Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen (Bản hay)

Ôperôn là gì ? Quan sát sơ đồ trên và cho biết đây là sơ đồ gì ? Trình bày cấu trúc của nó ? 
Sơ đồ : cấu trúc của Lac Ôperôn ở vi khuẩn đường ruột E.coli 
- A, B, C : Cụm các gen cấu trúc kiểm soát các pôlipeptit 
 O ( Operator ) : Gen chỉ huy chi phối hoạt động của các gen cấu trúc 
 P ( Promotor ) : Vùng khởi đầu 
- R : Gen điều hoà kiểm soát tổng hợp prôtêin ức chế 
P 
O 
P 
A 
B 
C 
R 
Gen điều hoà 
Lac Ôperôn 
Bài 4 : ĐỘT BIẾN GEN 
Người trình bày : 
Nguyễn Thu Hằng Tống Thị Hạnh 
23/ 04/ 07 
 Tại sao sinh vật trên trái đất lại có sự đa dạng và phong phú như ngày nay? 
www.en.wikipedia.org 
TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM HÀ NỘI 
Khoa Sinh - Kỹ thuật Nông nghiệp 
   
Khái niệm 
Ứng dụng – Bài tập 
Cơ chế biểu hiện 
Nguyên nhân , cơ chế 
 phát sinh và các dạng 
 đột biến gen 
MỤC LỤC 
Đột biến có vai trò 
như thế nào đối với sự 
đa dạng và phong phú 
của sinh vật ? 
Vai trò và hub quả 
2. Đột biến gen. 
 Là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit . 
3. Thể đột biến gen. 
 Là nh ững cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình . 
 Đột biến là gì ? Thế nào là đột biến gen ? Khi nào chúng tớ được coi là thể đột biến ? 
I. Khái niệm . 
1. Đột biến . 
 Là những biến đổi trong cấu trúc vật chất di truyền . 
II. Nguyên nhân , cơ chế phát sinh và các dạng đột biến gen. 
1. Nguyên nhân . 
2. Các dạng đột biến gen 
Quan sát hình 4.1 sách giáo khoa sinh học 12 ( trang 18).Hoàn thành phiếu học tập số 1. 
Dạng đột biến gen 
Đồng nghĩa 
Nhầm nghĩa 
Vô nghĩa 
Sai nghĩa 
Kiểu biến đổi cặp nu 
Sự thay đ ổ i của a.a 
Khái niệm 
 Dạng đột biến gen 
Đồng nghĩa 
Nh ầm nghĩa 
Vô nghĩa 
Dịch khung 
 Kiểu biến đổi cặp nu 
Thay thế 
Thay thế , 
 Đảo vị trí 
Thêm , 
Thay thế 
Mất nu , 
Thêm nu 
 Sự thay đ ổ i của a.a 
Kh ô ng thay đổi 
Thay đổi a.a này bằng a.a khác 
số lượng a.a có thể giảm đis 
Thay đổi nhiều loại a.a phụ thuộc vào vị trí đột biến 
Khái niệm 
Biến đổi cặp nu nhưng không làm thay đổi a.a 
sự biến đổi căp nu làm biến đổi a.a này thành a.a khác 
Tạo ra các bộ 3 kết thúc,làm ngừng quá trình dịch mã và làm ngừng quá trình tổng hợp protein 
Biến đổi cặp nu làm dịch khung đọc mã 
Phiếu học tập số 1: So sánh các dạng đột biến gen 
- Đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng cường độ , cấu trúc gen. 
 + Cường độ , liều lượng càng cao → dễ gây đột biến . 
 + Cấu trúc gen → Bền vững → Ít bị đột biến 
 → Không bền vững → Dễ bị đột biến → Nhiều alen mới 
3. Cơ chế phát sinh ĐBG. 
Đột biến gen phụ thuộc 
 vào các yếu tố nào ? 
khi nào thì đột biến xảy ra ? 
 Quan sát sơ đồ và mô tả quá trình tái bản trên ? 
+ Thay đổi 1 nu trên 1 mạch của gen → Tiền đột biến 
+ Nếu được sửa chữa → Không tạo ra đột biến → Hồi biến 
+ Không được sửa chữa → Tạo đột biến 
A 
T 
A 
T 
X 
G 
X 
G 
A 
T 
A 
T 
A 
A 
T 
A 
T 
X 
G 
X 
G 
A 
T 
A 
T 
A 
T 
A 
T 
A 
T 
X 
G 
X 
G 
A 
T 
A 
T 
A 
T 
A 
T 
A 
T 
X 
G 
X 
G 
A 
T 
A 
T 
AND bị tổn thương 
Tái bản (Replication) 
AND bình thường 
Không sửa chữa 
Tái bản 
En zim sửa chữa 
Tái bản 
AND đột biến ( mất cặp ) 
AND bình thường ( hồi biến ) 
* Cơ chế của đột biến thay thế : 
Nghiên cứu sgk / 19-20. 
Trình bày cơ chế 
của đột biến thay thế ? 
 Do sự biến dạng của AND → bắt cặp bổ xung sai 
 Do các sai sót khi lắp ráp nuclêôtit do ANN pôlimêraza thực hiện 
 Do sự dịch chuyển các nguyên tử hydrrô → tạo thành các dạng tautomer của nuclêôtit → lắp ráp sai lệch các cặp khác với A – T, G – X 
 Do sự thay đổi hoá học của các nuclêôtit 
 5 – Methyl cytozin 
khử amin 
Timin 
Bắt cặp sai G-T 
Ví dụ : 
* Đặc điểm phát sinh đột biến → Ngẫu nhiên . 
	 → Vô hướng 
Vấn đề đặt ra là : 
 Với đặc điểm cấu trúc không gian của DNA, có thể dự đoán được chiều hướng phát sinh đột biến không ? Vì sao ? 
III. Cơ chế biểu hiện của đột biến . 
 Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ sao chép và di truyền sẽ tạo ra các đột biến gì ? Tính chất biểu hiện của các loại đột biến đó ? 
Vấn đề nghiên cứu 
Đột biến xô ma 
Đột biến tiền phôi 
Đột biến giao tử 
1.Vị trí 
tế bào sinh dưỡng 
Hợp tử lúc 2-8 tế bào 
tế bào sinh dục 2n 
2. Quá trình xảy ra 
nguyên phân 
nguyên phân 
giảm phân 
3. Biểu hiện 
thể khảm,di truyền qua sinh san sinh dưỡng 
Toàn cơ thể,di truyền qua sinh sản hữu tính 
- đột biến trội 
- đột biến lặn 
4. Ví dụ 
Cây hoa giâý có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ 
Người bị bệnh bạch tạng 
IV. Hậu quả và vai trò 
1. Hậu quả . 
 ADN → ARN → Prôtêin → Tính trạng 
 - Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin → Gây ra nhiều đột biến có hại , làm giảm sức sống của cơ thể . 
 Ví dụ : 
Ung thư thanh quản 
- Một số trường hợp , đột biến tạo ra những cơ thể có sức sống tốt hơn . 
+ Đột biến kháng thuốc ở vi khuẩn và côn trùng 
+ Đột biến chịu được hàm lượng côlesteron cao trong máu người . 
+ Tạo ra những giống mới có năng suất cao ở vật nuôi và cây trồng  
Ví dụ : 
Chuối đột biến kháng được sâu bệnh 
Lúa thơm ĐB ở đồng bằng sông Cửu Long 
Vậy đột biến có vai trò như thế nào ? 
2. Vai trò . 
Đối với tiến hoá : 
 Làm xuất hiện các alen mới , cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật . 
b. Đối với chọn giống 
 cung cấp nguyên liệu cho chọn giống . 
* làm thế nào để taọ ra những đột biến có lợi để ứng dụng tạo ra những giống cây trồng và vật nuôi có chất lượng và năng sất cao? 
V.vấn đề đặt ra 
* làm thế nào để taọ ra những đột biến có l ợ i cho c ơ th ể con ng ườ i 
xin chân thành cảm ơn 
Phần trắc nghiệm 
( Lựa chọn câu trả lời đúng ) 
1. Đột biến tiền phôi là đột biến xảy ra ở: 
Tế bào sinh tinh hoặc sinh trứng 
Những lần nguyên phân của hợp tử 
Giao tử 
Tế bào 2n 
Tế bào sôma 
2. Đột biến sôma là đột biến xảy ra ở: 
Hợp tử 
Tế bào sinh dục 
Tế bào sinh dưỡng 
Giao tử 
Tế bào sinh tinh và sinh trứng 
3. Để một đột biến lặn có điều kiện biểu hiện thành kiểu hình trong một quần thể giao phối cần : 
Gen lặn đó bị đột biến trở lại thành alen trội 
Alen tương ứng bị đột biến thành alen lặn 
Thời gian để tăng số lượng cá thể dị hợp về gen lặn đột biến đó trong quần thể 
Gen lặn đột biến do bị át chế bởi gen trội alen 
Nhiều cá thể trong quần thể cũng bị đột biến ngẫu nhiên làm xuất hiện cùng một loại gen lặn đột biến tương tự 
A 
T 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
G 
A 
T 
G 
A 
U 
G 
A 
U 
G 
A 
- Met – liz – phe  
A 
T 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
G 
A 
T 
G 
A 
U 
G 
A 
U 
G 
A 
- Met – liz – phe  
A 
T 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
G 
A 
T 
G 
A 
U 
G 
A 
U 
G 
A 
- Met – liz – phe  
A 
T 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
G 
A 
T 
G 
A 
U 
G 
A 
U 
G 
A 
A 
T 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
T 
G 
A 
T 
G 
A 
U 
G 
A 
U 
G 
A 
- Met – liz – phe  
- Met – liz – phe