Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học - Trường THPT số 3 Quảng Trạch

TRƯỜNG THPT SỐ 3 QUẢNG TRẠCH 
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
III. BỆNH UNG THƯ 
NỘI DUNG 
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì ? ứng dụng ? 
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì ? 
Lấy một số ví dụ ? 
Quan sát một số hình ảnh sau . Và nêu cơ chế gây bệnh và hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu ? 
Cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu 
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội 
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA 
BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM 
a. Hồng cầu bình thường 
b. Hồng cầo hình lưỡi liềm 
Thiếu máu do thiếu hồng cầu 
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường  Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza 
B ỆNH BẠCH TẠNG 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN Đ ỘT BIẾN NHI ỄM SẮC THỂ 
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn ? Vì sao ? 
Giao tử 
Bố mẹ 
Con 
21 
21 
Giảm phân I 
Thụ tinh 
Cơ chế gây H ội chứng Đ ao 
Y 
Cơ chế phát sinh hội ch ứng Đao ? 
Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh? Cách h ạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh? 
PHIẾU HỌC TẬP Nghiên cứu SGK hoàn thành phiếu học tập sau  Nêu nguyên nhân và cơ chế của hội chứng Đao 
Nguyên nhân 
Cơ chế 
Hạn chế mắc bệnh 
ĐÁP ÁN PHT Nguyên nhân , cơ chế và cáh hạn chế hội chứng Đao 
Nguyên nhân 
Cơ chế 
Hạn chế mắc bệnh 
Do các tác nhân vật lí , hoá học , các biến đổi sinh lí trong quá trình sống gây ra đột biến NST 
Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao 
Không nên sinh con khi tuổi cao . Tuổi mẹ càng cao tỉ lệ sinh đao càng lớn 
Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc : XXY) 
Hội chứng Turner ( cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) 
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC 
DO ĐB NST GÂY RA 
MỘT SỐ H ỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA 
Hội 
 chứng 
 Etuốt 
(3 NST 
số 18) 
Tật 
dính 
Ngón 
( ĐB NST 
 số 13 đến 15 ) 
Đột biến do thừa và thiếu Hoocmôn sinh trưởng GH 
Hội chứng Patau (3 NST 13) 
Bệnh sứt môi 
ĐB NST 
 số 13 
đến 15 
III. BỆNH UNG THƯ 
Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư là gì ? 
Lấy một số ví dụ ? 
Một số ví dụ về bệnh ung thư 
Nguyên nhân gây ra bệnh Ung thư? 
T ế bào cơ bản gây ung thư 
Nguyên nhân gây ung thư 
Tác nhân 
Hoá học 
Tác nhân Vi rut, 
vi khuẩn 
Tác nhân 
 bức xạ 
Trả lời các câu hỏi sau 
1/Ung thư là gì ? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư ? 
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư ? 
2/Tại sao lại gọi là u lành , u ác ? 
3/Chúng ta có thể làm gì để phòng 
ngừa bệnh ung thư bằng cách nào 
1/ Bệnh không do đột biến gen là : 
D. Tay 6 ngón 
A. bệnh phêninkêtô niệu 
B. Hội chứng Claiphentơ 
C. Thiếu máu hồng cầu hình liềm 
IV. CỦNG CỐ 
Chọn phương án mà em cho là đúng nhất 
A. Cơ thể bị đột biến lệch bội 
2/Hội chứng Đao là do: 
B. Cơ thể mang 3NST 21 
C. Cơ thể bị đột biến đa bội 
D. Cơ thể bị đột biến gen 
3/ Điều nào sau đây không đúng khi nói về Bệnh ung thư 
A. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u 
C. Điều trị bằng thuốc đặc hiệu 
B. Chưa có thuốc điều trị 
D. Do chất hóa học , virus hoặc vi khuẩn , có thể do bức xạ 
4. Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là 
A. Đột biến gen 
B. Đột biến NST 
D. Do cha mẹ truyền cho con 
C. Bất thường trong bộ máy di truyền 
5/ Điền những thông tin còn thiếu vào các nội dung của bệnh phêninkêtô niệu 
(1) 
(6) 
(5) 
(4) 
(3) 
(2) 
gen 
Tirôzin 
Phêninalanin 
Thức ăn 
Phêninalanin ( máu ) 
Phêninalanin ( Não ) 
Đầu độc tế bào  thần kinh 
V. TỔNG KẾT 
Trả lời câu hỏi SGK. 
Viết sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ? 
Nêu cơ chế phát sinh hội chứng Đao ?