Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen (Chuẩn kiến thức)

Một gia đình đều bị mắc bịnh lùn bẩm sinh (Achondroplasia) 
ĐỘT BIẾN GEN 
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 
1. Khái niệm : 
ATG – AGT – TT .. 
TAX – TXA – AA .. 
ATG – X AA – GTT – T 
TAX – G TT – XAA – A 
ATG – G AG – TTT 
TAX – X TX – AAA 
ATG – AAG – TTT 
TAX – TTX – AAA 
ADN 
ban đầu 
b 
c 
d 
* Đột biến : Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu . 
a 
Đột biến gen là gì ? 
Đột biến gen xảy ra ở cấp độ phân tử có liên quan đến sự thay đổi của yếu tố nào ? 
Em bé 2 mặt 
Em bé 8 chân tay 
Thể đột biến là gì ? 
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 
1. Khái niệm : 
* Đột biến : Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu . 
* Thể đột biến : Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể . 
Thường gặp các dạng: 
  Mất 1 cặp Nu 
  Thêm 1 cặp Nu 
  Thay 1 cặp Nu 
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 
ATG – AGT – TT .. 
TAX – TXA – AA .. 
ATG – X AA – GTT – T 
TAX – G TT – XAA – A 
ATG – G AG – TTT 
TAX – X TX – AAA 
ATG – AAG – TTT 
TAX – TTX – AAA 
ADN 
ban đầu 
Thêm 1 cặp nucleotit 
Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác 
b 
c 
d 
2. Các dạng ĐBG: 
a 
Trong các dạng đột biến trên , dạng đột biến nào gây hậu quả lớn hơn ? Giải thích ? 
Mất 1 cặp nucleotit 
 AUG A G G UUU 
 Met- Arg - Phe 
Thay thế 1 cặp nucleotit 
AUG AAG UUU 
-Met -Liz- Phe.. 
ATG A A G TTT 
TAX T T X AAA 
Gen ban đầu 
5 
ATG A G G TTT 
TAX T X X AAA 
5 
AAG 
Liz 
 AUG AGU UU 
 Met - Xer - 
Mất 1 cặp nucleotit 
AUG AAG UUU 
-Met –Liz - Phe .. 
ATG AAG TTT 
TAX TA X AAA 
Gen ban đầu 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 
1 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’ 
ATG A G T TT.. 
TAX T X A AA.. 
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 
1. Nguyên nhân 
Tác nhân gây đột biến gen : 
- Tác nhân vật lí : Tia tử ngoại , tia phóng xạ , sốc nhiệt .. 
- Tác nhân hóa học : 5BU, đioxin  
- Tác nhân sinh học : Rối loạn quá trình sinh lí , hóa sinh của tế bào . 
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen 
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN 
G 
X 
Nhân đôi 
 G* 
 T 
A 
 T 
Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản . 
Nhân đôi 
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen 
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến 
 Tác nhân vật lí như tia UV 
 Tác nhân hóa học (5BU): 
A 
T 
A 
5BU 
Nhân đôi 
Nhân đôi 
G 
5BU 
G 
X 
Nhân đôi 
- Tác nhân sinh học : một số virut 
.G A G. 
.X T X. 
Gen HbA 
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm 
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.) 
G A G 
mARN 
Protein 
. Glu . 
.G T G. 
.X A X. 
 G U G 
Gen HbS 
mARN 
Protein 
. Val . 
Gen HbA 
mARN 
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN 
1. Hậu quả của đột biến gen 
 - ĐBG cấu trúc mARN biến đổi cấu trúc prôtêin , làm thay đổi đột ngột về một hay một số tính trạng 
 - Đa số có hại , giảm sức sống , gen đột biến làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin . Một số có lợi hoặc trung tính . 
Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nuclêôtit lại hầu như vô hại ? 
 AUG A G G UUU 
 Met- Arg - Phe 
Thay thế 1 cặp nucleotit 
AUG AAG UUU 
-Met -Liz- Phe.. 
ATG A A G TTT 
TAX T T X AAA 
Gen ban đầu 
5 
ATG A G G TTT 
TAX T X X AAA 
5 
AAG 
Liz 
AUG AGG UUU 
-Met - Arg - Phe.. 
ATG AG G TTT 
TAX TX X AAA 
Gen ban đầu 
 AUG AGA UUU 
 Met - Arg - Phe 
Thay thế 1 cặp nucleotit 
ATG AG A TTT 
TAX TX T AAA 
Một cặp nuclêôtit bị thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác cũng có thể không ảnh hưởng tới aa nào . 
6 
6 
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN 
1. Hậu quả của đột biến gen 
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen 
a. Đối với tiến hóa 
 Làm xuất hiện alen mới , cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa 
b. Đối với thực tiễn 
 Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống . 
CỦNG CỐ 
1. Đột biến gen gây ra bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người thuộc dạng : 
 mất một hay một số cặp nuclêôtit . 
 thêm một hay một số cặp nuclêôtit . 
 thay thế một cặp nuclêôtit . 
D. đảo vị trí một cặp nuclêôtit . 
C 
2. Những dạng ĐBG nào thường gây nghiêm trọng cho SV? 
 Mất và chuyển đổi vị trí 1 cặp nuclêôtit . 
Mất và thêm 1 cặp nuclêôtit . 
 Thêm và thay thế 1 cặp nuclêôtit . 
 Thêm và mất 1 cặp nuclêôtit . 
B 
CHÚC CÁC EM HỌC TỐT