Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Tiết 6, Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Tiết 6 . 
đ ột biến số lượng nhiễm sắc thể 
 - Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là đột biến làm thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào . 
 - Gồm 2 dạng : -> Đột biến lệch bội . 
 -> Đột biến đa bội . 
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gỡ ? Gồm cỏc dạng nào ? 
Là những biến đ ổi về số lượng xảy ra một hay một số cặp NST tương đ ồng . 
 1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST có dạng 2n+2. 
I. Đột biến lệch bội 
1. Khái niệm và phân loại 
a. Khái niệm : 
b. Phân loại 
Thể một: 
1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n-1. 
Thể không: 
1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạng 2n-2 
Thể ba : 
1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST có dạng 2n+1. 
Thể bốn : 
2.Cơ chế phát sinh 
-Tạo ra các giao tử thiếu , thừa 1(n+1, n-1) hoặc vài NST (n+2..; n-2.) 
b.Trong nguyên phân : 
a.Trong giảm phân kết hợp với thụ tinh 
giao tử giao tử hợp tử cơ thể 
Do rối loạn qu á trình phân bào làm cho một số cặp NST tương đ ồng không phân li 
n-1 
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường  thể lệch bội . 
thể bốn 
n+1 
n 
2n+1 
thể ba 
n-1 
n 
2n-1 
thể một 
n-1 
+ 
2n-2 
thể không 
n+1 
+ 
n+1 
2n+2 
Tế bào sinh dưỡng (2n) 
np 
Tế bào lệch bội 
Thể khảm 
+ 
+ 
AA 
Mẹ 
Bố 
Sơ đ ồ 
cơ chế phát sinh hội chứng Đao ở người 
(AA cặp NST số 21) 
A A 
A 
AA 
AAA 
Sơ đ ồ 
cơ chế phát sinh đ ột biến lệch bội trên NST giới tính ở người 
Mẹ 
Bố 
XX 
XY 
XX 
0 
X 
Y 
XXX 
0X 
 XXY 
0Y 
Đ ột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa 
4. ý nghĩa 
3. Hậu qu ả: 
- Đ ột biến lệch bội -> làm mất cân bằng của toàn hệ gen -> gây ra hậu qu ả khác nhau nh ư: tử vong , giảm sức sống , giảm kh ả năng sinh sản tùy từng loài . 
Trong chon giống : xác đ ịnh vị trí gen trên NST 
 ở người : bệnh đ ao , bệnh tớcn ơ, claiphent ơ. 
ở thực vật : đã gặp thể lệch bội ở chi cà , lúa 
II. Đột biến đa bội 
1.Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội: 
a. Khái niệm: 
 Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...). 
b. Cơ chế phát sinh 
Do rối loạn trong phân bào 
* Trong nguyên phân 
2n 
4n 
Tế bào soma 
Hợp tử 
Thể tứ bội 
Thể khảm ( cành tứ bội trên cơ thể lưỡng bội ) 
Tế bào 
NST đã nhân đôi 
Thoi vô sắc không hình thành 
Hợp tử 
* Trong giảm phân + thụ tinh 
2n 
2n 
NST đã nhân đôi 
Thoi vô sắc không hình thành 
Tế bào sinh dục 
2n 
n 
4n 
3n 
Giao tử 
+ 
+ 
Thể tứ bội 
Thể tam bội 
 Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. 
2.Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội : 
a. Khái niệm 
Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào . 
b. Cơ chế hình thành 
 ví dụ: 
- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ -> tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt... 
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội 
	- Các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường -> tạo những giống cây ăn quả không hạt. 
	- Đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa (hình thành loài mới), và chọn giống. 
	- Phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật 
Sự biến đ ộng số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp . 
 Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc giảm . 
 Thường có ả nh hưởng bất lợi đ ến thể đ ột biến và thường có kiểu hình không bình thường . 
Thể lệch bội thường mất kh ả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử . 
Thể lệch bội có thể gặp ở cả đ ộng vật và thực vật . 
Sự biến đ ộng số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST. 
 Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội . 
 Thường có lợi cho thể đ ột biến vì thể đa bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt . 
 Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính. 
 Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật. 
Thể đa bội 
Thể lệch bội 
Hội chứng Đ ao 
Đ ặc đ iểm : 
Cổ ngắn, mắt một mí , hai mắt cách xa nhau lưỡi dài , ngón tay ngắn, si đ ần , vô sinh . 
Tỉ lệ hội chứng đă otng lên cùng với tuổi người mẹ (vì tuổi cao th ì sinh lí tế bào càng dễ bị rối loạn, ả nh hưởng tới cơ chế phân li các NST). Vì vậy , không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40 
. 
Hội chứng Klinefelter 
 Nam, mù màu , thân cao , chân tay dài , tinh hoàn nhỏ , si đ ần , vô sinh 
Hội chứng XO Turner 
nữ, lùn , cổ ngắn, không có kinh nguyệt,vú không phát triển , âm đạo hẹp , dạ con nhỏ , si đ ần , vô sinh 
Dưa hấu tứ bội 
Nho tứ bội 
Dâub tây tứ bội 
 Đầu nhỏ , mũi tẹt , gốc mũi rộng , sứt mụi tới 75%, thường sứt hai bờn , nhón cầu nhỏ hoặc khụng nhón cầu , tai thấp , biến dạng , thường bị điếc , bàn tay sỏu ngún , bàn chõn vẹo , da đầu đụi khi lở loột ... hội chứng này gõy tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu . 
Hội chứng Patau 
Củng cố 
1. Thể lệch bội ( di bội ) là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở : 
A. Một hay một số cặp NST. B. Tất cả các cặp NST . 
C. Một số cặp NST. D. Một cặp NST . 
2. Những tế bào mang bộ NST lệch bội ( dị bội ) nào sau đây được hình thành trong nguyên phân : 
A. 	2n + 1 ; 2n – 1 ; 2n + 2 ; 2n – 2. 
B. 	2n + 1 ; 2n – 1 ; 2n + 2 ; n – 2. 
C. 	2n + 1 ; 2n – 1 ; 2n + 2 ; n + 2. 
D. 	2n + 1 ; 2n – 1 ; 2n + 2 ; n + 1. 
3. Người có 3 NST 21 th ì mắc hội chứng nào : 
A. Hội chứng tớcnơ . 	B. Hội chứng Đao . 
C. Hội chứng Klaiphentơ .	D. Hội chứng siêu nữ . 
4. Trong cỏc thể lệch bội ( dị bội ), số lượng AND ở tế bào bị giảm nhiều nhất là : 
A. Thể bốn . B. Thể không . C. Thể ba . D. Thể một . 
5.Trong cỏc thể lệch bội ( dị bội ), số lượng AND ở tế bào bị giảm nhiều nhất là : 
A. Thể đa . 	B. Thể không . C. Thể ba .	 D.Thể một . 
6. Vỡ sao thể đa bộ i ở động vật thường hiếm gặp : 
A. Vỡ quỏ trỡnh nguyờn phõn luụn diễn ra bỡnh thường . 
B. Vỡ quỏ trỡnh giảm phõn luụn diễn ra bỡnh thường . 
C. Vỡ quỏ trỡnh thụ tinh luụn diễn ra giữa cỏc giao tử bỡnh thường . 
D. Vỡ cơ chế xỏc định giới tớnh bị rối loạn , ảnh hưởng tới quỏ trỡnh sinh sản . 
Xin chân thành cảm ơn