Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - Nguyễn Trị

TRƯỜNG THPT NGUYỄN HUỆCAM LÂM – KHÁNH HÒA 
Bài 
5 
NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC 
 NHIỄM SẮC THỂ 
Nguyễn Trị 
Bài 
5 
NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC 
 NHIỄM SẮC THỂ 
Mục tiêu: 
 Mô tả được cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể(NST), ở sinh vật nhân thực. 
 Trình bày được khái niệm về đột biến cấu trúc NST, kể các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả. 
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ. 
1. Hình thái nhiễm sắc thể. 
(1) NST ở kì giữa của nguyên phân là NST kép. Mỗi NST gồm 2 crômatit gắn với nhau ở tâm động. Mỗi crômatit chứa 1 phân tử AND. 
(2) NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn. Mỗi NST tương ứng với 1 crômatit của NST ở kì giữa. 
Vật chất di truyền của sinh vật nhân thực ở cấp độ tế bào là NST. 
Thế nào là NST tương đồng? 
 Thế nào là bộ NST lưỡng bội? Bộ đơn bội? 
Quan sát hình 5.1 . Em hãy mô tả hình thái NST ở sinh vật nhân thực. 
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST. 
- NST được cấu tạo từ ADN và protêin(histôn và phi histôn). 
- (AND + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 pt prôtêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn AND dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 vòng). 
Quan sát hình 5.2. 
-Mô tả cấu trúc của NST ở SV nhân thực. 
-Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính  11nm. 
-Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính  30nm. 
-Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3  ống siêu xoắn có đường kính  300 nm  Crômatit có đường kính  700nm  NST. 
II. ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST. 
1. Mất đọan. 
NST bình thường 
Đột biến mất đoạn 
A 
G 
H 
F 
E 
C 
B 
D 
A 
G 
H 
F 
E 
C 
B 
A 
G 
H 
F 
E 
C 
B 
D 
D 
A 
G 
H 
F 
E 
C 
B 
D 
NST bình thường 
Đột biến lặp đoạn 
Các em nghiên cứu 4 dạng đột biến cấu trúc NST  hoàn thành phiếu học tập. 
2. Lặp đoạn. 
3. Đảo đoạn. 
Đảo đoạn ngoài tâm động 
NST bình thường 
A 
G 
H 
F 
E 
C 
B 
D 
A 
G 
H 
C 
B 
F 
E 
D 
A 
G 
H 
F 
E 
C 
B 
D 
A 
G 
H 
F 
E 
C 
B 
D 
NST bình thường 
Đảo đoạn gồm tâm động 
4. Chuyển đoạn. 
a/ Chuyển đoạn trong cùng một NST. 
G 
A 
B 
C 
H 
F 
E 
D 
A 
B 
C 
G 
H 
F 
E 
D 
b/ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng. 
- Chuyển đoạn tương hỗ. 
A 
B 
C 
G 
H 
F 
E 
D 
M 
R 
Q 
O 
N 
P 
R 
Q 
O 
P 
A 
B 
M 
N 
C 
G 
H 
F 
E 
D 
- Chuyển đoạn không tương hỗ. 
A 
B 
C 
G 
H 
F 
E 
D 
M 
R 
Q 
O 
N 
P 
C 
G 
H 
F 
E 
D 
A 
B 
M 
R 
Q 
O 
N 
P 
Các dạng đột biến 
Cơ chế 
Hậu quả 
Mất đoạn 
Lặp đoạn 
Đảo đoạn 
Chuyển đoạn 
NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. 
Thường gây chết đối với thể ĐB. 
VD: mất đoạn ở NST 21 gây bệnh ung thư máu. 
Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen trên NST. 
ĐB lặp đoạn làm giảm hay tăng cường sự biểu hiện của tính trạng. 
VD: ở đại mạch có ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. 
Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại  làm thay đổi trình tự gen trên NST. 
Có thể gây hại hoặc giảm khả năng sinh sản. 
Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong cùng 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng  làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết. 
Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở sinh vật. 
1. Cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ 
A. chỉ là phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin. 
B. phân tử ADN dạng vòng. 
C. phân tử ADN liên kết với prôtêin. 
D. phân tử ARN. 
2. Thành phần hoá học chính của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực có ADN và prôtêin 
A. dạng hitstôn.	 B. cùng các en zim tái bản. 
C. dạng phi histôn.	 D. dạng hitstôn và phi histôn. 
3. Hình thái của nhiễm sắc thể biến đổi qua các kỳ phân bào và nhìn rõ nhất ở kỳ 
A.trung gian. 	 B. trước.	 C. giữa.	 D. sau. 
Củng cố 
Sơ đồ hình thành giao tử khi chuyển đoạn tương hỗ của NST 
Giảm phân 
13+18 
Giao tử bình thường 
Giao tử có chuyển đoạn 
13 
18 
18 
13+ 18 
13 
13 
13 
18 
18 
18+13 
18+13 
18+13 
13+18 
4. Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở TB sinh dục khi giảm phân thì giao tử bình thường chiếm tỉ lệ bao nhiêu? 
A. 1/2 B. 1/3 
C. 1/4 D. 1/5 
Bài học kết thúc 
Chúc các em học tốt