Tập huấn Sinh học Lớp 12 - Phần 5: Di truyền học

 lượng tốt, thích nghi với điều kiện sinh thái nhất định, chống chịu bệnh tật ... 
- Dựa vào 2 yếu tô ́ : Khả năng tạo mô sẹo là mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hoá, có khả năng sinh trưởng mạnh, từ đó điều khiển cho tế bào biệt hoá thành các mô khác nhau (rễ, thân, lá...) và tái sinh thành cây trưởng thành. 
Việc tìm ra môi trường nuôi cấy chuẩn kết hợp với việc sử dụng các chất hoocmôn sinh trưởng như­ auxin, giberilin, xytokinin... 
Chọn dòng tế bào xôma có biến dị 
  Ý nghĩa đặc biệt quan trọng của phương pháp là tạo ra các giống cây trồng mới có các kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu 
 - Nuôi cấy tế bào có 2n NST trên môi trường nhân tạo. 
- Dựa vào biến dị số lượng nhiễm sắc thể kiểu lệch bội (dị bội), chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau, với biến dị cao hơn mức bình thường. 
Dung hợp tế bào trần 
  Lai tế bào xôma đặc biệt có ý nghĩa vì giống mới mang đặc điểm của cả hai loài mà bằng cách lai hữu tính không thể thực hiện được 
 Hai tế bào trần của 2 loài khác nhau có khả năng dung hợp. 
- Tế bào chất và 2 khối nhân hợp nhất thành một tạo thành tế bào lai. 
Công nghệ tế bào động vật 
  Cho phép nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi . 
 Ý nghĩa: Thành công n hân bản vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân tạo cừu Doly chứng tỏ trong thực nghiệm, động vật có vú có thể được nhân bản từ tế bào xôma, không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cần chất tế bào của một noãn bào. 
 Kĩ thuật còn cho phép tạo ra các giống động vật mang gen người, nhằm thay thế, ghép nội tạng cho người mà không bị hệ miễn dịch của người loại thải. 
Tạo giống bằng công nghệ gen 
  Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác gọi là kỹ thuật chuyển gen. Bao gồm các bước : 
 Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới. 
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào. 
- Xử lí bằng 1 loại enzym giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dính. 
- Dùng enzym nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp. 
- Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận 
- Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp 
Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen 
  Sinh vật biến đổi gen 
 	Là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của mình. 
 Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật : 
	 + Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật. 
	 + Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen. 
V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
  Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền do sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường trong hoạt động của gen. 
Di truyền y học 
 Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh ... 
 Tật di truyền là những sai khác hình thái có nguyên nhân từ trước khi sinh. 
V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
Gánh nặng di truyền: Là do sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết. 
 Nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh, tật di truyền. 
Di truyền y học 
  Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, thay đổi theo từng cá thể. Chỉ số ADN có tính chuyên biệt cá thể rất cao. 
 Việc nghiên cứu chỉ số ADN giúp hiểu biết tại sao 1 số bệnh chỉ biểu hiện ở người này mà không biểu hiện ở người khác. 
 Dược học bộ gen 
	Là sự kết hợp giữa dược học với khoa học về bộ gen nhằm nghiên cứu về gen, sự điều hòa và đóng góp của chúng với sự phát triển của bệnh tật ở mỗi cá thể riêng biệt. 
Di truyền y học 
  Liệu pháp gen 
 Có hai biện pháp : một là bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành. 
Di truyền y học 
 + Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. 
+ Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng các loại r-protein như chữa trị bệnh thiểu năng miễn dịch hỗn hợp sơ cấp, bệnh máu khó đông, tiểu đường phải dùng thuốc đắt giá 
+ Từ năm 1990, liệu pháp gen ra đời, sử dụng KTDT thay thế gen bệnh bằng gen lành. 
60 
30 
15 
45 
Phần 6 :  Tiến hóa 
TẬP HUẤN SINH HỌC 12 
  Tiến hóa nhỏ – tiến hóa lớn 
 Tiến hóa nhỏ xảy ra trong thời gian dài đã tạo nên sự tiến hóa lớn. 
Phần sáu: TIẾN HÓA 
  Tiến hóa nhỏ là quá trình biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. Quá trình này xảy ra liên tục trong các quần thể từ thế hệ này sang thế hệ khác. 
 Để phác họa lại quá trình tiến hóa lớn cần có sự phối hợp của nhiều ngành khoa học cũng như các phân ngành trong sinh học. 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
 Ngoài ra, còn một nhân tố tiến hoá tuy không làm thay đổi tần số alen của quần thể nhưng lại làm thay đổi thành phần kiểu gen là giao phối không ngẫu nhiên. 
Phần sáu: TIẾN HÓA 
 Nhân tố tiến hoá là nhân tố làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
 Đột biến gen làm thay đổi tần số alen . 
Tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá . 
Đột biến 
 Phần lớn các đột biến gen là có hại vì: 
 Phá vỡ mối quan hệ hài hoà giữa các gen với nhau trong hệ gen va ̀ giữa kiểu gen với môi trường vốn đã được CLTN thiết lập qua nhiều thế hệ . 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
 Phần lớn đột biến gen là có hại nhưng vẫn có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì: 
Đột biến 
 + Giá trị thích ứng của gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường . 
 + Giá trị thích ứng của gen phụ thuộc vào tổ hợp gen. 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
 Là sư ̣ lan truyền gen tư ̀ quần thê ̉ nay sang quần thê ̉ khác . 
Là nhân tô ́ làm thay đổi tần sô ́ tương đối các alen va ̀ vốn gen của quần thê ̉. 
Di nhập gen 
 Nhân tô ́ di nhập gen còn được gọi là sư ̣ di cư . 
 Tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể bị thay đổi nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào sự chênh lệch giữa số cá thể vào và ra khỏi quần thể là lớn hay nhỏ . 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
 + Tự thụ phấn 
+ Giao phối gần ( giao phối cận huyết ) 
+ Giao phối có chọn lọc 
Giao phối không ngẫu nhiên 
 Tần số alen của quần thể không đổi 
 Thành phần kiểu gen thay đổi theo hướng : 
	- Tăng kiểu gen đồng hợp tử . 
	- Giảm kiểu gen dị hợp tử . 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
  Vai trò của giao phối trong quá trình tiến hoá : 
+ Phát tán đột biến trong quần thể  Tạo nguồn nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hoá . 
+ Trung hoà các đột biến có hại , góp phần tạo tô ̉ hợp gen thích nghi 
+ Huy động kho dư ̣ trư ̃ đột biến lặn đa ̃ phát sinh tư ̀ lâu nhưng vẫn tiềm ẩn trong quần thê ̉ 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
  Chọn lọc tư ̣ nhiên 
+ Mặt chủ yếu của CLTN là sự phân hoá khả năng sinh sản của những kiểu gen khác nhau trong quần thê ̉ 
CLTN không chỉ tác động vào cá thể mà còn phát huy tác dụng ở các cấp độ dưới cá thể (ADN, NST, giao tử ) và trên cá thể ( quần thê ̉, quần xa ̃), trong đó quan trọng nhất là chọn lọc ở cấp độ cá thể và quần thê ̉. 
+ Chọn lọc cá thể và chọn lọc quần thê ̉ diễn ra song song 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
  Chọn lọc tư ̣ nhiên 
 CLTN tác động trên KH của cá thể qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới hệ quả là chọn lọc KG. 
CLTN không tác động đối với từng gen riêng lẻ mà đối với toàn bộ KG , không chỉ tác động đối với từng cá thể riêng lẻ mà đối với cả quần thê ̉ . 
 Chọn lọc tư ̣ nhiên không chỉ là nhân tố quy định nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen của quần thê ̉ mà còn là nhân tố định hướng quá trình tiến hoá thông qua các hình thức chọn lọc : chọn lọc ổn định , chọn lọc vận động , chọn lọc phân hóa ( chọn lọc gián đoạn ).. 
 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ 
 Các yếu tố ngẫu nhiên 
 - Có thể làm thay đổi tần số alen của quần thể . 
- Tần số alen của quần thể thay đổi do kích thước quần thể giảm (do bất kỳ yếu tố ngẫu nhiên nào ) được gọi là hiệu ứng thắt cổ chai quần thể . 
 Các cá thể nhập cư mang theo alen vào quần thể : 
Làm phong phú thêm vốn gen của quần thể . 
 Làm thay đổi tần số alen của quần thể . 
 Các tiêu chuẩn phân biệt hai loài thân thuộc 
+ Tiêu chuẩn hình thái .	 
+ Tiêu chuẩn địa lí - sinh thái . 
 + Tiêu chuẩn sinh lí - hoá sinh .	 
+ Tiêu chuẩn cách ly sinh sản . 
 Mỗi tiêu chuẩn chỉ có gia ́ trị tương đối . Tùy mỗi nhóm sinh vật mà vận dụng tiêu chuẩn này hay tiêu chuẩn khác là chu ̉ yếu . 
 Trong nhiều trường hợp , phải phối hợp nhiều tiêu chuẩn mới phân biệt được 2 loài thân thuộc một cách chính xác. 
 CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI 
+ Cách li trước hợp tử: Cách li địa lí; Cách li nơi ở; Cách li tập tính; Cách li mùa vụ; Cách li cơ học; Cách li giao tử. 
+ Cách li sau hợp tử: Yếu tố gây chết con lai; Yếu tố làm suy giảm độ hữu thụ của con lai; Yếu tố làm suy thoái con lai. 
 Mặc dù không trình bày các cơ chế cách li như một nhân tố tiến hoá nhưng vẫn đề cập đến các loại cơ chế cách li sinh sản và vai trò của chúng trong quá trình tiến hoá. 
 CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI 
 Cách li địa lí chỉ có thể góp phần tạo nên sự cách li sinh sản chứ không được xem là cách li sinh sản . Sự cách li địa lí chỉ tạo điều kiện để các nhân tố tiến hoá khác phân hoá sự khác biệt về vốn gen giữa các quần thể. Sự khác biệt này đến một lúc nào đó có thể làm xuất hiện sự cách li sinh sản hoặc cũng có thể không . 
  Không dùng thuật ngữ cách li di truyền để chỉ sự cách li do sai khác về bộ nhiễm sắc thể vì s ự sai khác về nhiễm sắc thể cũng như bất kì các cơ chế cách li như cách li tập tính, sinh thái vv đều do có sự khác biệt về di truyền. 
 CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI 
 Nhấn mạnh đến vai trò của cơ chế cách li trong quá trình tiến hoá hình thành nên các loài mới. Nếu không có các cơ chế cách li thì sẽ không có sự hình thành nên loài mới. 
  Các cơ chế cách li không trực tiếp làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể mà gián tiếp tạo điều kiện để các nhân tố tiến hoá làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể.