NST 21 là nhiễm sắc thể rất nhỏ , chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra của một NST 21 là ít nghiêm trọng).- Có mối liên hệ khá chặt giữa tuổi mẹ và khả năng sinh con .Tuổi mẹ (năm)Số ca bị bệnh đao /1000 trẻ sơ sinh sống 44<11 – 22 – 55 – 1010 - 20Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Phụ nữ không nên sinh con sau 35 tuổi vì ở lứa tuổi cao thì cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Trẻ bị bệnh đao có cần được hoà nhập cộng đồng không?Trẻ bị đao luôn cởi mở , sung sướng ,dễ quyến luyến , trí thông minh nằm trong giới hạn bình thường .Các thuyết hiện đại đã gạt bỏ việc dạy dỗ bệnh nhân đao phải được thực hiện trong những cơ sở đặc biệt .Với một môi trường thông cảm và khích lệ những đứa trẻ này có thể phát triển cùng với trẻ bình thường và được toàn thể cộng đồng chấp nhận .Bài 29 : Di truyền y học ( tt ) BỆNH EWARDTrong tế bào xôma của bệnh nhân EWARD ,có bao nhiêu NST?NST thừa thuộc cặp nào ? 161718Bài 29 : Di truyền y học ( tt ) Kiểu hình Do rối loạn NST số 18 (47,+18)-Trẻ có những đặc điểm:+ Chỏm sau đầu nhô ra , não nhỏ + Cẳng tay luôn úp vào cánh tay + Vai thấp ,xương chậu hẹp+ Đường vân tay đơn giản, ngón chân cái uốn về phía sau Bài 29 : Di truyền y học ( tt ) BỆNH PATÔâTrong tế bào xôma của bệnh nhân PATÔ có bao nhiêu NST ? NST thừa thuộc cặp nào ?131415Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Kiểu hình Rối loạn NST số 13 ( 47 , + 13 )Trẻ có đặc điểm sau :+ Trẻ bị sức môi , hở hàm ếch .+ Hai mắt gần nhau , nhãn cầøu nhỏ .+ Mũi củ hành .+ Nhiều ngón tay và ngón chân gối lên nhau .Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Nhiễm sắc thể giới tính của KLAIPHENTƠ có gì khác biệt so với người bình thường ? Kiểu hình ?+ NST giới tínhBài 29 : Di truyền y học ( tt )KLAIPHENTƠXXY- Đây là dạng bệnh lý được H.F KLAIPHENTƠ mô tả năm 1942 xảy ra ở 1 trong số 1000 trẻ trai sinh ra .- Cấu trúc XXY có thể do thụ thai từ một tế bào trứng đặc biệt XX với tinh trùng Y Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Kiểu hình - Bệnh nhân là nam .- Mù màu , không bình thường về tuyến sinh dục , có một số nét giống nữ ( có vú như nữ , lớp mỡ dưới bụng ) .- Tay chân dài ,tinh hoàn nhỏ , vô sinh , kém trí yếu lực .Bài 29 : Di truyền y học ( tt )TURNER :Nhiễm sắc thể giới tính của TURNER có gì khác biệt so với người bình thường ? Kiểu hình?OXBài 29 : Di truyền y học ( tt )Kiểu hình :- Bệnh nhân là nữ. - Cơ thể phát triển không bình thường.- Người rất nhỏ con , âm đạo hẹp , dạ con nhỏ ,không có kinh nguyệt , kém về trí yếu về lực .Bài 29 : Di truyền y học ( tt )b) Biến đổi cấu trúc NST Bệnh tiếng mèo kêuTrong tế bào xôma của bệnh tiếng mèo kêu có NST số mấy không bình thường?Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Kiểu hình :- Ơû tuổi bú sữa tiếng khóc như tiếng mèo kêu , thiểu năng tâm thần chỉ nói được vài tiếng .Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Bố mẹ ơi !- Con khơng muốn sinh ra như thế này - Hãy hỏi bác sĩ trước khi sinh ra conBài 29 : Di truyền y học ( tt )IV.Di truyền y học tư vấn 1.Di truyền y học tư vấn Khái niệm :Là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thơng tin và cho các lời khuyên về các bệnh tật liên quan đến di truyền Mục đích :Để từ đĩ hạn chế ngăn ngừa việc kết hơn , việc sinh con nhằm tránh hậu quả xấu cho con , cho bố mẹ và cho xã hội Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Nhằm giúp các sản phụ xét nghiệm , chẩn đoán các di dạng thai sớm , các trung tâm chẩn đoán trước khi sinh đã ra đời (bệnh viện Phụ Sản Trung Ương , bệnh viện Từ Dũ ). - Hàng năm 2.7% trẻ em sinh ra bị dị tật .- Chỉù 250.000 cho một ca chẩn đoán .Bài 29 : Di truyền y học ( tt )2. Chẩn đoán trước khi sinh :Mục đích :- Có nhiệm vụ sàng lọc và chẩn đoán các dị dạng thai sớm trước 3 tháng thai kỳ.Phát hiện dị dạng NST của thai Bài 29 : Di truyền y học ( tt )Phát hiện dị dạng NST của thaiBài 29 : Di truyền y học ( tt )Đúng Rồi !1234512345Bạn sai rồi Câu 1:Câu sai là : A. Số lượng bệnh di truyền ở người là rất lớn . B. Tỉ lệ trẻ sơ sinh mang bệnh di truyền có liên quan đến môi trường sống. C. Các tật , bệnh di truyền ở người hiện nay phần lớn không có thuốc chữa hoặc chỉ chữa triệu chứng. D. Để hạn chế tật, bệnh di truyền ở người phải cam kết kết hôn ở những người có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Câu 2 :Trong tế bào xôma bộ NST của người bị hội chứng down là : A. 2n + 1 B. 2n - 2 C. 2n - 1 D. 2n + 1 + 1Câu 3:TURNER là hội chứng có đặc điểm : A. Chết từ giai đoạn phôi B. Nam : cao, chân tay dài , vô sinh C. Nữ : thấp , cơ quan sinh dục không phát triển , chậm phát triển về trí tuệ D. Nam hoặc nữ có đàu nhỏ mắt xếch , cổ ngắn , chậm phát triển Câu 4 :Đặc điểm di truyền học của KLAIPHENTƠ: A. 47 , XXY B. 45 , OX C. 47, XXX D. 45 , OX Câu 5 :Mục đích của phương pháp chẩn đoán trước khi sinh : A. Chẩn đoán các bệnh di truyền phân tử B. Chẩn đoán các bệnh di truyền NST C. Giảm thiểu việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền D. Cả a, b ,c ?- Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định .Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường về bệnh này nhưng bố cô vợ bị bệnh , mẹ cô vợ bình thường . Họ muốn biết con của họ sinh ra tỉ lệø mắc bệnh này là bao nhiêu % ?Cùng nhau tư vấn Một Số Hình Aûnh Về Bệnh Máu Khó Đông Bài 29 : Di truyền y học ( tt )XIN CẢM ƠN CÁC THẦY CÔ ĐÃ THAM DỰÏ BUỔI HỘI GIẢNG. CHÚC QUÝ THẦY CÔGIÁO VIÊN : NGUYỄN THANH MAI Năm học : 2007 / 2008