Bài giảng Sinh học Khối 12 - Bài 21: Di truyền y học - Phạm Văn An

Giáo viên giảng dạy : Phạm Văn An 
Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang 
TIẾT 22: DI TRUYỀN Y HỌC 
CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
KIỂM TRA BÀI CŨ 
Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là Plasmit? 
(Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb người không có plasmit) 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
Nêu khái niệm di truyền y học? 
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý. 
Bệnh di truyền phân tử là gì? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người? 
- Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử 
- Ví dụ: bệnh phêninkêtô - niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh máu khó đông, ... 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
- Điếc di truyền , bạch tạng , câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên . 
- Các xương chi ngắn , 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên . 
Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào? 
Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới protein mà chúng mã hóa như: không tổng hợp protein, mất chức năng protein, thay đổi chức năng protein và dẫn đến bệnh. 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
- Khái niệm: 
- Cơ chế gây bệnh: 
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử? 
- Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử: 
+ Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen. 
+ Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở người bệnh. 
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên NST thường . Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza . 
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội 
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm 
Tế bào hồng cầu thường 
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là gì? 
 Khái niệm: là hiện tượng các đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh. 
- Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ, ... 
- Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST có thể ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản cá thể. 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
Hãy mô tả cơ chế phát sinh, đưa ra biện pháp phòng tránh hội chứng Đao? 
Cơ chế gây bệnh đao 
Bố mẹ 
Giao tử 
con 
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc ) 
Y 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
Có thể ngăn ngừa các hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST bằng những cách nào? 
- Cho đến nay chưa có cách chữa nhưng có thể ngăn ngừa hậu quả cho đời sau bằng cách: 
+ Hạn chế sinh sản (để phòng bệnh Đao, các hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Claiphentơ phụ nữ trên 35 tuổi không nên có thai). 
 + Cấm kết hôn gần	 
 + Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân gây đột biến. 
Bệnh sứt môi 
Hội chứng Tecnơ ( cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) 
Hội chứng Claiphentơ ( cặp NST giới tính có 3 chiếc : XXY) 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
IV. BỆNH UNG THƯ 
Ung thư là gì ? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư ? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư ? Tại sao lại gọi là u lành , u ác ? 
* Ung thư : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 
Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau. 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
IV. BỆNH UNG THƯ 
Nguyên nhân gây bệnh ung thư? 
* Nguyên nhân, cơ chế: đột biến gen, đột biến NST. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loài gen : 
- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng ( thường là đột biến trội – gen tiền ung thư ) 
- Các gen ức chế các khối u ( thường là đột biến lặn ) – ung thư vú 
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
IV. BỆNH UNG THƯ 
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư ? 
* Cách điều trị: 
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. 
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành. 
- Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư. 
- Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lý, sinh hoá cơ thể. 
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến  gây bệnh ung thư ở thế hệ sau. 
1. Vì sao ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2 ( có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người ? 
Vì : NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người , chứa rất nhiều gen → việc thừa hay thiếu một NST số 1 hay số 2 → sự mất cân bằng gen → có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai . 
CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP 
2. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường ( gen tiền ung thư ) thành gen ung thư ? 
 Các đột biến xảy ra ở các vùng điều hoà của gen tiền ung thư → gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm → tăng tốc độ phân bào → khối u tăng sinh quá mức → ung thư . 
 Đột biến làm tăng số lượng gen → tăng sản phẩm → ung thư . 
- Đột biến chuyển đoạn làm thay đôie vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư . 
CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP 
- Học bài cũ và trả lời các câu hỏi và bài tập cuối bài . 
- Đọc mục “ em có biết ” phần cuối bài . 
- Đọc bài mới trước khi tới lớp . 
HƯỚNG DẪN HỌC SINH TỰ HỌC Ở NHÀ 
CHÀO TẠM BIỆT! 
Chúc các em học tập tốt!