Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Cơ chế biến dị và di truyền

sinh học 12 
phần 5: di truyền học 
chương 1: cơ chế biến dị 
 và di truyền 
Cơ chế di truyền ở cấp độ phõn tử 
I. gen 
1. Khái niệm: 
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho 
một sản phẩm xác định (chuỗi polipeptit hoặc ARN) 
(Mỗi gen có khoảng 1200 – 3000 nuclêôtit.) 
2. Phân loại: 
Gen cấu trúc : Mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành 
phần của tế bào 
- Gen điều hoà : Mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm kiểm soát 
hoạt động của các gen khác 
3. Cấu trúc chung của gen cấu trúc 
Cấu trúc chung của gen cấu trúc 
Mạch mã gốc 
Mạch bổ sung 
3' 
5' 
5' 
3' 
Vùng điều hoà: (3’mạch mã gốc) 
 Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát phiên mã 
Vùng mã hoá: Mang thông tin mã hoá các axit amin 
 Sinh vật nhân sơ (vi khuẩn): có vùng mã hóa liên tục 
 (gen không phân mảnh) 
 Sinh vật nhân thực: có vùng mã hóa không liên tục 
 (gen phân mảnh) 
 xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exon) 
 là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) 
Vùng kết thúc: (5’ mạch mã gốc) 
 Mang tín hiệu kết thúc phiên mã 
Vùng điều hoà 
Vùng mã hoá 
Vùng kết thúc 
Cơ chế di truyền ở cấp độ phõn tử 
ii. mã di truyền (mã bộ ba) 
A 
T 
G 
X 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
aa 
ii. mã di truyền (mã bộ ba) 
Khái niệm 
Cứ 3 nuleotit đứng kế tiếp nhau trong mạch gốc của gen cấu trúc 
làm nhiệm vụ mã hóa cho 1 axit amin hoặc kết thúc chuỗi polipeptit 
gọi là mã di truyền 
2. Đặc điểm 
Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit 
mà không gối lên nhau 
 ( Đọc: trên mạch gốc của gen: 3’ – 5’; trên mARN 5’ – 3’) 
Mã di truyền có tính phổ biến 
Mã di truyền có tính đặc hiệu 
Mã di truyền có tính thoái hóa 
aug 
uaa 
uag 
uga 
Mã kết thúc 
Mã mở đầu và mã hóa Met (hoặc f-met) 
iii. Quá trình nhân đôI của ADN (táI bản adn) 
 Nguyên tắc 
 Thành phần 
 Diễn biến của quá trình 
 Kết quả 
Bước1: Tháo xoắn phân tử ADN 
Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ hai mạch khuôn 
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới 
Enzim ADN – polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới 
Trong đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X ( nguyên tắc bổ sung) 
Vì ADN – polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’- 3’ 
nên trên mạch khuôn 3’ – 5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục 
trên mạch khuôn 5’ – 3’ mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki) 
Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối 
Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành 
Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch mới được 
tổng hợp, còn mạch kia của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn) 
ADN polimeraza 
Mạch 
 khuôn 
3’ 
5’ 
3’ 
3’ 
3’ 
5’ 
5’ 
5’ 
Sơ đồ minh họa quá trình nhân đôi ADN 
Nguyên tắc? 
Thành phần? 
Diễn biến? 
Kết quả? 
T 
T 
T 
T 
T 
T 
G 
G 
G 
G 
G 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
X 
X 
X 
3’ 
3’ 
5’ 
5’ 
A 
A 
G 
X 
T 
T 
T 
A 
X 
3’ 
5’ 
T 
A 
A 
A 
X 
T 
T 
3’ 
5’ 
5’ 
3’ 
T 
T 
X 
G 
A 
A 
A 
T 
G 
A 
A 
G 
X 
T 
T 
T 
A 
X 
5’ 
3’ 
Đoạn Okazaki 
Đoạn Okazaki 
Mạch mã gốc 
Mạch bổ sung 
Bài tập: 
Một phân tử ADN có tổng số nucleotit là 600000 nu 
trong đó A = 2G 
Xác định số liên kết hidro của phân tử ADN 
và tính tỉ lệ % từng loại nucleotit của gen 
b. Tính số lượng nucleotit môi trường nội bào cung cấp khi 
 ADN nhân đôi 1 lần, 2 lần và 3 lần 
a. LK = 700000 
%A = %T = 33,33% %G = %X = 16,67% 
b.ADN nhân đôi lần 1: A = T = 200000, G = X = 100000 
 lần 2: A = T = 600000, G = X = 300000 
 lần 3: A = T = 1400000, G = X = 700000 
Bài tập về nhà 
 Bài 1: Một gen có chiều dài 5100 A o và có T = 650 , 
mạch 1 (mạch mã gốc của gen ) có A 1 = 200 
Xác định số liên kết hidro của gen. 
Tính số lượng từng loại nucleotit của mạch 2 
Bài 1, 2 Sách bài tập trang 9 
Ôn tập cấu trúc và chức năng của các loại ARN 
Cấu trúc chung của gen cấu trúc 
Vùng điều hoà 
Vùng mã hoá 
Vùng kết thúc 
Mạch mã gốc 
Mạch bổ sung 
3' 
5' 
5' 
3' 
Intron 
Exôn 
Intron 
Exôn 
Intron 
Exôn 
Sinh vật nhân sơ 
Sinh vật nhân thực 
Gen không phân mảnh 
(vùng mã hoá liên tục) 
Gen phân mảnh 
(vùng mã hoá không liên tục) 
Mã hoá axit amin 
Không mã hoá axit amin 
Cơ chế di truyền ở cấp độ phõn tử 
gen 
3’ 
3’ 
5’ 
5’ 
Mạch mã gốc 
Mạch bổ sung 
A 
A 
A 
T 
T 
T 
G 
X 
X 
X 
X 
G 
G 
G 
T 
A 
A 
X 
X 
X 
T 
G 
G 
G 
G 
X 
Triplet (bộ ba mã hóa) 
u 
u 
G 
A 
X 
X 
X 
A 
U 
G 
G 
X 
G 
mARN 
3’ 
5’ 
Ala 
Val 
Pro 
Ser 
Codon (bộ ba mã sao) 
Anticodon (bộ ba đối mã) 
tARN 
 Cấu trúc của ADN 
a 
t 
x 
g 
gen b 
gen c 
gen a 
ADN