Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học

TRÖÔØNG THPT A LƯỚI 
CHÀO MỪNG QUÝ THẦY CÔ CÙNG CÁC EM HỌC SINH ĐẾN DỰ CUỘC HỘI THẢO 
“CHÚNG EM LÀ BÁC SĨ” 
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ. 
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST. 
BỆNH UNG THƯ 
Di truyeàn y hoïc laø gì????? 
12 
3 
6 
9 
Stop 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 
ĐỘT BIẾN GEN 
Gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể 
6 
Thức ăn 
pheninalanin 
Tirozin 
Gen 
Enzim 
Pheninalanin (máu) 
Pheninalanin (não) 
Đầu độc TBTK 
Thiểu năng trí tuệ 
Mất trí 
SƠ ĐỒ MINH HỌA CƠ CHẾ GÂY BỆNH PHENINKETO NIỆU 
Đột biến thay thế T bằng A 
Thay axit glutamic (X T X) bằng valin (X A X) 
Làm biến đổi HbA thành HbS 
Hồng cầu có dạng hình liềm 
Thiếu máu. 
Tế bào hồng cầu thường 
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm 
BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
CẤP ĐỘ TẾ BÀO 
ĐỘT BIẾN NST 
Y 
Hãy so sánh sự khác nhau về số lượng của hai bộ NST người dưới đây?????? 
Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc) 
Người mắc hội chứng down biểu hiện hình dáng bên ngoài như thế nào?? 
Cơ chế gây hội chứng Down 
P: 
21 
GP bình thường 
X 
Rối loạn GP 
3 NST số 21 
Thụ tinh 
 Down 
21 
CHÚ Ý 
Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng down càng lớn. 
Hội chứng Tôcnơ 
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X) 
Hội chứng Klinefilter (XXY) 
B. BỆNH UNG THƯ 
TẾ BÀO UNG THƯ 
2. PHÂN BIỆT U LÀNH TÍNH, U ÁC TÍNH 
U lành tính 
(Bướu lành) 
U ác tính 
( Ung thư) 
 Phát triển chậm. 
 Có vỏ bọc. 
 Không tái phát. 
- Không di căn. 
 Phát triển nhanh. 
 Không có vỏ bọc. 
 Tái phát. 
- Di căn. 
Quan sát vào hình ảnh và cho biết khối ung thư vú này là u lành tính hay u ác tính? Vì sao???? 
3 . NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ 
Tia phóng xạ 
Các chất độc hại 
Nhóm gen kiểm soát CKTB 
Virut gây ung thư 
4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ 
Tác nhân đột biến 
Tế bào tăng sinh 
 Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư 
Bất hoạt gen ức chế khối u 
6. CÁCH ĐIỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ 
Phẩu thuật 
Hóa trị liệu 
Xạ trị liệu 
Miễn dịch trị liệu 
Gen liệu pháp 
LIỆU RẰNG CÁC BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI CÓ KHẢ NĂNG SUY GIẢM??????????????????????????? 
Để phòng ngừa ung thư, ta cần: 
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau 
Bảo vệ môi trường sống 
Duy trì cuộc sống lành mạnh: 
Chuùng ta coù theå laøm gì ñeå phoøng ngöøa caùc beänh ung thö? 
 Năng hoạt động 
 Sử dụng thực phẩm lành mạnh 
 Nói không với thuốc lá 
 Khám sức khỏe định kì 
CÂU HỎI CỦNG CỐ 
DẶN DÒ 
 Hs về nhà học bài cũ, trả lời các câu hỏi cuối bài. 
 Đọc mục “em cần biết” 
 Chuẩn bị trước bài 22: Bảo vệ vốn gen di truyền của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học. 
 CHAÂN THAØNH CAÛM ÔN QUÍ THAÀY COÂ VAØ CAÙC EM HOÏC SINH