Bài giảng Sinh học Khối 12 - Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học - Phạm Văn An

Giáo viên giảng dạy : Phạm Văn An 
Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang 
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI 
CỦA DI TRUYỀN HỌC 
TIẾT 23 
- Nhiều loại gen đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác là gánh nặng di truyền cho loài người . 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
Thế nào là “gánh nặng di truyền” cho loài người? 
Vậy có cách gì hạn chế bớt “gánh nặng di truyền”? 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
Di truyền y học tư vấn: là một lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học. 
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
- Nhiệm vụ: chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ để phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. 
- Kỹ thuật: chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh. 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
Xét nghiệm trước sinh : là những xét nghiệm phân tích NST, phân tích ADN để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không . 
Phương pháp: 
+ Chọc dò dịch ối. 
+ Sinh thiết tua nhau thai. 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
3. Liệu pháp gen - kĩ thuật của tương lai 
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
- Mục đích: phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. 
- Là kỹ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. Gồm 2 biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành. 
- Về nguyên tắc: là kỹ thuật chuyển gen. 
3. Liệu pháp gen - kĩ thuật của tương lai 
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được gài vào virut (sống trong cơ thể người) rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên. 
- Quy trình: gồm 3 bước 
+ Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh. 
+ Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại bệnh nhân để sản sinh các tế bào bình thường thay cho tế bào bệnh. 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào . 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
Cũng mang lại những lo ngại : 
Các gen kháng thuốc kháng sinh có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người không ? 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
Các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an toàn cho sức khoẻ con người không? 
Con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra con người nhân bản không? 
a. Hệ số thông minh (IQ) 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào . 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ : 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
- IQ (Intelligence Quotient) là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông minh của con người. 
 Công thức tính IQ: IQ  = MA/CA x 100 
Trong đó: MA (Mental Age) là tuổi trí tuệ, tính bằng tháng, quy từ điểm trắc nghiệm. 
 CA (Chronological Age) là tuổi thực tế tính bằng tháng, theo thời gian sinh trưởng của mỗi người). 
a. Hệ số thông minh (IQ) 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào . 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ : 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
Khoảng điểm IQ 
Mô tả ý nghĩa 
40 – 55 
Rất kém 
55 – 70 
Chậm phát triển 
70 – 85 
Kém thông minh 
85 – 115 
Trí tuệ bình thường 
115 – 130 
Thông minh 
130 – 145 
Trí thông minh cao ( có tài ) 
145 – 160 
Thiên tài 
a. Hệ số thông minh (IQ) 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào . 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ : 
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền : 
- Khả năng trí tuệ được di truyền, và gen điều hoà đóng vai trò quan trong hơn gen cấu trúc. 
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường. 
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền trí năng: 
+ Tránh các tác nhân gây đột biến. 
+ Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại. 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
a. Hệ số thông minh (IQ) 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào . 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ : 
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền : 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
“ Một nữ minh tinh màn bạc Mỹ cầu hôn với nhà di truyền học Mỹ nổi tiếng là Moocgan với hi vọng sẽ sản sinh cho nước Mỹ những đứa con “ thông minh như ngài và xinh đẹp như em !”. Nhà Bác học đã hóm hỉnh trả lời : “ Tôi e là chúng ta sẽ sinh ra những đứa trẻ thông minh như cô và xinh đẹp như tôi ”. 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào . 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ : 
Để làm chậm sự tiến triển của bệnh AIDS, người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV. 
TIẾT 23 – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DTH 
4. Di truyền học với bệnh AIDS 
BA CON ĐƯỜNG LÂY NHIỄM HIV 
CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP 
Một bé trai cổ ngắn , gáy rộng và dẹt , khe mắt xếch , cơ thể phát triển chậm , lưỡi dài và dày , si đần . Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị . Bác sĩ cho làm các tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé này có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc . 
a. Em bé đã mắc bệnh gì ? Phương hướng điều trị như thế nào ? 
b. Giải thích nguyên nhân gây bệnh ? 
a. Em bé đã mắc bệnh Đao 
Phương hướng điều trị : đây là bệnh di truyền mà hiện tại y học vẫn chưa tìm ra cách chữa . 
b. Nguyên nhân gây bệnh : 
Do quá trình phát sinh giao tử , ở bố hay mẹ của em bé có cặp NST tương đồng số 21 không phân li → tạo ra loại giao tử mang 2 NST số 21. 
Giao tử mang 2 NST số 21 này thụ tinh với giao tử bình thường mang 1 NST số 21 → hợp tử mang 3 NST số 21. 
Câu 1: Những bệnh chỉ tìm thấy ở nam là : 
 A. Hội chứng Đao và mù màu . 
 B. Hội chứng Claiphentơ , tật dính ngón tay số 2 và 3. 
 C. Máu khó đông và mù màu . 
 D. Hội chứng tơcnơ và mù màu . 
B. Hội chứng Claiphentơ , tật dính ngón tay số 2 và 3. 
Câu 2: Nghiên cứu di truyền người có những khó khăn do 
A. Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con 
B. Bộ NST lớn , kích thước nhỏ , cấu trúc vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp , có nhiều vấn đề chưa được biết 1 cách tường tận 
C. Các lý do thuộc phạm vi xã hội , đạo đức . 
D. Tất cả đều đúng . 
D. Tất cả đều đúng . 
CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP 
Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính X. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường . Trả lời câu hỏi sau : 
Người mắc bệnh là : 
 A. Con gái vì họ là sinh đôi khác trứng . 
 B. Con trai nếu bố là X H Y và mẹ là X H X h . 
 C. Con gái nếu bố là X h Y và mẹ là X h X h . 
 D. Câu B và C đúng . 
D. Câu B và C đúng . 
CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP 
HƯỚNG DẪN HỌC SINH TỰ HỌC Ở NHÀ 
- Học bài cũ và trả lời các câu hỏi trong SGK. 
- Chuẩn bị giờ sau ôn tập phần di truyền học, kết thúc học kì 1. 
Chân thành cảm ơn!