Bài giảng Sinh học Khối 12 - Bài 21: Di truyền y học (Bản hay)
Khái niệm
Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của Gregor Mendel. Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.
Lịch sử di truyền học
Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từ giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên,Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ra những lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khác sau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì Aristotle lại phản bác lại ý kiến này, nêu ra rằng sự sinh sản bắt nguồn từ chất dinh dưỡng, trên con đường đi tới các bộ phận cơ thể thì bị chệch tới phần sinh sản, và bản chất các chất này vốn đã quy định cho cấu tạo các phần cơ thể khác nhau. Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ biến là quan niệm về di truyền hòa hợp : cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng. Nghiên cứu của Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết hợp các gen độc lập với nhau hơn là một hỗn hợp liên tục. Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sự di truyền các tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đã được biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-Baptiste Lamarck, hiện nay không được di truyền học hiện đại thừa nhận; khi sự tập nhiễm của cá thể thực tế không ảnh hưởng đến các gen mà chúng truyền cho con cái. Bên cạnh đó, Charles Darwin đề ra thuyết mầm có sự tương đồng với quan niệm của Hippocrates, cho rằng có các mầm, tập trung từ các tế bào trong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ tinh, và con cái sinh ra chịu ảnh hưởng từ cả di truyền lẫn tính trạng tập nhiễm. Thí nghiệm của Francis Galton kiểm chứng thuyết mầm của Darwin, cho thấy rằng các mầm ít nhất không xuất hiện trong máu thỏ. Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn.
h lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế cặp nucléotide thứ 6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu , giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí . Đa số đột biến là có hại cho cơ thể . Có gen gây chết . Trong thực tiễn , người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật . Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con nguời tạo ra tính trạng quý . Ví dụ : Ở lúa , thân lùn , không bị đổ , tăng số bông , số hạt , có lợi cho sản xuất . Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể , đột biến trên DNA của các bào quan như ty thể , lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ . Ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống : Trong tiến hóa : Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối ( có trường hợp này thì có lợi , có trường hợp khác có hại ). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống , sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh . Ví dụ : Người mang gen đột biến gây huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp , có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét . Tuy tính chất ngẫu nhiên , cá biệt , không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên vì vậy , có vai trò trong tiến hóa . Trong chọn giống : Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng . Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao , góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng . Ngoài ra đối với con người , đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến . Đột biến nhiễm sắc thể Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc , hình thái hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST. Loại đột biến này phát sinh có thể là do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh ( tia phóng xạ , hóa chất , sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ ) hoặc những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào , dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST. [ sửa ] Đột biến số lượng nhiễm sắc thể Sư biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội . Thể di bội ( lệch bội ): 1.Khai niem : Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm , thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm . Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử , một cặp NST nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai NST cùng cặp , qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 NST. Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể . Ví dụ : Bệnh Down ở người . Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng : Người ngu đần , cơ thể phát triển không bình thường , cổ ngắn , gáy rộng và dẹt , khe mắt xếch , lông mi ngắn và thưa , lưỡi dài và dày , ngón tay ngắn , không có con. Bệnh Turner ( Hội chứng Tớcnơ ): thiếu 1 NST số 45. XO thiếu 1 NST X/Y. Triệu chứng : Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như : Nữ lùn , cổ ngắn , vú không phát triển , âm đạo hẹp , dạ con hẹp , không có kinh nguyệt , trí nhớ kém . Bệnh Kleinfelter ( siêu nam ). Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST Y: XYY. Triệu chứng : Nam người cao , chân tay dài , mù màu , ngu đần , tinh hoàn nhỏ . Bệnh siêu nữ : Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXX. Triệu chứng : Nữ vô sinh , rối loạn kinh nguyệt , buồng trứng và dạ con không phát triển , si đần . 2.Cơ chế hình thành đột biến dị bội : Do sự rối loạn phân ly của một hay một vài đoạn NST tương đồng trong quá trình giảm phân dẫn đến các giao tử bất thường về số lượng , bộ NST đơn bội bị thừa hay thiếu vài NST. Sự kết hợp giữa các giao tử này với các giao thử bình thường sẽ tạo nên thể dị bội ( ví dụ : bệnh Dow). Nguyên nhân có thể là sự phân ly bất thường của cặp XX ( nữ ) hay XY ( nam ). Hoặc sự rối lọan phân ly xảy ra trong quá trình nguyên phân các tế bào dinh dưỡng là thành thể khảm ( chỉ một phần cơ thể mang đột biến ) xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử trong các lần phân bào đầu tiên ( tác hại như trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục ). Thể đa bội : Là hiện tượng biến đổi số lượng toàn thể bộ NST của tế bào sinh dưỡng thành đa bội chẵn (4n, 6n) hoặc đa bội lẽ (3n, 5n). Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành , tất cả các cặp NST không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên thành một bội số của n ( nhiều hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội . Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội , quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ , do đó kích thước tế bào lớn hơn . Cơ thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe chống chịu tốt . Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật và đã được ứng dụng có hiệu quả trong chọn giống cây trồng . Cơ chế hình thành : Trong quá trình giảm phân , sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép , nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n. Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n ( thể tam bội ). Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n ( thể tứ bội ). Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội . Đặc điểm của thể đa bội : Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trong quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ , chính vì vậy , tế bào lớn , cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe , chống chịu tốt . Cơ thể đa bội lẽ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường . Ví dụ như những cây không có hạt . Giá trị : Đôt biến thể đa bội có giá trị kinh tế to lớn , nó cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hóa , làm cho sinh giới đa dạng , phong phú . Tạo giống có năng suất cao như : Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n. Khắc phục hiện tượng bất thụ trong lai xa ở thực vật . Đột biến cấu trúc nhiểm sắc thể Là những biến đổi bất thường về cấu trúc , hình thái hay số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST có các dạng : mất đoạn , lặp đoạn , đảo đoạn , chuyển đoạn . Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào . Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học . Các thể mất đoạn , thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền , thường gây tác hại cho cơ thể , nhất là cơ thể người . Các thể đảo đoạn , chuyển đoạn không là thay đổi chất liệu di truyền , thường không ảnh hưởng đến kiểu hình . Mất đoạn : Một đoạn NST bị mất do đứt , gãy ở một vị trí nào đó của NST từ đó làm cơ thể giảm sức sống hay chết . Ví dụ : Ở người , nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu , như ở cây ngô ( bắp ) hay ruồi giấm mất một đọan nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp . Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn . Thêm đoạn : ( lặp đoạn , nhân đoạn ) Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng , hay trực tiếp không do bình thường do sự trao đổi chéo giữa các cromatic . Việc thêm đọan này là giảm hơặc tăng thêm cường độ biểu hiện tính trạng . Ví dụ : Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt . Ở lúa mạch , lặp đoạn là tăng họat tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia . Đảo đoạn : Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và gắn vào NST ( có thể chứa tâm động hoặc không ) làm thay đổi trật tự phân bố gene. Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể , góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nơi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất mát Sự sắp lại gene trên NST do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng . Ví dụ : Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên NST số 3 thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường . Chuyển đoạn : Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa é NST khác nhau . Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn ( chuyển đoạn tương hỗ ) hay một bên cho , một bên nhận ( chuyển đoạn không tương hỗ ). Đột biến chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản . Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ ( đậu , lúa , chuối ) đã vận dụng chen gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương E.Thường biến Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen , phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường , không do sự biến đổi trong kiểu gen. Ví dụ Một loài động vật về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết ; về mùa hè lông thưa hơn và chuyển sang màu vàng hoặc xám . Sự thay đổi bộ lông của các loài thú này tương ứng với điều kiện môi trường , đảm bảo cho việc thích nghi theo mùa . Một số loài thực vật ở nước ta như bàng , xoan rụng lá vào mùa đông có tác dụng giảm sự thoát hơi nước qua lá . Cây hoa anh thảo ( Primula sinensis ) đỏ thuần chủng khi trồng ở 35°C thì ra hoa màu trắng . Thế hệ sau của cây hoa này trồng ở 20°C lại cho hoa màu đỏ . Trong khi đó giống hoa trắng thuần chủng trồng ở 20°C hay 35°C đều ra hoa màu trắng . Điều này xảy ra do kiểu gen AA tạo thành ở 35°C là thường biến . Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự hình thành màu trắng của hoa , còn kiểu gen AA không bị biến đổi , do đó màu trắng của hoa không được di truyền cho thế hệ sau . Vai trò Thường biến là loại biến dị đồng loạt theo cùng một hướng xác định đối với một nhóm cá thể có cùng kiểu gen và sống trong điều kiện giống nhau . Các biến đổi này tương ứng với điều kiện môi trường . Thường niến khong do những biến đổi trong kiểu gen gây ra nên không di truyền . Tuy nhiên , nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình , đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường . Hoa liên bình 30-35 °C 20-25°C
File đính kèm:
bai_giang_sinh_hoc_khoi_12_bai_21_di_truyen_y_hoc_ban_hay.ppt
