Bài giảng Chương 9: Đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể

2.	Nếu không có trao đổi chéo xảy ra, sự phân li ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể sẽ tạo ra các tổ hợp giao tử như sau :Bởi vì các chromatid chị em tách nhau ở giảm nhiễm II, đường chéo ở bảng trên chỉ khả năng không cùng đứng chung của chúng trong giao tử. Bảng đối xứng nên tỉ lệ phân li của các giao tử lưỡng bội là 1 AA : 4Aa : 1aa : 1/6 AA : 2/3Aa : 1/6aa . Từ các tổ hợp giao tử này có thể dự kiến các kiểu gen khác nhau được tạo ra:1/6 AA2/3Aa1/6aa1/6 AA1/36AAAA2/18AAAa1/36AAaa2/3Aa2/18AAAa4/9AAaa2/18Aaaa1/6aa1/36AAaa2/18Aaaa1/36aaaaTỉ lệ kiểu gen ở các con lai: 1/36 AAAA (phức bốn - quadruplex): 8/36 AAAa (phức ba - triplex): 18/36 AAaa (phức đôi - duplex): 8/36 Aaaa (đơn phức - simplex): 1/36 aaaa (vô phức - nulliplex).	Nếu allel A có biểu hiện trội hoàn toàn thì tỉ lệ kiểu hình sẽ là 35 trội : 1 lặn.	Ở dạng lưỡng bội Aa, thế hệ F2 của tự thụ phấn sẽ tạo 1/4 kiểu hình lặn. Như vậy, ở cây tự tứ bội AAaa, sự biểu hiện kiểu hình lặn giảm từ 1/4 xuống 1/36, gấp 9 lần so với dạng lưỡng bội. Khi kiểu gen đồng hợp tử tạo các kiểu hình bất lợi hơn dị hợp tử, thì đa bội thể có thể tác động làm giảm đáng kể các biểu hiện xấu của đồng hợp tử lặn.Trường hợp gen nằm xa tâm động, trao đổi chéo có thể xảy ra thì sự phân li phức tạp hơn. 	Đối với các thể tự tam bội thì khi hình thành giao tử, các nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp nhau tạo các bộ ba (tam trị- trivalent) hoặc 1 bộ hai (lưỡng trị - valent) và một bộ đơn (univalent) và phân chia về các cực một cách ngẫu nhiên cho nên nhân tế bào con nhận từ n cho đến 2n nhiễm sắc thể với các tổ hợp rất khác nhau. Do vậy, đa số các giao tử có bộ nhiễm sắc thể không cân bằng dẫn đến mất sức sống. Nếu các dạng đa bội nói chung có độ bất thụ lớn hơn dạng lưỡng bội, thì dạng tam bội biểu hiện độ bất thụ cao hơn hẵn, thường là hạt lép. Dưa hấu tam bội (2n) khôg hạt là một ví dụ rất rõ. 	Đối với thể tự tứ bội, nếu lai với 2 gen thì tỉ lệ càng phức tạp hơn.6. Đa bội thể nhân tạoĐa bội có thể gây bằng các phương pháp nhân tạp ở một số thực vật. Các nhân tố ảnh hưởng đến sự hình thành thoi vô sắc và sự phân chia nhân trong phân bào, nói chung, đều có thể gây tạo các thể đa bội. Lúc đầu đã có thử nghiệm sử dụng nhiệt độ và gây chấn thương. Tuy nhiên, phương pháp thông dụng nhất hiện nay là xử lí bằng alkaloid colchichine. Có thể xử lí colchichine gây đa bội thể nhân tạo bằng nhiều cách:- ngâm hạt vào dung dịch- chấm dung dịch có nồng độ colchichine lên mầm.Khi xử lí như thế, nhân đơn bội có thể chuyển thành nhân lưỡng bội, lưỡng bội thành tứ bội.	Một số chất khác acenapthene, indolacetic acid được sử dụng nhưng hiệu quả không rõ như colchichine.7. Đa bội thể ở động vậtỞ động vật biệt tính, đực cái thuộc các cơ thể riêng, nhất là khi có giới tính đồng và dị giao tử, rất ít khi gặp hiện tượng đa bội nguyên. Ở động vật lưỡng tính có cả cơ quan sinh dục đực và cái, hoặc sinh sản theo lối trực sinh, thì hiện tượng đa bội nguyên có thể xảy ra như ở thực vật.Dãy đa bội ở động vật chưa được xác minh chắc chắn lắm. Ở môt số loài động vật như côn trùng, lưỡng cư và thú có cả hai thể lưỡng bội (2n) và tứ bội (4n). Ví dụ, chuột đồng xám (Cricetrilus griseus) và chuột đồng thường (C. cricetus) đều lưỡng bội 2n = 22, chuột đồng vàng (Mesocricetus curatus) tứ bôïi 2n = 44. Nói chung đa bội nguyên ít gặp ở động vật.IV. ĐA BỘI THỂ LỆCHSự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể chỉ liên quan đến một cặp hoặc một số cặp nhiễm sắc thể được gọi là đa bội thể lệch hay lệch bội lẻ hoặc đa nhiễm (aneuploidy). 1. Các dạng đa bội thể lệch.a) Thể đơn nhiễm hay thể một (monosomic). Trong cách gọi tiếng Anh để chỉ các thể đa bội lệch, đuôi chữ có thêm "somic". Các sinh vật lưỡng bội có thể bị mất một nhiễm sắc thể của một cặp, thì gọi là đơn nhiễm, công thức bộ gen là 2n - 1. Một nhiễm sắc thể đơn độc không có cái tương đồng để tiếp hợp trong giảm phân I nên có thể di chuyển về bất kỳ cực nào của tế bào, nhưng thường bị mất và không nằm ở nhân nào của tế bào con. Thể đơn nhiễm có thể tạo hai loại giao tư û: (n) và (n - 1). Ở thực vật, sự mất một nhiễm sắc thể (2n - 1) có thể vẫn sống với một số biến dạng. Ở động vật, sự mất nguyên một nhiễm sắc thể làm mất cân bằng di truyền nên thường bị chết hoặc bất thụ.b) Thể tam nhiễm hay thể ba (Trisomic). Thể lưỡng bội nếu có dư một nhiễm sắc thể ở một cặp được gọi là tam nhiễm, có công thức bộ gen là 2n + 1. Trong giảm nhiễm I, nhiễm sắc thể dư có thể tiếp hợp với hai cái kia thành bộ ba (tam trị - trivalent). Nếu hai nhiễm sắc thể về một cực, cái lẻ về cực kia sẽ tạo hai loại giao tử : (n+1) và (n) tương ứng. Tam nhiễm có thể tạo các kiểu hình khác nhau, phụ thuộc vào nhiễm sắc thể nào có 3 cái. Ở người tam nhiễm của nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down, còn gọi là "bệnh Mông cổ".c) Thể tứ nhiễm hay thể bốn (tetrasomic). Khi một cặp nhiễm sắc thể của sinh vật lưỡng bội có thêm hai nhiễm sắc thể thì gọi là tứ nhiễm, công thức bộ gen là 2n +2. Trong giảm phân I, 4 nhiễm sắc thể tiếp hợp tạo thành bộ bốn hay tứ tự (quadruvalent) và có sự phân li về các cực tương tự thể tự tứ bội.d) Thể tam nhiễm kép (Double trisomic). Thể này có được khi tam nhiễm ở hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau, công thức bộ gen được ký hiệu : 2n +1+1.e) Thể vô nhiễm hay thể không (nullosomic). Sinh vật lưỡng bội mất cả hai nhiễm sắc thể của một cặp thì gọi là thể vô nhiễm, công thức bộ gen là 2n - 2. Vô nhiễm thường có hiệu quả gây chết. Một số đa bội thể thực vật, có thể sống khi mất một cặp nhiễm sắc thể. Dạng luá mì (triticum) lục bội mấtmột cặp nhiễm sắc thể (6n-2) vẫn sống được đến tạo hạt nhờ sự bù đắp của các nhiễm sắc thể còn lại trong bộ gen 2. Một số thể đa bội lệch ở thực vậta) Các thể tam nhiễm (trisomic) ở Datura stramonium	Ở cây Datura stramonium có 2n = 24 thuộc cùng chi với cà độc dược, đã phát hiện được các đột biến tam nhiễm có 25 nhiễm sắc thể tuần tự ở tất cả 12 cặp nhiễm sắc.Các thể tam nhiễm khác với cây hoang dại ở nhiều điểm, rõ rệt nhất là dạng quả và gai quả, dĩ nhiên liên quan đến nhiễm sắc thể nào dư thừa. Nghiên cứu tất cả 12 loại tam nhiễm khác nhau, có thể xác định được nhóm liên kết gen liên quan cụ thể với nhiễm sắc thể nào.b) Các thể vô nhiễm (nullesomic) ở luá mìLuá mì (Triticum vulgare) có 6n = 42. Mẵc dù vô nhiễm thường gây chết, nhưng nhờ ở dạng đa bội thể nên ở cây luá mì đã nhận được tất cả 21 loại vô nhiễm của 21 cặp nhiễm sắc thể. Tất cả các thể vô nhiễm đều phát triển yếu hơn luá mì bình thường.Sự nghiên cứu các dạng vô nhiễm giúp hiểu rõ các nhóm liên kết gen và vai trò của từng cặp nhiễm sắc thể. Bộ các cây vô nhiễm ở luá mì được sử dụng trong chọn giống, giúp đưa các nhiễm sắc thể theo ý muốn vào cây lai. 	Ngoài ra ở ruồi giấm, nhiều dạng đa bội lệch được phát hiện ở nhiễm sắc thể X và được sử dụng rộng rãi trong các thí nghiệm di truyền.3. Các thể đa bội lệch ở người.Ở người, nhiều hội chứng di truyền do các thể đa bội lệch làm thay đổi số lượng cặp nhiễm sắc thể giới tính đưa đến các dạng : hội chứng Turner (XO), hội chứng Kleinfelter (XXY), siêu nữ (XXX - superfemale), siêu nam (XYY) và YO không sống.- Hội chứng Turner, do Henry Turner mô tả đầu tiên ở người nữ mất một nhiễm sắc thể X (XO) có công thức 2n-1=45. hội chứng có nhiều biểu hiện đặc trưng như : lùn (chiều cao < 1,5 m), cơ quan sinh dục kém phát triển (không dậy thì), kém thông minh...-Hội chứng Klinefelter, do Henry Klinefelter mô tả ở những người nam dư một nhiễm sắc thể X (XXY), công thức bộ gene 2n+1= 47. Hội chứng có những biểu hiện đặc trưng : bất thụ, ngón tay chân dài, phát triển ngực có tính nữ và suy giảm trí tuệ.-Người siêu nữ XXX có dư một nhiễm sắc thể X, với bộ gen 2n+ 1= 47, thoái hóa, suy giảm trí tuệ.-Người siêu nam có XYY, người nam bình thường, nhưng có thể gọi là siêu nam vì tính tình mạnh bạo hơn người thường. Năm 1965, khi nghiên cứu trong số người phạm tội, những người XYY chiếm tới 3,5%, nên có lúc Y được gọi là “nhiễm sắc thể tội lỗi” (criminal chromosome). Thực tế những người này do mạnh bạo hơn bình thường nên dễ phạm tội. Các nghiên cứu gần đây phủ định các kết quả nêu trên.TRISOMY 13Slanted foreheadCleft lip and palateExtra fingerSmall scrotumRocker bottom heelScalp abnormalitiesWadsworth CenterJones, 1988- Hội chứng Down, do Langdon Down phát hiện, thường là tam nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể 21 của người. Tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/600 sơ sinh. Người bệnh có một số biểu hiện đc trưng như : thoái hoá trí tuệ, mắt giống mắt người Mông cổ. Có mối liên hệ thuận giữa số trẻ sinh ra mắc bệnh Down và tuổi của các bà mẹ. Tỉ lệ đó là 1/500 ở các bà mẹ 20-30 tuổi, 1/300 giữa 40-45 tuổi và 1/60 cao hơn 45 tuổi. Tuổi cha không ảnh hưởng.	Ở người, các đơn nhiễm ít thấy hơn, có lẽ do mang nhiều gen lặn nguy hiểm, nên ở trạng thái bán hợp tử khó sống.