Bài giảng Sinh học Khối 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - Nguyễn Thị Huệ

SVTH: Nguyễn Thị Huệ 
GVHD: ThS. Lê Phan Quốc 
4/8/2022 
1 
BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
 I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
Hình thái nhiễm sắc thể: 
a. Khái niệm: 
NST là cấu trúc mang gen, bắt màu bởi thuốc nhuộm kiềm tính, chỉ quan sát được dưới kính hiển vi. 
4/8/2022 
2 
 I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
Hình thái nhiễm sắc thể: 
b. Đặc điểm: 
Ở sinh vật nhân chuẩn: Hình thái của nhiễm sắc thể được nhìn rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân, khi nhiễm sắc thể đã xoắn và rút ngắn cực đại. 
Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng. Các loài khác nhau có thể có số lượng, hình thái, cấu trúc NST khác nhau. 
Ở phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự các gen. 
4/8/2022 
3 
 I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
Hình thái nhiễm sắc thể: 
c. Cấu tạo – chức năng: 
	 Quan sát hình cho biết cấu tạo của một NST gồm những bộ phận nào? Chức năng của từng bộ phận đó là gì? 
4/8/2022 
4 
 I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
Hình thái nhiễm sắc thể: 
4/8/2022 
5 
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
Hình thái nhiễm sắc thể: 
c. Cấu tạo – chức năng: 
Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu 
Tâm động 
Là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. 
Đầu mút 
Bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau. 
Trình tự khởi đầu nhân đôi DNA 
Những điểm tại đó ADN bắt đầu nhân đôi. 
4/8/2022 
6 
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
1. Hình thái nhiễm sắc thể: 
d. Phân loại: 
NST thường 
 NST giới tính 
4/8/2022 
7 
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể: 
a. Sinh vật nhân thực: 
Thành phần : ADN và prôtêin histôn 
4/8/2022 
8 
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể: 
a. Sinh vật nhân thực: 
các mức cấu trúc: 
Sợi cơ bản (mức xoắn 1) 
 Sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2) 
Crômatit (mức xoắn 3) 
4/8/2022 
9 
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể: 
b. Sinh vật nhân sơ: 
Mỗi tế bào chứa 1 phân tử ADN mạch kép có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực. 
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ 
4/8/2022 
10 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
1. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: 
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST. 
4/8/2022 
11 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
Đột biến mất đoạn: 
Khái niệm: 
	Mất đi một đoạn nào đó của NST, làm giảm số lượng gen trên đó. 
4/8/2022 
12 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
A B C D E F G 
Vẽ hình của NST trên sau khi bị đột biến mất đoạn. 
4/8/2022 
13 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
Đột biến mất đoạn: 
Hậu quả: 
	Thường gây chết, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng. 
Ví dụ: 
	Mất một phần vai ngắn NST 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. 
4/8/2022 
14 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
Đột biến mất đoạn: 
Xem đoạn phim sau về cơ chế mất đoạn NST 
4/8/2022 
15 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
b. Đột biến lặp đoạn: 
Khái niệm: 
	 Một đoạn NST bị lặp lại 1 lần hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó. 
4/8/2022 
16 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
A B C D E F G 
Vẽ hình của NST trên sau khi bị đột biến lặp đoạn. 
4/8/2022 
17 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
b. Đột biến lặp đoạn: 
Hậu quả: 
	Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. 
Ví dụ: 
	Lặp đoạn ở ruồi giấm gây hiện tượng mắt lồi, mắt dẹt. 
4/8/2022 
18 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
c. Đột biến đảo đoạn: 
Khái niệm: 
	Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180 0 làm thay đổi trình tự gen trên đó. 
4/8/2022 
19 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
A B C D E F G 
Vẽ hình của NST trên sau khi bị đột biến đảo đoạn. 
4/8/2022 
20 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
c. Đột biến đảo đoạn: 
Hậu quả: 
	Có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến sức sống. 
Ví dụ: 
	Ở ruồi giấm thấy có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường. 
4/8/2022 
21 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
c. Đột biến đảo đoạn: 
Xem đoạn phim sau về cơ chế đảo đoạn NST 
4/8/2022 
22 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
d. Đột biến chuyển đoạn: 
Khái niệm: 
	 Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. 
4/8/2022 
23 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
A B C D E F G 
Vẽ hình của 2 NST trên sau khi bị đột biến chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng. 
M N O P Q R S 
4/8/2022 
24 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
d. Đột biến chuyển đoạn: 
Hậu quả: 
Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. đôi khi có sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài, là cơ chế quan trọng hình thành loài mới 
 Chuyển đoạn nhỏ không ảnh hưởng gì. 
4/8/2022 
25 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
d. Đột biến chuyển đoạn: 
Ví dụ: 
	Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính. 
4/8/2022 
26 
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ  
2. Các dạng đột biến: 
d. Đột biến chuyển đoạn: 
Xem đoạn phim sau về cơ chế chuyển đoạn NST 
4/8/2022 
27 
Củng cố 
Câu 1: Đơn vị cấu tạo cơ bản của NST là: 
Nuclêôtit	 
Ribônuclêôtit	 
Axit amin	 
Nuclêôxôm 
4/8/2022 
28 
Củng cố 
Câu 2: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có những dạng sau: 
Mất, thêm, thay thế một cặp nu. 
Mất đoạn, lặp đoạn, thay thế đoạn. 
Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. 
Mất đoạn, lặp đoạn, thay thế đoạn, thêm đoạn. 
4/8/2022 
29 
Củng cố 
Câu 3: Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể là kiểu đột biến trong đó có xảy ra cơ chế nào? 
Có trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng . 
Có trao đổi đoạn tương ứng giữa 2 nhiễm sắc thể tương đồng. 
Có trao đổi chéo không cân giữa 2 nhiễm sắc thể tương đồng. 
Có đảo ngược 180 0 của 1 đoạn nhiễm sắc thể không mang tâm động. 
4/8/2022 
30 
Củng cố 
Câu 4: Nguyên nhân nào sau đây dẫn đến phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? 
Do tác nhân lí, hóa, sinh, làm đứt gãy nhiễm sắc thể hay do trao đổi chéo không đều. 
Do các chất hóa học tác động đến hệ gen. 
Do ngẫu nhiên đứt gãy, rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể. 
Do các chất phóng xạ. 
4/8/2022 
31 
Củng cố 
Câu 5: Đột biến nào được ứng dụng để chuyển gen từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác? 
Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể. 
Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể. 
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể. 
Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. 
4/8/2022 
32 
The end