Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền học người

Chương V : DI TRUYỀN Y HỌC 
BÀI 21 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
GV: HUỲNH VĂN LỰC Trường THPT ĐÔNG THÁI 
BÀI 21 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
BỆNH UNG THƯ 
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng? 
Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền 
ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh di truyền ở người 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì ? Lấy một số ví dụ và nêu hậu quả của các bệnh đó ? 
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử . Phần lớn đều do đột biến gen gây nên 
Ví dụ : điếc di truyền , bạch tạng , câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên . Các xương chi ngắn , 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên 
Bệnh phêninkêtô niệu 
Nguyên nhân : do đột biến gen gây nên 
Cơ chế: “ở mước độ phân tư” aa phêni alanin không được chuyển hóa thành tirôzin -> phêni alanin bị ứ động trong máu, chuyển lên não -> gây đầu độc tế bào thần kinh 
- Hậu quả: bị thiểu năng trí tệ -> mất trí 
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen nầy không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza 
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội, bệnh hồng cầu lưỡi liềm 
Tế bào hồng cầu thường 
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh di truyền phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn ? Vì sao ? 
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng 
Ví dụ : bệnh đao 
Cơ chế gây bệnh đao 
Bố mẹ 
Giao tử 
con 
Hội chứng đao do thừa một NST thứ 21. hậu quả(sgk) 
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc) 
Y 
Bệnh sứt môi 
Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)  
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)  
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA 
III. BỆNH UNG THƯ 
Học sinh thảo luận nhóm để trả lời các câu hỏi sau : 
Ung thư là gì ? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư ? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư ? 
Tại sao lại gọi là u lành , u ác ? 
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư ? 
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn dễn hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể . 
- U lành tính là các tế bào khối u không có khả năng di ch uyển vào máu và đi đến các nơi khác trong cơ thể 
- U ác tính là là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau . 
Nguyên nhân:ĐBG, ĐBNST, tia phóng xạ,hóa chất,virut và tế bào bị đột biến . 
Cơ chế: do hoạt động của 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào. 
+ Hoạt động của các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (những gen tiền ung thu). Gen tiền u thư ĐB -> gen u thu (thường là gen trội và ĐB này thường là lành tính) 
+Các gen ức chế khối u làm cho các khối u không hình thành được.( Gen ức chế bị ĐB -> gen mất khả năng kiểm soát khối u -> các tế bào ung thư xuất hiện ) 
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống , hạn chế các tác nhân gây ung thư , duy trì cuộc sống lành mạnh , tránh làm thay đổi môi trường sinh lí , sinh hóa của cơ thể ; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến , gây ung thư ở thế hệ sau . 
Củng cố 
Hs trả lời các câu hỏi và bài tập cuối bài 
Về nhà đọc mục em có biết