Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen (Chuẩn kĩ năng)

Kiểm tra bài cũ 
Câu 1. Thành phần của opêrôn Lac ở E.coli gồm 
A. gen điều hòa (R), nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). 
B. gen điều hòa (R), vùng khởi động (P), nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). 
C. vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). 
D. gen điều hòa (R), vùng vận hành , nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). 
Kiểm tra bài cũ 
Câu 2. Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen ở SV nhân sơ , gen điều hòa R có vai trò 
A. mang thông tin quy định enzim ARN- pôlimeraza . 
B. mang thông tin quy định prôtêin điều hòa . 
C. là nơi tiếp xúc với enzim ARN- pôlimeraza . 
D. Là nơi liên kết với prôtêin điều hòa . 
Câu 3. Trong mô hình điều hòa của Mônô và Jacôp theo Ôperôn Lac, chất cảm ứng là 
A. Đường galactôzơ.	 
B. Đường Lactôzơ. 
C. Đường Glucôzơ.	 
D. Prôtêin ức chế. 
Kiểm tra bài cũ 
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN 
“ Không phải sự nhầm lẫn của tạo hóa ” 
MỘT SỐ HÌNH ẢNH MINH HỌA VỀ ĐỘT BIẾN 
( Đột biến gen gây bệnh bạch tạng ) 
2 em bé bạch tạng 
Cá sấu bạch tạng 
MỘT SỐ HÌNH ẢNH MINH HỌA VỀ ĐỘT BIẾN 
( Nạn nhân của chất độc đioxin ở Việt Nam) 
Băng hoại giống nòi  
NST 
ADN 
GEN 
VẬT CHẤT DI TRUYỀN 
Đột biến là gì ? Khái niệm đột biến gen ? 
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen 
 1. Khái niệm: 
- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến một cặp nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp nu. 
Đột biến gen có luôn được biểu hiện ra kiểu hình không ?? 
- Thể đột biến : Là những cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình cơ thể 
2. Các dạng đột biến gen ( xét đột biến điểm ) 
A T G A A G T T T 
T A X T T X A A A 
A U G A A G U U U 
Gen ban đầu chưa bị đột biến 
Thay thế 
Các dạng đột biến điểm 
A 
T 
Thêm vào 
I 
A T G A A A T T T 
T A X T T T A A A 
ADN 
II 
A T G A G T T T 
T A X T X A A A 
A U G A G U U U 
III 
A 
T 
Mất đi 
A U G A A A U U U 
mARN 
A T G A A G T T T 
T A X T T X A A A 
A 
T 
A U G U A A G U U U 
IV 
ADN 
mARN 
Cặp Nu nào bị biến đổi ? 
Kể tên những dạng đột biến điểm 
2. Các dạng đột biến ( xét đột biến điểm ) 
 Đột biến thay thế một cặp nucleotit : 
Một cặp nucleotit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nucleotit khác → thay đổi trình tự axitamin trong protein → thay đổi chức năng pr . 
b. Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit : 
Khi mất hoặc thêm 1 cặp nu trong gen → Mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí sảy ra đột biến → Thay đổi trình tự axitamin và làm thay đổi chức năng pr. 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đ ột bi ến gen : 
1. Nguyên nhân : 
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, hay sinh học (virut ...) trong ngoại cảnh. 
- Do rối loạn quá trình sinh lý, hoá sinh trong tế bào. 
Trẻ sứt môi do mẹ bị nhiễm chất độc  hoặc nhiễm virut trong thai kì . 
2. Cơ chế phát sinh đ ột bi ến gen : 
Sự k ết c ặp không đúng trong nhân đôi ADN: 
- Các bazơniơ thư ờng t ồn t ại ở 2 d ạng  : d ạng thư ờng và d ạng hi ếm . D ạng hi ếm có nh ững vị trí liên k ết hiđrô bị thay đ ổi làm cho chúng k ết c ặp không đúng trong quá trình nhân đôi d ẫn đ ến đ ột bi ến gen . 
Ví dụ  : G* k ết c ặp v ới T: bi ến đ ổi c ặp G - X  A-T 
Sơ đồ : G* -X  G* -T  A-T 
b) Tác đ ộng c ủa các tác nhân gây đ ột bi ến : 
- Tác nhân v ật lí   : Tia tử ngo ại (UV) có thể làm cho 2 bazơ Timin trên cùng 1 m ạch liên k ết v ới nhau  đ ột bi ến . 
- Tác nhân hoá h ọc  : ch ất 5-brôm uraxin ( 5BU) gây ra d ạng đb thay thế c ặp A - T b ằng c ặp G - X. 
Sơ đồ : A - T  A - 5BU  G - 5BU  G - X 
- Tác nhân sinh học : Virut viêm gan B, virut hecpet... 
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen: 
1. Hậu quả của đột biến gen: 
- Đa số đột biến gen gây hại, có thể vô hại (trung tính) hoặc có lợi cho thể đột biến. Phần lớn đột biến điểm vô hại. 
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào 3 yếu tố: phạm vi đột biến trên gen, tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống. 
 Đột biến gen gây hậu quả gì cho thể đột biến ? 
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen: 
a) Đối với tiến hoá: 
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá. 
b) Đối với thực tiễn: 
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn tạo giống. 
Bệnh già trước tuổi 
Người nhiều ngón 
Hươu 6 chân 
Một số hình ảnh đột biến gen 
Gà 4 chân 
Cá 2 đuôi 
Chim hồng hạc 2 đầu 
Hươu cao cổ “ đẻ ” con từ đầu gối 
DẶN DÒ 
- Học bài cũ 
- Đọc trước bài 5