Bài giảng Chương 16: Cơ sở phân tử của di truyền

nhiÓm s¾c thÓ kh«ng c« ®Æc ®−îc. 
Nh©n tÕ bµo b×nh th−êng Nh©n tÕ bµo ®ét biÕn 
Do qu¸ tr×nh gi¶m ph©n kh«ng thÓ diÔn ra b×nh 
th−êng khi enzym histone kinase NHK-1 kh«ng biÓu hiÖn ®óng 
chøc n¨ng cña nã, nªn c¸c nhµ khoa häc ®· kÕt luËn r»ng sù 
phosphoryl hãa ®Æc thï ë ®u«i N cña histone H2A lµ thiÕt yÕu 
®Ó ho¹t ®éng cña c¸c nhiÔm s¾c thÓ trong gi¶m ph©n cã thÓ 
diÔn ra chÝnh x¸c. 
I. Ivanovska, T. Khandan, T. Ito and T.L.Orr-Weaver, A 
histone code in meiosis: the histone kinase, NHK-1, is required for 
proper chromosomal architecture in Drosophila oocytes,Gene and 
Development 19: 2571 - 2582 (2005). 
Gi¶ sö mét nhµ nghiªn cøu t×m ra ë ruåi giÊm mét 
thÓ ®ét biÕn mÊt axit amin vèn b×nh th−êng ®−îc phosphoryl hãa bëi 
histone kinase NHK-1. §ét biÕn nµy sÏ ¶nh h−ëng thÕ nµo ®Õn ho¹t 
®éng cña nhiÔm s¾c thÓ trong gi¶m ph©n ë c¸c tÕ bµo sinh trøng? 
 H×nh 16.22 Nghiªn cøu ph¸t hiÖn 
ThÝ nghiÖm 
KÕt qu¶ 
KÕt luËn 
Nguån 
®iÒu g× nÕu 
Codensin vµ 
ADN (mµu vµng) 
ViÒn bao 
ngoµi nh©n 
Codensin 
(mµu xanh lôc) 
ADN (mµu ®á ë 
vïng quanh nh©n) 
 Ch−¬ng 16 C¬ së di truyÒn häc ph©n tö 323 
Sù phosphoryl hãa vµ c¸c biÕn ®æi hãa häc kh¸c cña c¸c 
histone cã nhiÒu t¸c ®éng ®Õn sù ho¹t ®éng cña c¸c gen, sÏ 
®−îc ®Ò cËp ë Ch−¬ng 18. 
ë ch−¬ng nµy, chóng ta ®· t×m hiÓu c¸c ph©n tö ADN ®−îc 
tæ chøc nh− thÕ nµo trong c¸c nhiÔm s¾c thÓ vµ b»ng c¸ch nµo 
sù sao chÐp ADN cã thÓ cung cÊp c¸c b¶n sao cña gen mµ bè, 
mÑ cã thÓ chuyÒn cho con con c¸i. Tuy vËy, trong qu¸ tr×nh di 
truyÒn, viÖc c¸c gen ®−îc sao chÐp vµ chuyÒn gi÷a c¸c thÕ hÖ lµ 
cÇn thiÕt nh−ng ch−a ®ñ; ®iÒu quan träng h¬n lµ c¸c th«ng tin 
di truyÒn ®ã ph¶i ®−îc c¸c tÕ bµo sö dông. Nãi c¸ch kh¸c, c¸c 
gen ph¶i ë d¹ng "®−îc biÓu hiÖn". Trong ch−¬ng tiÕp theo, 
chóng ta sÏ xem c¸c tÕ bµo cã thÓ dÞch m· th«ng tin di truyÒn 
®−îc m· hãa trong c¸c ph©n tö ADN nh− thÕ nµo. 
16.3 
1. H·y m« t¶ cÊu tróc cña nucleosome, ®¬n vÞ ®ãng gãi 
ADN c¬ b¶n ë tÕ bµo sinh vËt nh©n thËt. 
2. Hai thuéc tÝnh gióp ph©n biÖt dÞ nhiÔm s¾c vµ nguyªn 
nhiÔm s¾c lµ g×? 
3. MÆc dï c¸c protein gióp nhiÔm s¾c 
thÓ ë E. coli ®ãng xo¾n kh«ng ph¶i lµ histone, nh−ng 
theo b¹n thuéc tÝnh nµo gièng víi histone mµ c¸c 
protein nµy cÇn ph¶i cã, xÐt vÒ kh¶ n¨ng liªn kÕt ADN? 
Xem gîi ý tr¶ lêi ë Phô lôc A. 
KiÓm tra kh¸i niÖm 
§iÒu g× nÕu 
Tæng kÕt Ch−¬ng 
H·y tham kh¶o c¬ së häc liÖu gåm c¸c h×nh ¶nh ®éng 
ba chiÒu, c¸c bµi h−íng dÉn d¹ng file MP3, video, c¸c bµi kiÓm tra thùc hµnh, 
eBook vµ nhiÒu häc liÖu kh¸c t¹i ®Þa chØ Web www.masteringbio.com 
ADN lµ vËt chÊt di truyÒn (c¸c trang 305 – 310) 
 T×m kiÕm vËt chÊt di truyÒn: Qu ¸tr×nh ®iÒu tra khoa häc 
C¸c thÝ nghiÖm ®−îc tiÕn hµnh víi vi khuÈn vµ phag¬ ®· cung 
cÊp c¸c b»ng chøng thuyÕt phôc ®Çu tiªn chøng minh ADN lµ vËt 
chÊt mang th«ng tin di truyÒn. 
 X©y dùng m« h×nh cÊu tróc ADN: Qu ¸tr×nh ®iÒu tra khoa häc 
Watson vµ Crick ®· t×m ra ADN cã cÊu tróc xo¾n kÐp. Hai chuçi 
®−êng - phosphate ®èi song song cuèn quanh phÝa ngoµi ph©n tö; 
c¸c baz¬ nit¬ h−íng vµo phÝa trong, ë ®ã qua c¸c liªn kÕt hydro 
chóng kÕt cÆp ®Æc hiÖu víi nhau, gi÷a A víi T vµ gi÷a G víi C. 
Ho¹t ®éng ThÝ nghiÖm Hershey - Chase 
Ho¹t ®éng CÊu tróc cña ADN vµ ARN 
Ho¹t ®éng Chuçi xo¾n kÐp ADN 
NhiÒu protein phèi hîp trong sao chÐp vµ söa ch÷a 
ADN (c¸c trang 311 – 319) 
 Nguyªn lý c¬ b¶n: KÕt cÆp baz¬ víi m¹ch lµm khu«n 
ThÝ nghiÖm Meselson - Stahl cho thÊy ADN sao chÐp theo c¬ chÕ 
b¸n b¶o toµn: ph©n tö mÑ gi·n xo¾n vµ mçi m¹ch cña nã sau ®ã 
®−îc dïng lµm khu«n ®Ó tæng hîp nªn c¸c m¹ch míi trªn c¬ së 
nguyªn t¾c kÕt cÆp bæ sung gi÷a c¸c baz¬ nit¬. 
Tãm t¾t c¸c kh¸i niÖm chÝnh 
§a ph−¬ng tiÖn 
Kh¸i niÖm 16.1 
Khung ®−êng - phosphate 
C¸c baz¬ nit¬ 
Liªn kÕt hydro 
§a ph−¬ng tiÖn 
Kh¸i niÖm 16.2 
 Sao chÐp ADN: Quan s¸t gÇn h¬n 
 §äc söa vµ söa ch÷a ADN C¸c enzym ADN polymerase cã kh¶ 
n¨ng ®äc söa m¹ch ADN míi, thay thÕ c¸c nucleotit sai háng. 
Trong c¬ chÕ söa ch÷a kÕt cÆp sai, c¸c enzym cã thÓ söa ch÷a 
c¸c lçi ®· tån t¹i s½n. C¬ chÕ söa ch÷a b»ng c¾t bá nucleotit lµ 
mét qu¸ tr×nh c¬ b¶n trong ®ã c¸c enzym cã thÓ c¾t bá vµ thay 
thÕ mét ®o¹n dµi ADN mang c¸c nucleotit sai háng. 
 Sao chÐp ®Çu tËn cïng cña ph©n tö ADN §Çu tËn cïng cña 
ph©n tö ADN thuéc nhiÔm s¾c thÓ sinh vËt nh©n thËt th−êng ng¾n 
l¹i sau mçi chu kú sao chÐp. Sù cã mÆt cña ®Çu mót lµ tr×nh tù 
lÆp l¹i ë c¸c ®Çu tËn cïng cña c¸c ph©n tö ADN m¹ch th¼ng lµ 
c¸ch b¶o vÖ c¸c gen ë gÇn ®Çu mót khëi sù "¨n mßn". Enzym 
telomerase xóc t¸c ph¶n øng kÐo dµi ®Çu mót nhiÔm s¾c thÓ ë 
c¸c tÕ bµo mÇm sinh dôc. 
Ho¹t ®éng Sao chÐp ADN: Tæng quan 
§iÒu tra M« h×nh sao chÐp ADN ®óng nh− thÕ nµo ? 
Ho¹t ®éng Sao chÐp ADN: Quan s¸t gÇn h¬n 
Ho¹t ®éng Sao chÐp ADN: Tæng kÕt 
Mçi nhiÔm s¾c thÓ gåm mét ph©n tö ADN ®−îc ®ãng 
gãi víi c¸c ph©n tö protein (c¸c trang 320 – 323) 
 NhiÔm s¾c thÓ vi khuÈn th−êng lµ mét ph©n tö ADN m¹ch vßng 
liªn kÕt víi mét sè protein. ChÊt nhiÔm s¾c ë sinh vËt nh©n thËt 
tõ ®ã h×nh thµnh nªn nhiÔm s¾c thÓ gåm ADN, c¸c histone vµ 
c¸c protein kh¸c. C¸c histone liªn kÕt víi nhau vµ víi ADN ®Ó 
h×nh thµnh nªn nucleosome, lµ ®¬n vÞ ®ãng gãi ADN c¬ b¶n 
nhÊt. C¸c ®u«i histone chäc ra ngoµi phÇn lâi nucleosome. Sù 
gËp xo¾n tiÕp theo dÉn ®Õn sù c« ®Æc cùc ®¹i cña chÊt nhiÔm s¾c 
§a ph−¬ng tiÖn 
Kh¸i niÖm 16.3 
ADN pol III tæng hîp m¹ch 
dÉn ®Çu mét c¸ch liªn tôc 
ADN 
mÑ ADN pol III b¾t ®Çu tæng hîp 
ADN t¹i ®Çu 3’ cña måi, råi 
kÐo dµi theo chiÒu 5’ → 3’ 
M¹ch ra chËm ®−îc tæng hîp 
thµnh nh÷ng ®o¹n Okazaki ng¾n 
råi ®−îc nèi l¹i b»ng ADN ligase 
Primase tæng hîp mét 
®o¹n måi ARN ng¾n 
324 khèi kiÕn thøc 3 Di truyÒn häc 
ë Kú gi÷a. Trong c¸c tÕ bµo ë Kú trung gian, phÇn lín chÊt 
nhiÔm s¾c ë tr¹ng th¸i c« ®Æc thÊp h¬n (nguyªn nhiÔm s¾c), 
nh−ng mét sè vïng vÉn ë tr¹ng th¸i c« ®Æc cao (dÞ nhiÔm s¾c). 
Sù biÕn ®æi cña c¸c histone ¶nh h−ëng ®Õn sù c« ®Æc cña chÊt 
nhiÔm s¾c. 
Ho¹t ®éng Sù ®ãng gãi ADN 
C¸c c©u hái tù ®¸nh gi¸ 
1. Trong nghiªn cøu cña m×nh tiÕn hµnh ë chuét vµ vi khuÈn 
g©y bÖnh lao phæi, Griffith ph¸t hiÖn ra r»ng 
a. vá protein tõ c¸c tÕ bµo g©y bÖnh cã kh¶ n¨ng chuyÓn hãa 
c¸c tÕ bµo kh«ng g©y bÖnh thµnh c¸c tÕ bµo g©y bÖnh. 
b. c¸c tÕ bµo g©y bÖnh sau khi ®un vÉn cã kh¶ n¨ng g©y 
bÖnh lao phæi. 
c. mét sè chÊt tõ c¸c tÕ bµo g©y bÖnh ®−îc truyÒn sang c¸c tÕ 
bµo kh«ng g©y bÖnh vµ lµm chóng trë thµnh d¹ng g©y bÖnh. 
d. vá polysaccharide cña vi khuÈn g©y bÖnh lao phæi. 
e. c¸c bacteriophag¬ tiªm ADN vµo vi khuÈn. 
2. C¸c tÕ bµo E. coli ®−îc nu«i trong m«i tr−êng 15N, råi 
chuyÓn sang m«i tr−êng 14N vµ cho sinh tr−ëng qua hai thÕ 
hÖ (hai chu kú sao chÐp ADN). Sau ®ã, ADN ®−îc t¸ch 
chiÕt tõ nh÷ng tÕ bµo nµy råi ®em li t©m. H·y dù ®o¸n sù 
ph©n bè tØ träng cña ADN trong thÝ nghiÖm nµy. 
a. Mét b¨ng tØ träng cao vµ mét b¨ng tØ träng thÊp 
b. Mét b¨ng tØ träng trung b×nh 
c. Mét b¨ng tØ träng cao vµ mét b¨ng tØ träng trung b×nh 
d. Mét b¨ng tØ träng thÊp vµ mét b¨ng tØ träng trung b×nh 
e. Mét b¨ng tØ träng thÊp 
3. Mét nhµ hãa sinh häc ®· ph©n lËp vµ tinh s¹ch ®−îc c¸c 
ph©n tö cÇn thiÕt cho qu¸ tr×nh sao chÐp ADN. Khi c« ta bæ 
sung thªm ADN, sù sao chÐp diÔn ra, nh−ng mçi ph©n tö 
ADN bao gåm mét m¹ch b×nh th−êng kÕt cÆp víi nhiÒu 
ph©n ®o¹n ADN cã chiÒu dµi gåm vµi tr¨m nucleotit. NhiÒu 
kh¶ n¨ng lµ c« ta ®· quªn bæ sung vµo hçn hîp thµnh phÇn g×? 
a. ADN polymerase d. C¸c ®o¹n Okazaki 
b. ADN ligase e. Primase 
c. C¸c nucleotit 
4. C¬ së nµo dÉn ®Õn hiÖn t−îng m¹ch dÉn ®Çu vµ m¹ch ra 
chËm ®−îc tæng hîp kh¸c nhau trong qu¸ tr×nh sao chÐp 
ADN? 
a. §iÓm khëi ®Çu sao chÐp chØ cã ë phÝa ®Çu 5’. 
b. Enzym helicase vµ c¸c protein liªn kÕt m¹ch ®¬n chØ 
ho¹t ®éng ë ®Çu 5’. 
c. ADN polymerase chØ cã thÓ nèi c¸c nucleotit míi vµo 
phÝa ®Çu 3’ cña m¹ch ®ang kÐo dµi. 
d. ADN ligase chØ ho¹t ®éng theo chiÒu 5’ → 3’. 
e. Vµo mçi thêi ®iÓm, polymerase chØ ho¹t ®éng trªn mét 
m¹ch. 
5. Khi ph©n tÝch thµnh phÇn c¸c baz¬ kh¸c nhau trong mét 
mÉu ADN, kÕt qu¶ nµo lµ phï hîp víi nguyªn t¾c bæ sung? 
a. A = G d. A = C 
b. A + G = C + T e. G = T 
c. A + T = G + T 
6. Sù kÐo dµi m¹ch dÉn ®Çu trong qu¸ tr×nh sao chÐp ADN 
a. ngµy cµng rêi xa ch¹c sao chÐp. 
b. diÔn ra theo chiÒu 3’ → 5’. 
c. t¹o thµnh c¸c ®o¹n Okazaki 
d. phô thuéc vµo ho¹t ®éng cña ADN polymerase 
e. kh«ng cÇn m¹ch lµm khu«n 
7. Khi tù ph¸t mÊt nhãm amino, Adenine chuyÓn hãa thµnh 
Hypoxanthine, lµ mét baz¬ hiÕm th−êng kÕt cÆp víi 
Thymine trong ph©n tö ADN. Sù phèi hîp cña nh÷ng ph©n 
tö nµo cã thÓ söa ch÷a ®−îc sai háng nµy? 
a. nuclease, ADN polymerase, ADN ligase 
b. telomerase, primase, ADN polymerase 
c. telomerase, helicase, protein liªn kÕt m¹ch ®¬n 
d. ADN ligase, c¸c protein ch¹c sao chÐp, adenylyl cyclase 
e. Nuclease, telomerase, primase 
8. ë mçi nucleosome, ADN ®−îc quÊn quanh bëi 
a. c¸c polymerase d. mét phøc kÐp thymine 
b. c¸c ribosome e. ADN vi vÖ tinh 
c. c¸c histone 
Xem gîi ý tr¶ lêi C¸c c©u hái tù ®¸nh gi¸ ë Phô lôc A. 
Thùc hiÖn bµi KiÓm tra thùc hµnh t¹i trang 
web www.masteringbio.com 
liªn hÖ víi tiÕn hãa 
9. Mét sè vi khuÈn cã thÓ ®¸p øng ®−îc víi c¸c t¸c nh©n stress 
tõ m«i tr−êng b»ng viÖc t¨ng tÇn sè ®ét biÕn trong qu¸ tr×nh 
ph©n bµo. HiÖn t−îng nµy x¶y ra nh− thÕ nµo? Nã cã −u thÕ 
g× trong tiÕn hãa? Gi¶i thÝch. 
®iÒu tra khoa häc 
10. X©y dùng c¸c m« h×nh lµ mét ph−¬ng ph¸p quan 
träng trong c¸c nghiªn cøu khoa häc. H×nh trªn minh häa 
mét m« h×nh phøc hÖ sao chÐp ADN ®−îc m« pháng bëi 
m¸y tÝnh. M¹ch ADN gèc vµ m¹ch míi tæng hîp ®−îc ph©n 
biÖt b»ng c¸c mµu kh¸c nhau; t−¬ng tù nh− vËy lµ ba lo¹i 
protein: ADN pol III, protein cÆp tr−ît vµ protein liªn kÕt 
m¹ch ®¬n. Trªn c¬ së kiÕn thøc ®· häc ®−îc tõ ch−¬ng nµy, 
b¹n h·y bæ sung c¸c th«ng tin ®Ó lµm râ m« h×nh trªn b»ng 
viÖc chó thÝch vµo h×nh tªn c¸c m¹ch ADN vµ mçi lo¹i 
protein, ®ång thêi vÏ thªm mòi tªn chØ râ chiÒu mµ qu¸ tr×nh 
sao chÐp ®ang diÔn ra. 
§a ph−¬ng tiÖn 
KiÓm tra kiÕn thøc cña b¹n 
§a ph−¬ng tiÖn 
vÏ tiÕp