Chủ đề Bệnh di truyền và liệu pháp gene

 I.MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI.
II.LiỆU PHÁP GEN.
III.TÀI LIỆU THAM KHẢO.

1.Bệnh Down

Nguyên nhân: Do đột biến số lượng NST( 3NST số 21)

Biểu hiện: bất thường về hình thái và chức năng.

2.Bệnh hồng cầu hình liềm

Nguyên nhân: Do đột biến thay thế nucleotid ở codon thứ 6 của gen β-globulin làm cho acid glutamic bị đổi thành valine.

Biểu hiện : Đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể .

3.Bệnh máu khó đông

Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X.

Biểu hiện: Có thể chảy máu ở bất cứ chỗ nào như: mũi,chân răng,cơ khớp

 

ppt18 trang | Chia sẻ: tranluankk2 | Ngày: 22/03/2022 | Lượt xem: 236 | Lượt tải: 0download
Bạn đang xem nội dung tài liệu Chủ đề Bệnh di truyền và liệu pháp gene, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút TẢI VỀ ở trên
Trường đại học đà lạt  K hoa sinh học  L ớp SHK32 
CHỦ ĐỀ: 
Bệnh di tru yền và liệu pháp gene 
GVHD:Nguyễn B ích L iên 
Trường đại học đà lạt K hoa sinh học  L ớp SHK32 
Bệnh di truyền và liệu pháp gene 
Thành viên nhóm: 
Bùi T hị Dung 0810441 
Tường T hị T hu H ằng 0810454 
 I .MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI.  II .LiỆU PHÁP GEN. III .TÀI LIỆU THAM KHẢO. 
I.Một số bệnh di truyền thường gặp ở người 
1.Bệnh Down 
Nguyên nhân : Do đột biến số lượng NST( 3NST số 21) 
Biểu hiện : bất thường về hình thái và chức năng. 
2.Bệnh hồng cầu hình liềm 
Nguyên nhân : Do đột biến thay thế nucleotid ở codon thứ 6 của gen β -globulin làm cho acid glutamic bị đổi thành valine. 
Biểu hiện : Đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể . 
3.Bệnh máu khó đông  
Nguyên nhân : Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. 
Biểu hiện : Có thể chảy máu ở bất cứ chỗ nào như: mũi,chân răng,cơ khớp 
Bệnh máu khó đông chảy máu dưới da 
4.Bệnh ung thư:  
Nguyên nhân : Do sự tăng sinh không kiểm soát cuả các gen đột biến tạo thành khối u. 
Biểu hiện : sút cân ở mức độ chóng mặt,ho ra máu,máu trong nước tiểu ,những cơn đau không rõ nguyên nhân 
II.LiỆU PHÁP GEN. 
Định nghĩa: Liệu pháp gen là kĩ thuật đưa một gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh. 
Liệu pháp gen có hai nhóm cơ bản : 
Liệu pháp gen soma:là phương pháp điều trị hay thay thế gen hỏng gen bệnh của các tế bào soma trong cơ thể giúp con người sống bình thường. 
b.Liệu pháp gen tế bào mầm: 
Tế bào mầm(tế bào gốc): là những tế bào bình thường, còn trong tình trạng trứng nước . 
Liệu pháp gen tế bào mầm là phương pháp điều trị sửa chữa thay thế gen hỏng cho các giao tử nhằm giúp thế hệ sau bình thường. 
3.Nguyên tắc cơ bản của điều trị bằng liệu pháp gene: 
 Theo dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của bệnh. 
Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây bệnh,gene hỏng ,gene đột biến đồng thời nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene liệu pháp dùng để thay thế. 
Dự đoán hiệu quả của liệu pháp. 
Cần thử nghiệm nhiều đối với động vật trước khi với người. 
4.Các bước cơ bản của liệu pháp gen. 
Tách gen bình thường và chuyển vào tế bào người bệnh. 
Chọn lọc dòng tế bào tốt(gen lắp đúng chỗ). 
Đưa trở lại vào đúng cơ thể. 
5.Các vector chuyển gen. 
Nhóm retrovirus: 
RNA cDNA 
Nhóm adenovirus: thực chất là DNA virus. 
Enzyme Reverse transcriptase 
III.Ứng dụng của liệu pháp gen. 
 Đến nay có 533 thử nghiệm liệu pháp gen diễn ra trên thế giới. Với 407 thử nghiệm diễn ra ở Mỹ, có 322 thử nghiệm trong điều trị bệnh ung thư, chiếm 62,28%, 37 thử nghiệm trong điều trị HIV chiếm 6,94%, ngoài ra là các thử nghiệm với các bệnh tim mạch, u xơ, SCID , chứng máu khó đông... 
 Cụ thể một số bệnh như: 
 Bệnh hồng cầu hình liềm:liệu pháp gen có thể thay thế các tế bào tủy xương mang gen đột biến bằng các tế bào tủy xương mang gen bình thường. 
Bệnh mù lòa bẩm sinh là một loại sắc tố võng mạc biến tính và được chữa trị bằng cách t iêm DNA bình thường vào virus, sau đó lại đưa virus   vào tế bào mắt của người bệnh . 
Bệnh ung thư 
  L ấy một mẫu máu nhỏ từ bệnh nhân và đưa vào đó những loại gen làm cho các tế bào sản xuất ra một loại protein có tên là thụ thể tế bào T (TCR - T-cell receptor). Những loại gen được đưa vào các tế bào lympho T sau đó được truyền ngược trở lại vào cơ thể. Bên trong cơ thể, các bạch cầu sản xuất ra TCR, TCR sẽ gắn với lớp mặt ngoài của các bạch cầu. Sau đó TCR sẽ nhận ra và gắn với một số phân tử hiện diện trên bề mặt của các tế bào u. Cuối cùng, TCR sẽ hoạt hóa bạch cầu để tấn công các tế bào u này. 
VI.Tài liệu tham khảo 
Di truyền học-Phạm Thành Hổ-nxb giáo dục. 
www.google.com 
www.nhasinhhoctre.com 
www.thuvienkhoahoc.com 
CẢM ƠN CÔ VÀ CÁC BẠN ĐÃ THEO DÕI BÀI THUYẾT TRÌNH CỦA NHÓM TÔI. 
Câu hỏi thảo luận: 
Tại sao liệu pháp tế bào mầm lại mang tính đạo đức? 

File đính kèm:

  • pptchu_de_benh_di_truyen_va_lieu_phap_gene.ppt
Bài giảng liên quan