Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen (Bản chuẩn kĩ năng)

Chµo c¸c thÇy c« gi¸o vµ c¸c em häc sinh 
Nêu mối quan hệ : ADN → mARN → Protein 
~ Pro 
Ví dụ : 
Gen - 5’A-T-T - G-G-X - 
X 
G 
-X-T - A-A-G - X-X-X- 3’ 
 3’T-A-A - X-X-G - 
-G-A - T-T-X - G-G-G- 5’ 
 mARN - A-U-U - G-G-X - 
Polipeptit - IIe ~ Gli 
 ~ Lys ~ Pro 
Nếu trình tự nu trên AND bị thay đổi 
 thì hậu quả sẽ như thế nào ? 
A 
T 
A 
~ Thr 
 -X-U - A-A-G - X-X-X- 
X 
Bài 4: 
 ĐỘT BIẾN GEN 
Khái niệm và các dạng đột biến gen 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen 
Khái niệm và các dạng đột biến gen 
1, Khái niệm 
* Đột biến gen : 
Là những biến đổi trong cấu trúc của gen , xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND liên quan một cặp nucleotit ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu 
ĐBG có thể xảy ra ở những loại tế bào nào ? 
Tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục . 
* Thể đột biến : 
Là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình 
VD: Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn A → a 
Nếu P: Aa ( bt ) x Aa ( bt ) 
 F: AA, Aa , Aa , aa 
 bt Thể bạch tạng 
2, Các dạng đột biến gen (ĐB điểm ) 
A 
T 
A 
T 
G 
X 
X 
G 
X 
G 
T 
A 
A 
T 
A 
T 
G 
X 
A 
T 
A 
T 
G 
X 
X 
G 
X 
G 
T 
A 
A 
T 
A 
T 
G 
X 
X 
G 
X 
G 
T 
A 
G 
X 
T 
A 
X 
G 
T 
A 
X 
G 
Mất cặp nucleotit 
Thêm cặp nucleotit 
Thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác 
Những thay đổi về protein từ các dạng ĐBG trên ? 
VD: GEN 
AA – GGX – GXG – TTT - AAT– TAA 3’ 
TT – XXG – XGX – AAA – TTA – ATT 5’ 
mARN – 5’ AUG – 
Protein : Met ~ 
5’ ATG – 
3’ TAX – 
G 
X 
A 
T 
AA – GGX – GXG – UUU – AAU – UAA 3’ 
G 
A 
~ Gly ~ Ala ~ Phe ~ Asn 
Glu 
Lys 
 AAG – GXG – XGT – TTA – ATT - AA 3’ 
 TTX – XGX – GXA – AAT – TAA - TT 5’ 
VD: GEN 
5’ ATG – 
3’ TAX – 
5’ ATG – 
3’ TAX – 
VD: GEN 
mARN – 5’ AUG – 
mARN – 5’ AUG – 
AAG – GXG – XGU – UUA – AUU - AA 3’ 
AAA – GGG – XGX – GUU – UAA – UUA – A 3’ 
~ Ala ~ Arg ~ Leu ~ lle 
~ Arg ~ Val ~ KT 
Protein : Met ~ Lys ~ Gly 
Protein : Met ~ 
Lys 
AAA – G GG – XGX – GTT – TAA – TTA – A 3’ 
TTT – X XX – GXG – XAA – ATT – AAT – T 5’ 
Trong các dạng ĐB trên , dạng nào gây hậu quả lớn hơn ? Vì sao ? 
Thay thế cặp nu 
Mất cặp nu 
Thêm cặp nu 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
1. Nguyên nhân : 
- Ngoại cảnh 
- Do rối loạn sinh lý , hóa sinh của tế bào 
Đột biến gen có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hoặc 
 môi trường nhân tạo 
 Tác nhân vật lý : tia phóng xạ , tia tử ngoại , từ trường , sốc nhiệt  
 Tác nhân hóa học : Đioxin , thuốc trừ sâu , thuốc diệt cỏ và các loại hóa chất  
 Tác nhân sinh học : Một số loại virút  
2, Cơ chế phát sinh ĐBG 
Tần số ĐBG phụ thuộc và đâu ? 
Tần số ĐBG phụ thuộc 
 Cường độ , liều lượng và loại tác nhân gây ĐB 
 Đặc điểm cấu trúc của gen 
+ Gen có cấu trúc bền vững →ít bị ĐB 
+ Gen có cấu trúc kém bền→dễ bị ĐB → nhiều alen mới 
VD: - Gen xác định nhóm máu ở người là : A,B, O 
 có 3 alen : I A , I B , I O, quy định 4 nhóm máu : A, B, AB, O 
 - Ngoài ra còn có thêm các alen I A1 , I A2 vì thế nhóm 
 máu A → A 1 , A 2 , Nhóm máu AB → A 1 B và A 2 B 
 → Vậy nhóm máu ở người có 6 nhóm máu là : 
 A 1 , A 2 , B,O, A 1 B, A 2 B 
 ( I A không bền so với I B và I O ) 
a, Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND: 
Ví dụ : 
G* 
X 
A 
T 
G* 
T 
Nhân đôi 
Nhân đôi 
Các bazơnitơ dạng hiếm có vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi nên kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi → Đột biến gen 
b, Tác động của các tác nhân gây đột biến 
Tác nhân vật lý : 
Ví dụ : Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 Timin trên một mạch liên kết với nhau → ĐBG 
T 
T 
UV 
T 
T 
Tác nhân hóa học : 
VD: 5-brom uraxin là chất đồng đẳng của Ti min gây thay 
 thế A-T bằng G-X 
 A 
 T 
Nhân đôi 
 A 
5BU 
G 
5BU 
G 
 X 
Nhân đôi 
Nhân đôi 
Tác nhân sinh học : Viruts viêm gan B, viruts hecpet  có thể gây ĐBG 
5BU 
III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG 
1. Hậu quả 
ĐBG làm biến đổi cấu trúc mARN → biến đổi trình tự aa của protein → thay đổi chức năng của protein 
- Nhiều ĐBG có hại , một số có lợi , một số trung tính 
ĐBG gây nên hậu quả như thế nào ? 
Ví dụ : 
.G A G. 
.X T X. 
Gen HbA 
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm 
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.) 
G A G 
mARN 
Protein 
.Glu. 
.G T G. 
.X A X. 
G U G 
Gen HbS 
mARN 
Protein 
.Val. 
 Đột biến có hại 
Bệnh gia ̀ sớm 
Đột biến gen lặn 
Tại sao nhiều ĐB điểm như ĐB thay thế cặp nu lại hầu như vô hại đối với cơ thể ĐB? 
Vì ĐB thay thế 1 cặp nu hầu như trung tính , sự thay thế 1 nu này bằng 1 nu khác → thay thế 1 codon này bằng 1 codon khác , nhưng cùng xác định 1 aa → protein không thay đổi . 
Ví dụ : XUX và XUA cùng mã hóa Lơxin 
2. Vai trò và ý nghĩa của ĐBG 
a, Đối với tiến hóa : 
ĐBG có ý nghĩa gì đối với tiến hóa ? 
Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa 
Tại sao tần số ĐB ở mỗi gen là rất thấp (10 -6 →10 -4 ) 
nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho 
quá trình tiến hóa ? 
b, Đối với thực tiễn : 
Cung cấp nguyên liệu cho quá tình tạo giống 
VD: Tạo giống mới ở thực vật và và vi sinh vật 
. 
Vì : - Số lượng gen trong tế bào là rất lớn và số cá thể trong quần thể cũng rất nhiều → số lượng gen ĐB được tạo ra trên mỗi hế hệ là đáng kể 
- Giá trị của ĐB phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc tổ hợp gen 
Câu hỏi trắc nghiệm 
C©u 3 
§ét biÕn thay thÕ cÆp nuclª«tit thø 9 cña mét gen cÊu tróc (cÆp A-T bÞ thay thÕ bëi cÆp G-X) vµ kh«ng ph¶i lµ ®ét biÕn v« nghÜa sÏ lµm cho chuçi polipeptit ®­îc tæng hîp tõ gen cÊu tróc trªn 
A) 
ch¾c ch¾n bÞ thay ®æi axit amin thø 3 tÝnh tõ axit amin më ®Çu. 
B) 
bÞ thay ®æi tr×nh tù axit amim tõ vÞ trÝ axit amin thø 3 tÝnh tõ axit amin më ®Çu ®Õn axit amin cuèi cïng. 
C) 
cã thÓ bÞ thay ®æi axit amin thø 3 tÝnh tõ axit amin më ®Çu 
D) 
Chỉ làm thay đổi một a.a ở cuối gen. 
C 
10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người 
1. Bị hói đầu rất phổ biến ở đàn ông , Nhưng các nhà khoa học vẫn chưa nắm rõ được triệu chứng này . Họ chỉ biết được hói đầu là kết quả của sự đột biến một vài gen ở một trong hai , hoặc do cả bố cả mẹ . 
2. Một trong số các trường hợp đột biến gen hiếm hoi ở người Trung Quốc lại giúp họ có thể uống sữa và ăn các sản phẩm khác làm từ sữa . Từ trước đến nay, việc người Trung Quốc không bao giờ động vào sữa thường được cho là đặc trưng văn hóa . Mãi đến những năm 60 thế kỉ XX, người ta mới phát hiện rất nhiều người ở Đông Á và Đông Nam Á, cũng như ở châu Phi không hề sử dụng các đồ ăn có chất đường sữa . Trong suốt 10.000 năm trước , sự đột biến gen ( có lợi ) này chỉ xảy ra rộng rãi ở những vùng chuyên chăn nuôi gia súc lấy sữa ( bò và dê ). 
3. Hay bị mụn nhọt cũng là do di truyền trong gia đình . Nếu bố mẹ bạn hay bị mụn , thì bạn cũng rất dễ có nguy cơ bị mụn tấn công 
4. Một đột biến gen có lợi (hay hại , tùy theo từng trường hợp ) nữa là sự “ mắn đẻ ” của người phụ nữ . Con cái của họ , tức những cặp song sinh cùng trứng thì đôi khi mới có . Nhưng những cặp song sinh khác trứng thì lặp đi lặp lại qua các thế hệ . Điều này là do một gen gây ra sự rụng nhiều trứng trong kì kinh nguyệt của người phụ nữ . 
* Đàn ông có loại gen này thì không phải lúc nào cũng có thể sinh đôi được , vì điều đó phụ thuộc vào phụ nữ . Nhưng nếu con gái của họ được di truyền loại gen đó từ người bố , thì họ cũng có thể sinh đôi . Chính vì thế hiện tượng sinh đôi hay nhảy cách qua các thế hệ trong gia đình . 
5 . Các bệnh tim , tiểu đường , đột quỵ hay cao huyết áp đều là do di truyền . Cha mẹ mà bị một trong các bệnh này , thì con cái của họ cũng khó có may mắn đứng ngoài cuộc . 
6. Đã có nhiều nghiên cứu cho rằng béo phì là một bệnh liên quan đến gen. Những gen này trước đây rất có lợi cho tổ tiên của chúng ta , vì chúng tạo ra cơ chế “ tích trữ ” trong những thời kì khan hiếm lương thực . Nhưng ngày nay, những thời gian đói kém đó không còn nữa . Vì vậy , những trường hợp béo phì là do ăn quá nhiều đồ ăn “ không có lợi cho cơ thể ”. 
7. Ở nam giới , có một gen quy định sự hung hăng hiếu chiến của họ nhưng không liên quan đến các hành vi như trộm cắp . Nhưng ở phụ nữ thì việc ăn cắp vặt lại có liên quan đến yếu tố di truyền . 
8. Có 10 triệu người là nam giới ở Mĩ bị mù màu . Những người này không thể phân biệt màu đỏ với màu xanh . Nhưng chỉ có chưa đến 600.000 phụ nữ ở Mĩ là mắc chứng bệnh này . Lí do là sự đột biến đó chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể X. 
Trong bộ gen của nam giới có một nhiễm sắc thể X, vì vậy đột biến trên một nhiễm sắc thể này thôi là đủ gây ra triệu chứng trên . Nhưng đối với phụ nữ , họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, vì vậy sự đột biến phải xảy ra ở cả hai nhiễm sắc thể này mới khiến họ không nhận được đèn xanh với đèn đỏ trên đường phố . 
9. Ngày càng có nhiều bằng chứng về mối liên hệ giữa ung thư vú với những loại gen nhất định . Những người có loại gen đột biến đó thường bị phát triển ung thư sớm hơn những bệnh nhân khác . Những đột biến tương tự cũng làm tăng nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt , ung thư vú , ung thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác ở nam giới . 
10. Di truyền là yếu tố chiếm tới 50% nguy cơ nghiện rượu ở mỗi người . Nhưng môi trường cũng đóng một vai trò khá quan trọng . Có một vài loại gen dẫn đến nguy cơ này , nhưng tác động của chúng là khác nhau trong mỗi cá thể riêng biệt . 
Chµo c¸c thÇy c« gi¸o vµ c¸c em häc sinh