Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học - Phạm Nguyễn Mỹ Nhật

TRƯỜNG THPT LONG TRƯỜNG 
TẬP THỂ LỚP 12A5 
CÔ PHẠM NGUYỄN MỸ NHẬT 
CHÀO MỪNG QUÍ THẦY CÔ 
 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
Chương V 
Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai? 
 Nếu em làm bác sĩ... 
 DI TRUYỀN Y HỌC 
BÀI 21 
Di truyền y học là gì ? 
- Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người , nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân , cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa , cách chữa trị các bệnh di truyền ở người . 
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN 
B. BỆNH UNG THƯ 
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN 
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử . 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
 Do đột biến gen dẫn đến: 
 + Khơng tổng hợp prơtêin 
 + Tổng hợp prơtêin cĩ chức năng bị thay đổi 
2. Nguyên nhân 
Khái niệm 
Bệnh di truyền phân tử là gì? 
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? 
 Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh 
3. Ví dụ 
 VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 
- VD 2: Bệnh phêninkêtơ niệu . 
 VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 
a. Nguyên nhân: 
- Do đột biến gen mã hĩa chuỗi hêmơglơbin ß 
b. Cơ chế : 
Đột biến thay thế T bằng A 
Thay axit glutamic (X T X) bằng valin ( X A X) 
Làm biến đổi HbA thành HbS 
Hồng cầu cĩ dạng hình liềm 
Thiếu máu . 
b. Cơ chế : 
TB hồng cầu thường 
TB hồng cầu hình liềm 
(X T X) 
(X A X) 
Tế bào hồng cầu thường 
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm 
- VD 2: Bệnh phêninkêtơ niệu 
Do đột biến gen mã hĩa enzim xúc tác chuyển hĩa phêninalanin thành tirơzin . 
b. Cơ chế : 
a. Nguyên nhân 
 b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu 
Thức ăn 
Phêninalanin (máu) 
tirôzin 
Gen 
enzim 
Phêninalanin (não) 
Đầu độc TB thầøn kinh 
- Do đột biến gen  khơng tạo enzym chuyển hĩa pheninalanin thành tirơzin . Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não  đầu độc tế bào thần kinh  Mất trí nhớ 
Người bệnh Phêninkêtơ niệu : thiểu năng trí tuệ 
 Một số ví dụ khác... 
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: 
+ Gen nằm trên NST X  Di truyền chéo 
+ Gen nằm trên NST Y  Di truyền thẳng 
Khả năng cuộn lưỡi ở người 
Bệnh bạch tạng ở người 
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 
 Bệnh máu khĩ đơng 
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X 
 Cĩ túm lơng ở vành tai 
 Tật dính ngĩn tay , chân 
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử , bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn ? Vì sao ? 
1. Định nghĩa 
- Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nĩ thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng . 
a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường : Hội chứng Down 
2. Ví dụ 
Y 
Hội chứng Down ( cặp NST 21 cĩ 3 chiếc ) 
* Cơ chế gây hội chứng Down 
P: 
Gp : 
F1: 
21 
21 
GP bình thường 
X 
Rối loạn GP 
3 NST số 21 
Thụ tinh 
Down 
 Patau 
 Edward 
13 
18 
 XXY  Hội chứng Klinefilter 
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính : 
- Nữ: 
 OX  Hội chứng Tơcnơ 
 XXX Hội chứng siêu nữ 
- Nam: 
 OY Chết thai 
Hội chứng Tơcnơ 
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính cĩ 1 chiếc NST X) 
Hội chứng Klinefilter (XXY) 
12 
3 
6 
9 
Stop 
3 phút bắt đầu 
Nhĩm 1: Ung thư là gì ? 
Nhĩm 2: Phân biệt u lành tính , u ác tính? 
Nhĩm 3: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư ? 
Nhĩm 4: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? 
Nhĩm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư? 
Nhĩm 6: Cách điều trị bệnh ung thư ? 
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN 
B. BỆNH UNG THƯ 
B. BỆNH UNG THƯ 
1. KHÁI NIỆM UNG THƯ 
- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan 
2. PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH 
U lành tính 
(Bướu lành ) 
U ác tính 
( Ung thư ) 
 Phát triển chậm . 
 Cĩ vỏ bọc . 
 Khơng tái phát . 
- Khơng di căn . 
 Phát triển nhanh . 
 Khơng cĩ vỏ bọc . 
 Tái phát . 
- Di căn . 
U lành tính ở tử cung 
U ác tính ở gan 
3 . NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ 
 + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hố học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư. 
 + Do nhĩm gen kiểm sốt chu kì tế bào : gen tiền ung thư và gen ức chế khối u 
4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ 
Tác nhân đột biến làm: 
Tế bào tăng sinh 
 Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư sự sinh mạch 
 Bất hoạt gen ức chế khối u 
 Bất hoạt gen sữa chữa ADN 
 Bất hoạt gen ức chế khối u 
5. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH UNG THƯ 
6. CÁCH ĐiỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ 
Phẩu thuật 
Hĩa trị liệu 
Xạ trị liệu 
Miễn dịch trị liệu 
Gen liệu pháp 
BIỂU ĐỒ : 
PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP 
 Trong quá khứ... 
 Hiện tại... 
 Tương lai... 
Bệnh di truyền... 
Người dân làng Trà Liên từ nhiều năm nay vẫn ăn uống 
sinh hoạt bằng thứ nước vàng khè, đặc quánh như thế này Làng ung thư . 
Để phịng ngừa ung thư, ta cần: 
Khơng kết hơn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau 
Bảo vệ mơi trường sống 
Duy trì cuộc sống lành mạnh: 
7. Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? 
 Năng hoạt động 
 Sử dụng thực phẩm lành mạnh 
 Nĩi khơng với thuốc lá 
 Thăm bác sĩ 
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN 
B. BỆNH UNG THƯ 
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN 
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
Đột biến gen 
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 
(Thay T bằng A Thiếu máu) 
Bệnh phêninkêtơ niệu 
(pheninalnin  tizơxin Mất trí nhớ) 
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT NHIỄM SẮC THỂ 
Đột biến cấu trúc, số lượng NST 
Hội chứng Down: 3NST số 21 
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN 
B. BỆNH UNG THƯ 
1. Ung thư là gì ? 
2. Phân biệt u lành tính , u ác tính? 
3. Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư? 
4. Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? 
5. Một số ví dụ về bệnh ung thư? 
6. Cách điều trị bệnh ung thư? 
7. Cách phịng ngừa bệnh ung thư? 
Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai? 
 Nếu em làm bác sĩ... 
 CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÍ THẦY CÔ VÀ CÁC EM HỌC SINH