Nhiễm sắc thể người

NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜIA. MỤC TIÊU HỌC TẬPTrình bày được thành phần hoá học cơ bản của nhiễm sắc thể (NST).Trình bày được cấu trúc siêu hiển vi và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể.Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể người bình thường với bộ nhiễm sắc thể bất thường về số lượng.B. NỘI DUNGKhông vượt ra ngoài qui luật chung của mọi sinh vật, NST của người cũng chứa đựng bộ máy di truyền điều khiển sự phát triển cá thể.Trong giai đoạn đầu tiên của phôi thai mới chỉ là một hợp tử đơn bào, trong đó chỉ có những mầm của tính trạng (gen). Những tính trạng này sẽ xuất hiện trong quá trình phát triển của cơ thể. Do đó, ta thấy có sự kế tục vật chất di truyền giữa các thế hệ.1. THÀNH PHẦN HOÁ HỌC CỦA NSTThời kì gian kì: Quan sát thấy đám chất nhiễm sắc.Thời kì phân bào: Quan sát thấy hình dạng nhiễm sắc thể.Chất nhiễm sắc và NST có thành phần hoá học như nhau, gồm có:Thành phần quan trọng nhất là hợp chất DNP- deoxyribonucleoproteit (ADN+ protein histon)RNP: ARN liên kết với proteinProtamin và protein phi histon2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST	Cấu trúc chất nhiễm sắc trong gian kì và NST trong thời kì phân bào là từ các sợi nhiễm sắc (sợi chromatin- chuỗi nucleoxom). 	 lõi (8 phân tử histon)Nucleoxom 	 ADN cuốn quanh lõi (146 cặp nucleotit)Ngoài ra, các protein khác liên kết tạm thời với ADN và có vai trò điều chỉnh hoạt động của ADN.Xem đoạn phim về cấu trúc siêu hiển vi của NST 3. CẤU TRÚC HIỂN VI CỦA NHIỄM SẮC THỂTại kì giữa của thời kì phân bào NST co xoắn cực đại và khi nhuộm màu bằng thuốc nhuộm đặc biệt ta có thể quan sát rõ hình dạng đặc trưng của NST.NST (dạng kép) gồm 2 cromatit liên kết với nhau ở phần eo sơ cấp (tâm động)Eo sơ cấp chia NST thành 2 vế, căn cứ vào vị trí của eo sơ cấp để phân biệt 3 dạng NST khác nhau:NST tâm đầuNST tâm lệchNST tâm giữaMột số NST có mang thể kèm, thể kèm được nối với NST bởi eo thứ cấp.Chromosomes4. XẾP BỘ NST NGƯỜI (LẬP KARYOTYPE) 4.1. Kích thước	Trong bộ NST người:NST có kích thước nhỏ nhất là NST số 21 và 22 (L= 1µm)NST có kích thước lớn nhất là NST số 1 (L= 8µm)4. XẾP BỘ NST NGƯỜI (LẬP KARYOTYPE)	4.2. Số lượngTrong TB sinh dưỡng có 2n= 46 NST= 23 cặp (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính). Ở nam cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, ở nữ là XX.Số lượng NST phân biệt ở các tế bào:Bộ đơn bội (n) đặc trưng cho các giao tử (tinh trùng, trứng)Bộ lưỡng bội (2n) đặc trưng cho TB sinh dưỡng, TB sinh dục sơ khai. Trong TB lưỡng bội NST tồn tại thành cặp NST tương đồng. 4. XẾP BỘ NST NGƯỜI (LẬP KARYOTYPE)KaryotypeFemaleMale4.3. NHIỄM SẮC ĐỒ CỦA NGƯỜI	Ở người, 22 cặp NST thường được đánh số từ 1 đến 22 theo kích thước giảm dần, cặp số 23 là cặp NST giới tính. 23 cặp NST này được chia thành 7 nhóm:Nhóm I: gồm NST số 1- 3Nhóm II: gồm NST số 4- 5Nhóm III: gồm NST số 6- 12 và NST XNhóm IV: gồm NST số 13- 15Nhóm V: gồm NST số 16- 18Nhóm VI: gồm NST số 19- 20Nhóm VII: gồm NST số 21- 22 và NST YNhận xét về sự sai khác3 NST số 21Hội chứng Down 47, XY, +211 NST XHội chứng Turner45, XO3 NST số 13Hội chứng Patau47, XY, +133 NST giới tínhHội chứng Klinefelter47, XXYLƯỢNG GIÁ CUỐI BÀICâu 1. Thành phần hóa học cơ bản của NST gồm:A. ADN và protein dạng histonB. ADN và protein dạng phi histonC. ADN, protein dạng histon và phi histon cùng một lượng nhỏ ARND. ADN và protein cùng các enzim tái bảnĐáp án CCâu 2. Thành phần hóa học quan trọng nhất của NST là:A. Deoxyribonucleoproteit	B. RibonucleoproteitC. Histon và protamin	D. Protein phi histonĐáp án: ALƯỢNG GIÁ CUỐI BÀICâu 3. Phân tử ADN kép cuộn quanh lõi 1 nucleoxom gồm:A. 146 nucleotit	B. 146 cặp nucleotitC. 148 nucleotit	D. 148 cặp nucleotitĐáp án: BCâu 4. Tất cả các cặp NST trong nhân tế bào đều là cặp NST tương đồng có ở:A. Nam giới	B. Nữ giớiC. Cả nam và nữ giớiD. Không có đáp án nào ở trênĐáp án BCâu 5. Trong bộ NST người, NST nào có kích thước lớn nhất trong các NST thể sau?A. NST X	B. NST YC. NST số 22	D. NST số 1Đáp án: DXin chân thành cảm ơnThầy cô và các bạn