Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học (Chuẩn kiến thức)

CHÀO MỪNG QUÍ THẦY CÔ VỀ DỰ LỚP 12C2 
KIỂM TRA BÀI CŨ 
 Thế nào là công nghệ gen ? Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ? 
KIỂM TRA BÀI CŨ 
 Công nghệ gen : 
- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. 
 Các bước của kỹ thuật chuyển gen : 
Tạo ADN tái tổ hợp 
Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận 
Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp 
NỘI DUNG BÀI 
I. Di truyền y học 
II. Bệnh di truyền phân tử 
III. Hội chứng liên quan đến đột biến NST 
IV. Bệnh ung thư 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. Khái niệm di truyền y học 
- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán,phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. 
- Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn: bệnh di truyền phân tử và hội chứng có liên quan đến đột biến NST 
1. Khái niệm 
2. Phân loại 
Di Truyền học là gì ? Nêu tên một sô bệnh di truyền ở người ? 
Bệnh di truyền ở người được phân chia làm mấy nhóm ? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
II. Bênh di truyền phân tử 
1. Khái niệm 
- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử . 
Thế nào là bệnh di ruyền phân tử ? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
II. Bênh di truyền phân tử 
 Thức ăn 
Phêninalanin 
Tirôxin 
Phêninalanin(máu ) 
Phêninalanin(não ) 
Đầu độc tế bào thần kinh  mất trí 
2. Ví dụ 
* Bệnh Pheninketo niệu 
Gen 
Nguyên nhân , cơ chế bệnh Pheninketo niệu? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
II. Bênh di truyền phân tử 
2. Ví dụ 
* Bệnh Pheninketo niệu 
- Nguyên nhân : ĐB gen chuyển hoá aa phêninalanin thành tiroxin 
 Cơ chế : ĐB gen không tạo được enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá aa Phe thành tirozin, Pheninalanin ứ đọng trong máu, lên não đầu độc tb thần kinh thiểu năng trí tuệ hoặc mất trí. 
- Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của prôtêin do gen đột biến qui định. 
- Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào yếu tố nào? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
1. Khái niệm 
- Là hiện tượng đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. 
Tại sao gọi là hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
2. Ví dụ 
* Hội chứng Đao 
Bản đồ gen người bình thường 
Bản đồ gen người mắc hội chứng Đao 
Quan sát hình sau và cho biết : Bệnh Đao do đột biến NST dạng nào ? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
2. Ví dụ 
* Hội chứng Đao 
- Nguyên nhân : Đột biến thừa 1 chiếc NST ở NST số 21 tạo ra thể 3 trên NST 21. 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
2. Ví dụ 
* Hội chứng Đao 
- Cơ chế : 
x 
NST 21 
Thể 3 cặp NST 21 
Không phân li 
Cặp NST 21 
Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Đao ? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
2. Ví dụ 
* Hội chứng Đao 
- Cơ chế : 
NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 → tạo hợp tử mang 3NST 21 → phát triển thành cơ thể mắc hội chứng Đao. 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
2. Ví dụ 
Hội chứng Klinefilter(XXY ) 
Hội chứng Turner (X0) 
Hội chứng Siêu nữ (3X) 
Giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Klinefilter(XXY )? 
P XX x XY 
GT XX,0 X,Y 
Con XXY, X0 
Hoặc 
 P XX x XY 
GT X,X XY,0 
Con XXY, X0 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
IV. Bệnh ung thư 
1. Khái niệm 
- Ung thư là một nhóm lớn các bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số tế bào cơ thể hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể . 
2. Nguyên nhân 
- Do ĐB gen , ĐB NST. 
Ung thư là gì ? 
Phân biệt khối u ác tính khối u lành tính ? 
Nguyên nhân nào gây ra bệnh ung thư ? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
IV. Bệnh ung thư 
3. Cơ chế 
Tế bào phân chia bình thường 
Các protein điều hòa phân bào 
Gen tiền ung thư 
Gen ức chế khối u 
Khối u 
Các protein điều hòa phân bào 
Gen tiền ung thư hoạt động mạnh 
Gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát 
Tế bào tăng phân chia 
Quan sát sơ đồ sau và cho biết : Cơ chế của bệnh ung thư ? 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
IV. Bệnh ung thư 
3. Cơ chế 
 + Gen tiền ung thư đột biến => hoạt động mạnh => tằng phân bào => tạo khối u 
 + Gen ức chế ung thư đột biến => mất kiểm soát => tằng phân bào => tạo khối u 
- Cơ chế gây ung thư trong cơ thể liên quan đến 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: 
Sơ đồ cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu 
 Thức ăn 
Phêninalanin 
Tirôxin 
Phêninalanin(máu ) 
Phêninalanin(não ) 
Đầu độc tế bào thần kinh  mất trí 
Gen 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
CỦNG CỐ 
Sơ đồ cơ chế phát sinh hội chứng Đao 
x 
NST 21 
Thể 3 cặp NST 21 
Không phân li 
Cặp NST 21 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
CỦNG CỐ 
Ví dụ . Cho sơ đồ phả hệ sau ; 
Quy ước : 
- Tính trạng màu mắt nâu : 
hoặc 
- Tính trạng màu mắt đen : 
Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ đồ như sau : 
+ Đời ông bà (P) 
+ Đời con (F 1 ) 
+ Đời cháu (F 2 ) 
hoặc 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
CỦNG CỐ 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
CỦNG CỐ 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
CỦNG CỐ 
+ Đời ông bà (P) 
+ Đời con (F 1 ) 
+ Đời cháu (F 2 ) 
Thảo luận : 
 Mắt đen là tính trạng trội hay lặn ? Vì sao ? Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không ? 
+ Đời ông bà (P) 
+ Đời con (F 1 ) 
+ Đời cháu (F 2 ) 
Thảo luận : 
Đời con (F1) toàn mắt nâu , chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen . 
- Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì : Màu mắt nâu và đ en đều có cả ở nam và nữ , nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST th ường . 
Bố mẹ bình thường nhung con gái bệnh bạch tạng , Con gái dẫ nhận từ bố và mẹ kiểu gen gì ? Nếu cô con gái đó đi lấy chồng thì những đứa con của cô ấy có bệnh bạch tạng không ? Biết bệnh bạch tạng do gen lặn nằm tren NST thường quy định 
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
CỦNG CỐ 
Giải  
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
CỦNG CỐ 
CHÂN THÀNH CẢM ƠN!