Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO QUẢNG NGÃI 
GIÁO ÁN THAM KHẢO 
BÀI 21 
DI TRUYỀN Y HỌC 
Tiết: 
Lớp: 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
Quan sát hình và đọc mục I trang 87, SGK 
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. 
Bệnh di truyền phân tử là gì? 
Nguyên nhân và cơ chế gây ra các bệnh di truyền phân tử? 
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
1. Khái niệm: 
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): 
Điều gì xảy ra khi alen của gen PAH bị đột biến và không tạo được enzim phêninalanin hyđrôxilaza? 
Quan sát hình, đọc SGKvà trả lời câu hỏi! 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): 
Khi alen của gen bị đột biến: 
. Axit amin phêninalanin ứ đọng và dư thừa. 
. Không có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
1. Khái niệm: 
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): 
. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. 
. Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. 
. Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. 
2. Hội chứng Đao (Down): 
Quan sát các hình ảnh và trả lời câu hỏi. 
Tỉ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Đao như thế nào so với tuổi mẹ mang thai? 
. Tuổi mẹ mang thai càng lớn thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng cao. 
Nguyên nhân gây ra hội chứng Đao? 
. Do đột biến số lượng NST 21, người bệnh có 3 NST 21. 
Đặc điểm người mắc hội chứng Đao? 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
1. Khái niệm: 
2. Hội chứng Đao (Down): 
. Hội chứng Đao là một trong những hội chứng bệnh do đột biến số lượng NST. 
. Cơ chế: 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
2. Hội chứng Đao (Down): 
. Cơ chế: 
Con 
Giao tử 
Giảm phân 
Thụ tinh 
Bố mẹ 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
2. Hội chứng Đao (Down): 
. Kết quả: 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
1. Khái niệm: 
2. Hội chứng Đao (Down): 
. Hội chứng Đao là một trong những hội chứng bệnh do đột biến số lượng NST. 
. Cơ chế: 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
III.BỆNH UNG THƯ 
Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Do nhiều loại đột biến khác nhau gây ra (cả đột biến gen và đột biến NST). 
Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư, thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
III.BỆNH UNG THƯ 
Khái niệm: 
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 
. Các gen tiền ung thư: qui định tổng hợp các nhân tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào. Khi bị đột biến trở thành các gen gây ung thư, mất khả năng điều hòa quá trình phân bào. 
Đột biến làm gen tiền ung thư trở thành gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
III.BỆNH UNG THƯ 
Khái niệm: 
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 
. Các gen tiền ung thư: 
. Các gen ức chế khối u: tồn tại trong cơ thể làm cho các khối u không hình thành. Tuy nhiên, nếu những gen này bị đột biến làm chúng mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u. Loại đột biến này thường là đột biến lặn. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
III.BỆNH UNG THƯ 
Khái niệm: 
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 
3. Bệnh ung thư vú: 
Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển. Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
III.BỆNH UNG THƯ 
3. Bệnh ung thư vú: Ng ười ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn gây ra. 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
III.BỆNH UNG THƯ 
3. Bệnh ung thư vú: 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
III.BỆNH UNG THƯ 
CHÚNG TA CÓ THỂ 
LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG 
NGỪA CÁC BỆNH 
UNG THƯ? 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
Thảo luận bài tập SGK 
TRÂN TRỌNG CẢM ƠN 
KÍNH CHÚC SỨC KHỎE!