Bài giảng Chương 17: Từ Gen đến Protein

pora đột biến ủng hộ cho 
giả thiết một gen - một enzym. Gen mã hóa cho các chuỗi 
polypeptit hoặc cho các phân tử ARN. 
 Các nghiên lý cơ bản của phiên m và dịch m 
Phiên mã là quá trình chuyền thông tin từ ADN sang ARN thông 
qua hai dạng ngôn ngữ nucleotit đặc thù của chúng 
(deoxyribonucleotit và ribonucleotit). Trong khi đó, dịch mã là 
quá trình chuyền thông tin từ trình tự nucleotit trên ARN thành 
trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit. 
 M di truyền. Thông tin di truyền đ−ợc mã hóa bằng một trình tự 
của ba nucleotit không gối lên nhau, đ−ợc gọi là bộ ba mã hóa 
hay codon. Mỗi codon trên ARN thông tin (mARN) hoặc đ−ợc 
dịch mã thành một axit amin (61 trong tổng số 64 codon) hoặc 
đ−ợc dùng làm tín hiệu kết thúc dịch mã (3 codon). Codon phải 
đ−ợc đọc trong khung đọc mở đúng. 
Điều tra Các con đ−ờng trao đổi chất đ−ợc phân tích nh− thế nào? 
H−ớng dẫn bằng file MP3 Từ ADN đến ARN và protein 
Hoạt động Tổng quan về sinh tổng hợp protein 
Phiên m là quá trình tổng hợp ARN do ADN điều 
khiển: Quan sát gần hơn (các trang 331 – 334) 
 Các thành phần phân tử của phiên m. Sự tổng hợp ARN 
đ−ợc xúc tác bởi ARN polymerase, và cũng diễn ra trên cơ sở 
nguyên tắc kết cặp bổ sung giữa các bazơ nh− trong quá trình sao 
chép ADN, trừ một điểm là ở ARN, uracil thay thế cho thymine. 
 Tổng hợp bản phiên m ARN. Ba giai đoạn của quá trình 
phiên mã là khởi đầu phiên mã, kéo dài chuỗi và kết thúc phiên 
mã. Trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) là tín hiệu khởi đầu 
sự tổng hợp ARN. Các yếu tố phiên mã giúp ARN polymerase 
của sinh vật nhân thật nhận ra các trình tự promoter. Cơ chế kết 
thúc phiên mã khác nhau giữa vi khuẩn và sinh vật nhân thật. 
Hoạt động Tổng quan về sinh tổng hợp protein 
Tóm tắt các khái niệm chính 
Đa ph−ơng tiện 
Khái niệm 17.1 
Đa ph−ơng tiện 
Khái niệm 17.2 
Tế bào sinh vật nhân thật biến đổi ARN sau phiên m 
(các trang 334 – 336) 
 Sự biến đổi ở các đầu mARN. 
mARN ở sinh vật nhân thật đ−ợc 
hoàn thiện tr−ớc khi rời nhân. 
Quá trình hoàn thiện bao gồm sự 
biến đổi ở các đầu mARN và sự 
ghép nối ARN. Đầu 5’ nhận một 
mũ nucleotit đ−ợc biến đổi, trong 
khi đầu 3’ đ−ợc nối đuôi polyA. 
 Gen phân mảnh và sự ghép nối ARN. Phần lớn các gen ở sinh 
vật nhân thật chứa các intron xen kẽ giữa các vùng mã hóa đ−ợc 
gọi là các exon. Trong quá trình ghép nối ARN, các intron đ−ợc 
cắt bỏ, trong khi các exon đ−ợc nối lại với nhau. Sự ghép nối 
ARN điển hình đ−ợc thực hiện bởi thể ghép nối (spliceosome); 
nh−ng trong một số tr−ờng hợp, ARN bản thân nó có thể tự xúc 
tác phản ứng ghép nối. Khả năng xúc tác của một số ARN, đ−ợc 
gọi là ribozym, bắt nguồn từ các thuộc tính của ARN. Sự có mặt 
các intron tạo điều kiện cho khả năng ghép nối ARN thay thế. 
Hoạt động Hoàn thiện ARN 
Dịch m là quá trình tổng hợp một chuỗi polypeptit do 
ARN điều khiển: Quan sát gần hơn (các trang 337 – 344) 
 Các thành phần phân tử của dịch m. Tế bào dịch mã thông 
điệp di truyền (mARN) thành protein nhờ các ARN vận chuyển 
(tARN). Sau khi liên kết với axit amin đặc thù, tARN lần l−ợt 
sắp hàng thông qua sự bắt cặp giữa bộ ba đối mã của chúng với 
bộ ba mã hóa trên mARN. Các ribosome giúp thúc đẩy sự bắt 
cặp này bằng việc cung cấp “giao diện” cho mARN và tARN. 
 Sự hình thành một chuỗi polypeptit. 
Ribosome điều phối ba giai đoạn của 
quá trình dịch mã, gồm: khởi đầu dịch 
mã, kéo dài chuỗi và kết thúc dịch mã. 
Sự hình thành liên kết peptit đ−ợc xúc tác bởi rARN. Nhiều 
ribosome có thể cùng lúc phiên mã một phân tử mARN duy 
nhất, hình thành nên cấu trúc gọi là polyribosome. 
 Sự hoàn thiện và vận chuyển protein. Sau khi dịch mã, sự biến 
đổi của các protein làm ảnh h−ởng đến cấu hình không gian của 
chúng. Các ribosome tự do trong phần bao tan ở tế bào chất khởi 
đầu sự tổng hợp tất cả các loại protein, nh−ng các protein mà sau 
này đ−ợc đ−a đến hệ thống nội màng hoặc đ−ợc xuất bào sẽ đ−ợc 
chuyển vào mạng l−ới nội chất (ER). Những protein này có một 
đoạn peptit tín hiệu giúp các hạt nhận biết tín hiệu (SRP) có thể 
liên kết vào, và làm các ribosome đang dịch mã đính lên màng ER. 
ảnh động 3 chiều Bioflix Tổng hợp protein 
Hoạt động Dịch mã 
Phòng thí nghiệm sinh học trực tuyến Phòng thí nghiệm dịch mã 
Đột biến điểm có thể ảnh h−ởng đến cấu trúc và chức 
năng protein (các trang 344 – 346) 
 Các kiểu đột biến điểm. Đột biến điểm là sự thay đổi ở một cặp 
bazơ trên ADN. Nó có thể dẫn đến sự hình thành một protein 
mất chức năng. Sự thay thế cặp bazơ có thể dẫn đến các đột biến 
Đa ph−ơng tiện 
Khái niệm 17.4 
Tổng kết Ch−ơng 
Promoter 
Đa ph−ơng tiện 
Đơn vị phiên mã 
Bản phiên mã ARN 
ARN polymerase 
Mạch khuôn ADN 
Khái niệm 17.3 
Tiền-mARN 
Mũ 
mARN 
Đuôi polyA 
mARN Ribosome 
Polypeptit 
Đa ph−ơng tiện 
Khái niệm 17.5 
350 khối kiến thức 3 Di truyền học 
sai nghĩa hoặc vô nghĩa. Sự mất hoặc thêm cặp bazơ có thể gây 
nên các đột biến dịch khung. 
 Các tá c nhân đột biến. Các đột biến có thể xuất hiện tự phát 
trong quá trình sao chép, tái tổ hợp hoặc sửa chữa ADN. Các tác 
nhân đột biến vật lý và hóa học có thể làm sai hỏng ADN dẫn 
đến làm thay đổi các gen. 
Mặc dù sự biểu hiện gen ở các liên giới sinh vật là 
khác nhau, nh−ng khái niệm gen là thống nhất 
(các trang 346 – 348) 
 So sánh sự biểu hiện của gen ở vi khuẩn, archaea và sinh vật 
nhân thật. Do tế bào vi khuẩn thiếu màng nhân, dịch mã có thể 
bắt đầu khi phiên mã vẫn còn đang diễn ra. Các tế bào vi khuẩn 
cực đoan (archaea) có các đặc điểm vừa giống với tế bào sinh vật 
nhân thật vừa giống với tế bào vi khuẩn. ở tế bào sinh vật nhân 
thật, màng nhân phân tách phiên mã khỏi dịch mã, và dành một 
phần không gian trong nhân cho quá trình hoàn thiện mARN. 
 Gen là gì ? Xem lại định nghĩa này. Gen là một vùng ADN có thể 
đ−ợc biểu hiện để tạo ra một sản phẩm cuối cùng có chức năng (sản 
phẩm đó có thể là một chuỗi polypeptit hoặc một phân tử ARN). 
Các câu hỏi tự đánh giá 
1. ở tế bào sinh vật nhân thật, quá trình phiên mã không thể 
bắt đầu cho đến khi _________ 
a. hai mạch ADN đã tách khỏi nhau hoàn toàn và bộc lộ 
trình tự khởi đầu phiên mã (promoter). 
b. một số yếu tố phiên mã đã liên kết vào promoter. 
c. mũ đầu 5’ đã đ−ợc cắt bỏ khỏi mARN. 
d. các intron trên ADN đã đ−ợc cắt bỏ khỏi mạch khuôn. 
e. các enzym ADN nuclease đã cô lập đơn vị phiên mã. 
2. Bộ ba mã hóa (codon) không cóđặc điểm nào sau đây? 
a. Nó gồm 3 nucleotit. 
b. Nó có thể mã hóa cho cùng một axit amin giống một 
codon khác. 
c. Nó không bao giờ mã hóa cho nhiều hơn một axit amin. 
d. Nó kéo dài bắt đầu từ một đầu của phân tử tARN. 
e. Nó là đơn vị cơ bản của mã di truyền. 
3. Bộ ba đối mã (anticodon) của một phân tử tARN là ______ 
a. trình tự bổ sung với bộ ba mã hóa t−ơng ứng trên mARN. 
b. trình tự bổ sung với bộ ba mã hóa t−ơng ứng trên rARN. 
c. phần của tARN liên kết với một axit amin đặc thù. 
d. trình tự có thể thay đổi, phụ thuộc vào loại axit amin gắn 
vào phân tử tARN đó. 
e. phần có hoạt tính xúc tác; vì vậy, tARN là một ribozym. 
4. Điều nào sau đây không đúng khi nói về quá trình hoàn 
thiện ARN? 
a. Các exon đ−ợc cắt khỏi mARN tr−ớc khi phân tử này rời 
khỏi nhân tế bào. 
b. Các nucleotit có thể đ−ợc bổ sung vào cả hai đầu của 
tiền-ARN. 
c. Các ribozym có thể hoạt động trong quá trình ghép nối 
ARN. 
d. Sự ghép nối ARN có thể đ−ợc xúc tác bởi thể ghép nối 
(spliceosome). 
e. Bản phiên mã sơ cấp th−ờng dài hơn so với phân tử 
mARN rời khỏi nhân tế bào. 
5. Hãy dùng Hình 17.5 để xác định trình tự nucleotit theo 
chiều 5’ → 3’ của mạch ADN làm khuôn mã hóa cho trình 
tự polypeptit Phe - Pro - Lys. 
a. 5’-UUUGGGAAA-3’ d. 5’-CTTCGGGAA-3’ 
b. 5’-GAACCCCTT-3’ e. 5’-AAACCCUUU-3’ 
c. 5’-AAAACCTTT-3’ 
6. Đột biến nào trong các loại đột biến sau đây nhiều khả năng 
gây hại cho thể đột biến nhất ? 
a. Đột biến thay thế một cặp bazơ 
b. Mất ba nucleotit ở phần giữa gen 
c. Mất một nucleotit trong một intron ở giữa gen 
d. Mất một nucleotit ở gần đầu cuối của trình tự mã hóa 
e. Mất một nucleotit nằm xuôi dòng, nh−ng ngay gần điểm 
bắt đầu của trình tự mã hóa 
7. Dịch mã không liên quan trực tiếp với thành phần nào sao đây? 
a. mARN d. ribosome 
b. ADN e. GTP 
c. tARN 
8. Tổng kết vai trò của các loại ARN bằng các điền 
vào bảng sau đây: 
Loại ARN Các chức năng 
ARN thông tin (mARN) 
ARN vận chuyển (tARN) 
 Giữ vai trò xúc tác (ribozyme) và vai trò cấu 
trúc của ribosome 
Bản phiên mã sơ cấp 
ARN nhân kích th−ớc 
nhỏ (snARN) 
Xem gợi ý trả lời Các câu hỏi tự đánh giá ở Phụ lục A. 
Thực hiện bài Kiểm tra thực hành tại trang 
web www.masteringbio.com 
liên hệ với tiến hóa 
9. Mã di truyền (xem Hình 17.5) có đặc điểm mang đậm đặc 
tính của tiến hóa. Chẳng hạn, khi để ý chúng ta sẽ thấy, 20 
loại axit amin không hề đ−ợc “phân phối” các codon một 
cách ngẫu nhiên; phần lớn các axit amin cùng đ−ợc mã hóa 
bởi một bộ các codon giống nhau. Hãy giải thích tại sao quá 
trình tiến hóa có thể dẫn đến hiện t−ợng này? (Gợi ý: Một 
cách giải thích liên quan đến sự phát sinh cùng nguồn gốc; 
một cách giải thích khác, tuy ít rõ ràng hơn, liên quan đến 
“cấu trúc phù hợp với chức năng”.) 
tìm hiểu khoa học 
10. Biết rằng mã di truyền có tính phổ biến (trừ một vài ngoại 
lệ), một nhà khoa học đã dùng các ph−ơng pháp sinh học 
phân tử để cài gen β-globin của ng−ời (xem Hình 17.10) 
vào hệ gen vi khuẩn với hy vọng rằng các tế bào vi khuẩn sẽ 
tổng hợp đ−ợc phân tử protein β-globin biểu hiện chức 
năng. Nh−ng kết quả là protein hình thành không có hoạt 
tính và ng−ời ta phát hiện ra protein này có một số axit amin 
nhiều hơn so với β-globin đ−ợc tạo ra ở tế bào sinh vật nhân 
thật. Hãy giải thích tại sao có hiện t−ợng trên. 
Tìm hiểu sinh học: Dùng vở Bài tập điều tra tình huống. Hãy 
khám phá các b−ớc của dịch mã và dùng các số liệu về trình tự để 
kiểm chứng các giả thiết với "Tình huống khó xử của Bác sĩ". 
Kiểm tra kiến thức của bạn 
Đa ph−ơng tiện 
vẽ tiếp 
Khái niệm 17.6