Bệnh Xương thuỷ tinh

Bệnh Xương thuỷ tinh Những bí ẩn đã được giải mã và chưa được giải mãGIỚI THIỆUBệnh Xương thuỷ tinh còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta – OI; Là một nhóm bệnh lí di truyền. Tỷ lệ bệnh ở Mĩ vào khoảng 1/20.000; Tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu đầy đủ về % mắc căn bệnh này, nhưng theo các kênh TT đại chúng, được biết số người mắc đã khoảng 150 – 200 bệnh nhân đang điều trị tại các cơ sở y tế.Ấn tương nhất là trường hợp Nguyễn Phương Anh sinh năm 1996 tại Hà Nội, Những bí ẩn đã biết & chưa biết của bệnh này cần được tìm hiểu.Cô bé “Xương thủy tinh” từng giành giải Nhì cuộc thi hát tiếng Anh "Let's Get Loud" (năm 2012) với ca khúc "See you again". 1/.Đặc trưng di truyền họcĐặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực.Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Đặc trưng di truyền học (tiếp)Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu truyền bởi gen lặn, bệnh thường di truyền xa. Có tài liệu cho rằng tỷ lệ mắc nữ > nam ( sơ đồ trên)2/. Đặc điểm Giải phẫu học(Nguyên nhân phát bệnh) Quá trình tạo xương:Xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. Bình thường 80% -90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi. Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa). Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay tế bào xương cũ bằng TB xương mới. Nguyên nhân phát bệnh Xương thủy tinhTrong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng...3/.Các thể bệnh xương thủy tinh Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau. Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7.4. Các thể bệnh xương thủy tinh Týp 1: là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.Týp 2: là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương; xương gã nhiều đoạn.Các thể bệnh xương thủy tinh Týp 3: là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.Týp 4: là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.( Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7)Trường hơp 1 cháu mới sinh đã bị gãy xương. Lúc đầu nghi là do người đỡ đẻ, Sau Bệnh viện Nhi TW tìm ra nguyên nhân cháu bị “giòn xương bẩm sinh” typ IIIBệnh án xương thủy tinh typ III Trong hình ảnh là bệnh nhân N.T.N, 23 ngày tuổi, bị bệnh xương thủy tinh ở typ III có tổn thương xương nặng trên phim X-quang (XQ) sau đẻ. Tiền sử gia đình có chị gái bị chết lúc 47 ngày tuổi với chẩn đoán bệnh xương thủy tinh. Bệnh án 2 xương thủy tinh typ III Một bệnh nhân 6 tuổi, bị bệnh xương thủy tinh typ III, lùn nặng, biến dạng nặng lồng ngực, chi, cột sống. Mặt hình tam giác. Không có khả năng đi lại. hình ảnh XQ tổn thương nặng: xương sọ mỏng, các đốt sống dẹt, các xương dài mỏng, gẫy, cong (Ảnh 2) Các bí ẩn về di truyền & thể bệnhCác giả thuyết về cơ chế di truyền bệnh:- Typ I là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường (hoặc đột biến mới ở 33% các trường hợp)- Typ II là bệnh di truyền trội, có thể do đột biến mới, (có thể di truyền lặn nhưng hiếm) - Typ III là bệnh di truyền trội hoặc lặn, đột biến điểm của gen COL1A1 và COL1A2 - Typ IV là bệnh di truyền trội thường kết hợp với đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ của gen COL1A1, đôi khi của gen COL1A2 -Việc xác định chắc chắn di truyền trội hoặc lặn còn khó khăn, phải xét kĩ tiền sử BN nhiều thế hệ-Việc xác định nhiễm sắc thể nào bị rối loạn cũng chưa rõ ràng, do đó chẩn đoán sớm bằng Xét nghiệm gen khó khăn5. Chẩn đoán xác định bệnhNgày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.Bệnh tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau: xuơng, răng, củng mạc mắt và tai. Việc chẩn đoán xác định có thể dựa trên sự tuân thủ các tiêu chuẩn lâm sàng và XQ, tỷ trọng xương. Tuy nhiên đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu.Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. 6. Các biện pháp điều trị bệnhVì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương trong bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điều đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường.Điều trị bằng thuốc: Các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.7.Hoàn cảnh BN xương thủy tinhHầu hết gia đình các bệnh nhân “xương thủy tinh” đều rất khó khăn, đang cần sự hỗ trợ của cộng đồng Gương BN xương thủy tinh vươn lên trong cuộc sống1/ Phương Anh (Tp Hà Nội) vẫn hăng hái làm “người tình nguyên” cho các hoạt động nhân đạo2/ BN Thanh Thảo (SN 1994, ngụ TP Kon Tum, tỉnh Kon Tum) năm 2013 đã đi thi đại học( Mời tham khảo thêm bài “Điều kì diệu của nhưng cô bé xương thủy tinh “ )12Thay lời kếtBệnh xương thủy tinh không phải là 1 “bệnh lạ” mà là bệnh di truyền; Hiện nay tuy chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, nhưng nếu được phát hiện sớm có PP chăm sóc điều trị phù hợp thì BN vẫn có hy vọng cải thiện cuộc sống.Đa số người dân nước ta chưa có hiểu biết về bệnh nên việc phát hiện, ngăn chặn và điều trị BN còn hạn chế.Tài liệu này mong giúp cho cộng đồng những thông tin phổ cập về căn bệnh còn ít được nói đến------------------------------------------------------------ BS TTUT Phạm Huy Hoạt biên soạn, bổ sung tư liệu theo Wikipedia.vn, khoahoc.com , suckhoe&doisong. ( 4 - 2014 )