Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen (Bản mới)

Bài 4 
ĐỘT BIẾN GEN 
Biến dị 
Biến dị tổ hợp 
Đột biến 
- Đột biến gen 
- Đột biến NST 
Biến dị không di truyền 
( thường biến) 
Biến dị di truyền 
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 
1. Khái niệm: 
ATG – AGT – TT .. 
TAX – TXA – AA .. 
ATG – X AA – GTT – T 
TAX – G TT – XAA – A 
ATG – G AG – TTT 
TAX – X TX – AAA 
ATG – AAG – TTT 
TAX – TTX – AAA 
ADN 
ban đầu 
b 
c 
d 
 ٭Đột biến gen: Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nucleotit. 
a 
Đột biến gen là gì? 
Đột biến gen xảy ra ở cấp độ phân tử có liên quan đến sự thay đổi của yếu tố nào? 
Hươu 6 chân 
Vịt con 4 chân 
Thể đột biến là gì? 
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 
1. Khái niệm: 
* Đột biến: Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nucleotit. 
* Thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình. 
 ٭ Đặc điểm: 
 - Tần số đột biến thấp. 
 - Đột biến gen là biến dị di truyền được. 
 - Đột biến gen tạo ra các alen mới. 
 - Đột biến gen xuất hiện một cách vô hướng, 
 không đồng loạt. 
Thường gặp các dạng: 
  Mất 1 cặp nucleotit 
  Thêm 1 cặp nucleotit 
  Thay 1 cặp nucleotit 
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 
ATG – AGT – TT .. 
TAX – TXA – AA .. 
ATG – X AA – GTT – T 
TAX – G TT – XAA – A 
ATG – G AG – TTT 
TAX – X TX – AAA 
ATG – AAG – TTT 
TAX – TTX – AAA 
ADN 
ban đầu 
Thêm 1 cặp nucleotit 
Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác 
b 
c 
d 
2. Các dạng đột biến gen 
a 
Trong các dạng đột biến trên, dạng đột biến nào gây hậu quả lớn hơn? Giải thích? 
Mất 1 cặp nucleotit 
 AUG A G G UUU 
 Met- Arg - Phe 
Thay thế 1 cặp nucleotit 
AUG AAG UUU 
-Met -Liz- Phe.. 
ATG A A G TTT 
TAX T T X AAA 
Gen ban đầu 
5 
ATG A G G TTT 
TAX T X X AAA 
5 
AAG 
Liz 
Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế trong phạm vi một bộ ba → chỉ gây biến đổi 1 axit amin. 
 AUG AGU UU 
 Met - Xer - 
Mất 1 cặp nucleotit 
AUG AAG UUU 
-Met –Liz - Phe.. 
ATG AAG TTT 
TAX TA X AAA 
Gen ban đầu 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 
1 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’ 
ATG A G T TT.. 
TAX T X A AA.. 
Nếu mất hoặc thêm một cặp nucleotit → tất cả các bộ ba đều bị thay đổi kể từ vị trí đột biến cho đến cuối gen. 
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 
1. Nguyên nhân 
 ٭ Tác nhân bên ngoài: 
- Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt.. 
- Tác nhân hóa học: 5BU, đioxin 
- Tác nhân sinh học: virut,.. 
٭ Tác nhân bên trong: 
 - Do rối loạn các quá trình sinh lý, sinh hóa trong tế bào. 
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen 
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN 
G 
X 
Nhân đôi 
 G* 
 T 
A 
 T 
Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi. 
Nhân đôi 
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen 
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến 
A 
T 
A 
5BU 
Nhân đôi 
Nhân đôi 
G 
5BU 
G 
X 
Nhân đôi 
Đột biến A-T → G-X do tác động của 5BU 
٭ Đột biến gen phụ thuộc: 
 - Loại tác nhân đột biến. 
- Cường độ của tác nhân đột biến 
 - Liều lượng của tác nhân đột biến 
 - Đặc điểm cấu trúc của gen 
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen 
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
a. Hậu quả của đột biến gen 
Gen → m ARN → Protein → Tính trạng 
Biến đổi chuỗi nucleotit của gen 
→ biến đổi chuỗi ribonucleotit của mARN 
→ thay đổi trình tự axit amin của protein tương ứng. 
Đa số đột biến là có hại, một số đột biến là trung tính hay có lợi. 
Gen HbA 
m ARN 
Protein 
...G A G... 
...X T X... 
...G A G... 
...Glu... 
Gen HbS 
...G T G... 
...X A X... 
m ARN 
...G U G... 
Protein 
...Val... 
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 
(Người có kiểu gen HbSHbS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm) 
 3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 
 a. Hậu quả của đột biến gen 
 b. Vai trò của đột biến gen 
 -Làm xuất hiện alen mới → làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa. 
- Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống 
III. Sự biểu hiện của đột biến gen 
- Đột biến gen phát sinh → nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau. 
 + Đột biến thành gen trội → biểu hiện ngay ở thể đột biến. 
+ Đột biến thành gen lặn → chỉ biểu hiện ở cơ thể đồng hợp tử 
III. Sự biểu hiện của đột biến gen 
 Giao tử 
 (n) 
 Hợp tử 
 (2n) 
Thụ tinh 
Phôi 
Đột biến tiền phôi 
Tế bào sinh dưỡng (2n) 
Nguyên phân 
Đột biến Xôma 
Tế bào sinh sản 
Giảm phân 
Đột biến giao tử 
Nội dung 
 Quá trình nguyên phân 
Quá trình giảm phân 
Đột biến Xôma 
Đột biến tiền phôi 
Đột biến giao tử 
Đặc điểm 
Biểu hiện 
Nội dung 
 Quá trình nguyên phân 
Quá trình giảm phân 
Đột biến Xôma 
Đột biến tiền phôi 
Đột biến giao tử 
Đặc điểm 
- Xảy ra trong nguyên phân 
- Tại tế bào sinh dưỡng, được nhân lên ở một mô 
- Xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào 
- Xảy ra trong quá trình giảm phân 
- Tại tế bào sinh dục qua thụ tinh đi vào hợp tử. 
Biểu hiện 
- Nếu là đột biến thành gen trội được biểu hiện ở một phần cơ thể. 
- Đột biến được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng, không di truyền qua sinh sản hữu tính. 
- Tiềm ẩn trong cơ thể 
- Đi vào tế bào sinh dục, di truyền qua sinh sản hữu tính. 
- Nếu đột biến trội biểu hiện qua kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. 
- Nếu đột biến lặn 
+ Không biểu hiện ở thế hệ đầu khi tồn tại trong hợp tử ở dạng dị hợp. 
+ Biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp. 
CỦNG CỐ 
1. Đột biến gen gây ra bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người thuộc dạng: 
 mất một hay một số cặp nuclêôtit. 
 thêm một hay một số cặp nuclêôtit. 
 thay thế một cặp nuclêôtit. 
D. đảo vị trí một cặp nuclêôtit. 
C 
2.Đột biến điểm là những biến đổi.. 
 ..kiểu gen của cơ thể do lai giống. 
B. ..trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 cặp nuclêôtit. 
 ..trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 số cặp nuclêôtit. 
 ..trong vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. 
B 
 3. Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm 1 liên kết hydro. Gen bị đột biến này thuộc dạng: 
 A. Mất 1 cặp nucleotit. 
 B. Thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X. 
 C. Thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T. 
 D. Thêm 1 cặp nucleotit. 
B 
Chúc các em học tốt !