Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 1: Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN (Chuẩn kĩ năng)

GEN 
 GEN ,MAÕ DI TRUYEÀN 
VAØ SÖÏ TÖÏ NHAÂN ÑOÂI CUÛA ADN 
I. GEN: 
1. Khaùi nieäm : 
- Gene là một đoạn DNA mang một chức năng nhất định trong quá trình truyền thoâng tin di truyeàn . Trên nhiễm sắc thể, một gene thường có một vị trí xác định và liên kết với các vùng điều hòa phieân maõ và các vùng chức năng khác để bảo đảm và điều khiển hoạt động của gene. 
2. Caáu truùc chung cuûa gen : 
Moãi gen maõ hoùa proâteâin ñieån hình goøâm ba vuøng trình töï nucleâoâtit . 
Vuøng khôûi ñaàu naèm ôû ñaàu cuûa gen mang tín hieäu khôûi ñoäng vaø kieåm soùat quaù trình phieân maõ . Vuøng maõ hoùa mang thoâng tin maõ hoùa caùc axit amin.Vuøng keát thuùc ôû cuoái cuûa gen mang tín hieäu keát thuùc phieân maõ . 
Vuøng khôûi ñaàu 
Vuøng maõ hoùa 
Vuøng keát thuùc 
Thông thường, người ta nói đến gene hàm ý là gen caáu truùc . Gene cấu trúc là đoạn DNA mang thông tin cần thiết mã hóa một chuoãi polypeptit . Trong đó, các polypeptide là thành phần cấu trúc tạo nên các protein . Đây là nhóm phân tử đóng vai trò quan trọng (nhưng không phải là hoàn toàn) quy định kieåu hình của sinh vật. 
Khi một gene cấu trúc được kích hoạt, vùng mã hóa này sẽ tiến hành phieân maõ (tạo thành dạng mARN chứa thông tin của gene). RNA này sau đó sẽ hướng dẫn cho quá trình tổng hợp protein thông qua maõ di truyeàn . Ngoài ra, các gene loại khác có thể mã hoá cho những RNA không tổng hợp protein, ví dụ tRNA vận chuyển các amino acid, rARN là thành phần của ribosome hoặc các RNA điều khiển như miARN , siARN .v.v 
Ở các loài sinh vaät nhaân chuaån , các gene cấu trúc còn chứa vùng không mã hóa (gọi là intron) nằm xen kẽ với các vùng mã hóa (gọi là exon). Sau khi phiên mã, những vùng intron này sẽ được loại bỏ trong một quá trình chế biến RNA thông tin (mRNA) gọi là splicing. Trong một số trường hợp, không phải mọi exon đều có thể được giữa lại trên trình tự mRNA trưởng thành ( mature RNA ). Nhờ vậy, một gene có thể tạo ra nhiều sản phẩm thông qua sự sắp xếp khác nhau các đoạn exon. Quá trình này gọi là alternative splicing . 
ÔÛ caùc loøai sinh vaät nhaân sô coù vuøng maõ hoùa lieân tuïc(gen khoâng phaân maõnh ) 
II. MAÕ DI TRUYEÀN: 
1. Khaùi nieäm 
Mã di truyền là phần mật mã quy định thông tin về trình tự các amino acid đã được maõ hoùa dưới dạng trình tự các nucleotide trên gen . Hình thức mã hoá này thống nhất ở hầu hết các loài sinh vaät , trong đó, ba nucleotide liên tiếp trên mạch mã gốc của gene, sẽ quy định một loại amino acid nhất định. Vaø do trong ADN chæ coù 4 loïai nucleotit nhöng trong protein coù khoûang20 loïai axitamin , mã di truyền còn được gọi là mã bộ ba, và tổ hợp ba nucleotide được gọi là một bộ ba mã hoá, hay một codon . 
Maõ di truyeàn laø trình töï saép xeáp caùc nucleotit trong gen qui ñònh trình töï saép xeáp caùc axit amin trong protein 
Maõ di truyeán löu giöõ trong ADN ñöôïc phieân maõ sang ARN. Do ñoùn , söï giaûi maõ mARN cuõng chính laø giaûi baûng maõ ADN. NaÊm 1966, taát caû 64 boä ba treân mARN ( caùc codon ) töông öùng vôùi 64 boä ba ( triplet) treân ADN, maõ hoùa cho caùc axit amin ñaõ ñöôïc giaûi maû hoaøn toøan baèng thöïc nghieäm . 
2. Ñaëc ñieåm chung cuûa maõ di truyeàn : 
Maõ di truyeàn laø maõ boä 3 , coù nghóa laø cöù 3 nucleotit ñöùng keá tieáp nhau qui ñònh moät axit amin ( maõ ñaïc hieäu ). 
Maõ di truyeàn ñöôïc ñoïc töø moät ñieåm xaùc ñònh vaø lieân tuïc töøng boä ba nucleotit ( khoâng choàng goái leân nhau ). 
Maõ di truyeàn coù tính dö thöøa ( maõ thoùai hoùa ), coù nghóa laø coù nhieàu boâ ba khaùc nhau coù theå cuøng maõ hoùa moät axit amin . 
Maõ di truyeàn coù tính phoå bieán , coù nghóa laø taát caû caùc loøai ñeàu duøng chung moät boä maø di truyeàn thoâng tin di tuyeàn ñöôïc baûo hieåm . 
Trong soá 64 boä 3 thì coù 3 boä 3 khoâng maõ hoùa cho axit amin . Caùc boä ba naøy laø UAA, UAG,UGA vaø ñöôïc goïi laø boä ba keát thuùc vì noù qui ñònh tín hieäu keát thuùc quaù trình dòch maõ . 
Boä 3 AUG ñöôïc xem laø maõ môû ñaàu vôùi chöùc naêng quy ñònh ñieåm khôûi ñaàu dòch maõ vaø quy ñònh axit amin meâtioânin 
III. SÖÏ TÖÏ NHAÂN ÑOÂI CUÛA DNA ( Taùi baûn DNA ) 
Quaù tình töï nhaân ñoâi DNA dieãn ra trong pha S cuûa chu kì teá baøo , ñaây laø böôùc ñaàu tieân cho söï phaân baøo ( caû nguyeân phaân vaø giaûm phaân ). Quaù trình naøy taïo ra 2 croâmatit trong NST ñeå chuaån bi phaân chia 
Quá trình tự nhân đôi DNA hay tổng hợp DNA là một cơ chế sao chép các phân tử DNA mạch kép trước mỗi lần phaân baøo . Kết quả của quá trình này là tạo ra hai phân tử DNA gần như giống nhau hòan tòan, chỉ sai khác với tần số rất thấp. Có được như vậy là do cơ chế nhân đôi thực hiện dựa trên nguyeân taéc boå sung , và tế bào có hệ thống tìm kieám vaø söûa chöõa các sai hỏng DNA họat động hiệu quả. 
Trong quá trình tự nhân đôi, DNA được tổng hợp theo một chiều duy nhất là chiều từ 5' đến 3'; đồng thời, một đoạn DNA được tổng hợp liên tục, còn một đoạn được tổng hợp theo từng ñoïan Okazaki rồi nối lại với nhau. 
Trong các phân tử DNA xoắn kép mới tổng hợp thì có 1 chuỗi là từ DNA ban đầu còn chuỗi kia được tổng hợp từ các thành phần của moâi tröôøng noät baøo , đó là nội dung của nguyeân taéc baùn baûo toøan . 
B1: Thaùo xoaén phaân töû DNA 
Nhôø caùc enzim thaùo xoaén(1), hai maïch ñôn cuûa phaân töû DNA taùch nhau daân taïo neân pheãu taùi baûn hình chöõ Y vaø ñeå loâ hai maïch khuoân 
B2: Toång hôïp caùc maïch DNA môùi . 
Enzim DNA – polimeraza ñaõ söõ duïng caùc nucleotit töï do trong moâi tröôøng noäi baøoñeå toång hôïp caùc maïch boå sung(A -T,G-X) döïa treân hai maïch khuoân theo nguyeân taéc boå sung 
B3: Hai phaân töû DNA con xoaén laïi 
Trong moãi phaân töû DNA con thì moät maïch môùi ñöôïc toång hôïp , coøn maïch kia laø DNA cuûa meï ( nguyeân taéc baùn baûo toøan ). 
Cô cheá taùi baûn DNA 
Vì DNA – polymeraza chæ toång hôïp maïch môùi theo chieàu töø 5’ ñeán 3’. Vì Vaäy , treân maïch khuoân 3’ ñeán 5’, maïch boå sung ñöôïc toång hôïp lieân tuïc , coøn treân maïch khuoân 5’ ñeán 3’, maïch boå sung ñöôïc toång hôïp ngaét quaõng taïo neân caùc ñoïan ngaén ( ñoïan Okazaki). Caùc ñoïan Okazaki, ñöôïc noái laïi vôùi nhau nhôø Enzim DNA – ligaza . 
DNA - polymeraza