Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học (Bản hay)

Chương V 
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
Bài 21 
DI TRUYỀN Y HỌC 
Di truyền y học 
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền 
- Ứng dụng : đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh di truyền ở người 
Các nhóm bệnh di truyền 
- Bệnh di truyền phân tử 
- Hội chứng di truyền liên quan đến ĐB NST 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
III. BỆNH UNG THƯ 
BÀI 21- DI TRUYỀN Y HỌC 
I . BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
 Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử . Phần lớn đều do đột biến gen gây nên 
 * Ví dụ : điếc di truyền , bạch tạng , câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên . Các xương chi ngắn , 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên . Pheninkêtô niệu , bệnh về Hb  
* Nguyên nhân , cơ chế gây bệnh 
- Đa số các bệnh di truyền phân tử đều do các ĐB gen gây nên ( mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào chức năng của loại protein do gen ĐB quy định trong TB ) 
-  Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong cơ thể  mắc bệnh . 
* Ví dụ : Bệnh Phêninkêtô niệu 
Nguyªn nh©n 
C¬ chÕ g©y bÖnh 
C¸ch ch÷a trÞ 
Do § B ë gen m· ho¸ enzim xóc t¸c ph¶n øng chuyÓn ho¸ phªninalanin  tir«zin . 
Gen §B kh«ng t¹o ®­ îc enzim  phªninalanin kh«ng ®­ îc chuyÓn ho¸ thµnh Tir«zin  a.a nµy chuyÓn lªn n·o ® Çu ® éc TB thÇn kinh  ng­êi bÖnh bÞ mÊt trÝ . 
Ph¸t hiÖn sím ë trÎ em , tu©n thñ chÕ ®é ¨n kiªng thøc ¨n chøa Phªninalanin mét c¸ch hîp lý . 
* Ví dụ : Bệnh Phêninkêtô niệu 
Thức ăn 
Pheninalanin ( máu ) 
tirozin 
Gen 
enzim 
Pheninalanin ( não ) 
Đầu độc TB thần kinh 
- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin . Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não  đầu độc tế bào thần kinh  Mất trí nhớ 
* Một số bệnh di truyền phân tử khác 
Tế bào hồng cầu thường 
TB hồng cầu hình lưỡi liềm 
BÖnh hång cÇu h×nh l­ìi liÒm 
 VD Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 
a. Nguyên nhân : 
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß 
b. Cơ chế : 
Đột biến thay thế T bằng A 
Thay axit glutamic (X T X) bằng valin (X A X) 
Làm biến đổi HbA thành HbS 
Hồng cầu có dạng hình liềm 
Thiếu máu . 
b. Cơ chế : 
TB hồng cầu thường 
TB hồng cầu hình liềm 
(X T X) 
(X A X) 
- Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường - Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza 
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội , bệnh hồng cầu lưỡi liềm 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
- Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng 
* VÝ dô : Héi chøng bÖnh ® ao 
- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB . 
Giao tử 
Bố mẹ 
Con 
21 
21 
Giảm phân I 
Thụ tinh 
Cơ chế gây H ội chứng Đ ao 
Y 
 Nguyên nhân , cơ chế và cáh hạn chế hội chứng Đao 
Nguyên nhân 
Cơ chế 
Hạn chế mắc bệnh 
Do các tác nhân vật lí , hoá học , các biến đổi sinh lí trong quá trình sống gây ra đột biến NST 
Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao 
Không nên sinh con khi tuổi cao . Tuổi mẹ càng cao tỉ lệ sinh đao càng lớn 
Sù t¨ng tØ lÖ trÎ míi sinh m¾c bÖnh § ao theo ®é tuæi cña c¸c bµ mÑ . 
Tuæi c¸c bµ mÑ 
TØ lÖ % trÎ s¬ sinh 
m¾c BÖnh ® ao 
20 - 24 
0,02 – 0,04 
25 - 29 
0,04 – 0,08 
30 - 34 
0,11 – 0,13 
35 - 39 
0,33 – 0,42 
40 vµ cao h¬n 
0,80 – 1,88 
Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc : XXY) 
Hội chứng Turner ( cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) 
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC 
DO ĐB NST GÂY RA 
MỘT SỐ H ỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA 
Hội 
 chứng 
 Etuốt 
(3 NST 
số 18) 
Tật 
dính 
Ngón 
( ĐB NST 
 số 13 đến 15 ) 
Hội chứng Patau (3 NST 13) 
 Bệnh máu khó đông 
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X 
Bệnh sứt môi 
ĐB NST 
 số 13 
đến 15 
III. Bệnh ung thư 
- Ung thư là nh óm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể . 
- U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau . 
1. Khái niệm : 
2. Nguyên nhân và cơ chế 
- Do c¸c t¸c nh©n nh ­ tia phãng x¹, ho¸ chÊt , virut ... g©y nªn §B gen, §B NST  TB ph©n chia liªn tôc  Ung th ­ 
- 2 nhãm gen kiÓm so¸t chu k× tÕ bµo bÞ biÕn ® æi 
 + Gen tiÒn ung th ­ bÞ §B chuyÓn thµnh gen ung th ­ 
 + Gen øc chÕ khèi u bÞ ® ét biÕn  mÊt kh ¶ n¨ng kiÓm so¸t khèi u ung th ­ 
 4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ 
Tác nhân đột biến làm : 
Tế bào tăng sinh 
 Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư  sự sinh mạch 
 Bất hoạt gen ức chế khối u 
 Bất hoạt gen sửa chữa ADN 
 Bất hoạt gen ức chế khối u 
* PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH 
U lành tính 
( Bướu lành ) 
U ác tính 
( Ung thư ) 
 Phát triển chậm . 
 Có vỏ bọc . 
 Không tái phát . 
- Không di căn . 
 Phát triển nhanh . 
 Không có vỏ bọc . 
 Tái phát . 
- Di căn . 
Mét sè vÝ dô vÒ bÖnh ung th ­ 
Ung th ­ d¹ dµy 
Ung th ­ phæi 
Ung th ­ thanh qu¶n 
Ung Thư Gan 
BIỂU ĐỒ : 
PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP 
 Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống , hạn chế các tác nhân gây ung thư , duy trì cuộc sống lành mạnh , tránh làm thay đổi môi trường sinh lí , sinh hóa của cơ thể ; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến , gây ung thư ở thế hệ sau . 
3. Cách phòng ngừa 
Ghép cột A và B sao cho phù hợp nhất . 
A 
B 
 1. Bệnh mù màu đỏ-lục 
 a. Ở nữ giới thừa 1NST X 
 2.Hội chứng Đao 
 b. 3 NST thứ 21 
 3.Hội chứng Tớcnơ 
 c. Mất đoạn NST thứ 21 
 4.Hội chứng 3X 
 d. ĐB gen lặn trên NST X 
 5.Hội chứng Claiphentơ 
 e. ĐB gen lặn trên NST thường 
 f. Nam giới có cặp NST giới tính XXY 
 g. Ở nữ giới khuyết NST X 
Đáp án : 1d; 2b; 3g; 4a; 5f . 
XIN CẢM ƠN