Bài giảng Di truyền học (genetics) - Chương II Di truyền học Mendel

 khiết: trong cơ thể các gen tồn tại theo từng đôi khi tạo thành giao tử từng đôi gen phân li nhau và mỗi gen đi vào một giao tử. Sau khi hai giao tử giao phối với nhau các gen tương ứng lại hợp thành từng đôi trong hợp tử.	Quy luật này đúng cho cả cho sinh vật lưỡng bôïi (2n nhiễm sắc thể) và đơn bội khi tỉ lệ phân li giống lai phân tích, tức 1:1 III. LAI VỚI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG.1. Quy luật phân li độc lập. Lai phân tích với 2 cặp tính trạng cho kết quả như sau: F1 có 4 loại giao tử: RY, Ry, rY và ry. Tỉ lệ phân li kiểu hình F2 là 9 tròn : 3 tròn xanh lục : 3 nhăn vàng : 1 nhăn xanh lục.	Kết quả chứng minh là cây lai F1 giữa 2 dòng thuần RRYY và, rryy có kiểu gen dị hợp RrYy.	Kết quả thí nghiệm cho thấy thế hệ thứ nhất F1 cũng đồng nhất và biểu hiện các tính trạng trội tròn vàng. Thế hệ thứ hai tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 tròn vàng : 3 tròn xanh lục : 3 nhăn vàng : 1 hạt xanh lục. Xét riêng từng cặp một tỉ lệ phân li theo kiểu hình cũng là 3 : 1 (12 tròn 4 nhăn và 12 vàng 4 xanh lục). Điều đó cho thấy sự di truyền của từng cặp tính trạng đôïc lập với nhau. Sự độc lập này có thể chứng minh bằng toán học. Theo toán xác suất hai sự kiện đôïc lập với nhau cùng trùng hợp bằng tích xác suất của hai sự kiện đó. Tỉ lệ phân li giữa cặp tròn nhăn có xác suất 3/4 tròn : 1/4 nhăn và của cặp vàng xanh lục là 3/4 vàng : 1/4 xanh lục. Tròn trùng với vàng sẽ có xác suất bằng 3/4 x 3/4 = 9/16; tròn trùng với xanh lục bằng 3/4 x 1/4 = 3/16; vàng trùng với nhăn bằng 3/4 x 1/4 = 3/16 và nhăn trùng xanh lục bằng 1/4 x 1/4 = 1/16.Quy luật thứ hai của Mendel hay còn gọi là quy luật phân li độc lập và tổ hợp tự do: Các gen của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân li nhau một cách độc lập với các thành viên của những cặp gen khác và chúng hợp lại trong các giao tử đang được tạo thành một cách ngẫu nhiên.2. Lai với nhiều cặp tính trạng.Có thể lai với 3 cặp tính trạng hoặc nhiều hơn. Khi lai với 3 cặp tính trạng: AABBCC x aabbcc thì các giao tử F1 sẽ là ABC, AbC, ABc, aBC, Abc, aBc, abC, abc và F2 có 64 tổ hợp. Để tiện theo dõi người ta tiến hành lai phân tích xác định các loại giao tử. LƯU Ý : Cách viết giao tử:	nguyên tắc khi tạo thành giao tử là mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 allele mỗi loại, nên khi viết kiểu gen không được để trùng 2 allele như nhau vào cùng một giao tử. Ví dụ: không thể có 2A hoặc 2B trong 1 giao tử. Khi xác định số loại giao tử chỉ căn cứ vào số cặp tính trạng dị hợp tử.Sự phân li theo kiểu hình ở F2 sẽ là :27 A - B - C - 9 A - B - cc 9 A - bb C - 9 aa B - C - 3 A - bb cc 3 aa B - cc 3 aa bb C - 1 aa bb cc (Dấu gạch ngang ( - ) sau chữ hoa chỉ allele có thể trội hoặc lặn).Số cặp tính trạngSố loại giao tửSố loại tổ hợp ở F2Số kiểu gen F2Số kiểu hình F2123 24 = 228 = 23 416 = 4264 = 43 3 9 = 3227 = 33 24 = 228 = 23.....n ..... 2n..... 4n ...... 3n...... 2n3. Một số tính trạng Mendel ở người.Rất nhiều tính trạng của người có sự di truyền theo các quy luật Mendel, ở chương này chỉ nêu một số tính trạng hình thái thường gặp qua các hình ảnh như khớp ngón cái ngược ra sau được hay không, tóc mọc thành đỉnh nhọn ở trán, nhiều tàn nhang, lúm đồng tiền trên gò má, bạch tạng.4. Phương pháp chi - bình phương 2.Mendel đã nhấn mạnh rằng những quy luật do ông phát hiện mang tính thuần túy thống kê và sử dụng toán xác suất đánh giá kết quả. Thay vì kẻ bảng Punnett, có thể dùng phương pháp nhân xác suất để giải các bài toán di truyền. Cơ sở của phương pháp này là xác suất (khả năng xảy ra) của những sự kiện độc lập với nhau cùng xảy ra một lượt thì bằng tích của mỗi sự kiện riêng lẻ. Ví dụ: ném đồng tiền có 2 mặt : úp và ngửa. Xác suất của mỗi mặt là 1/2 hay 50% trường hợp. Nếu tung đồng tiền liên tiếp 2 lần thì xác suất cả 2 lần đều úp hoặc đều ngửa bằng 1/2 x 1/2 = 1/4. Xác suất cả 4 lần đều úp hoặc ngửa cả là 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8.Phương pháp chi - bình phương 2 là phương pháp toán xác xuất làm cơ sở để đánh giá các kết quả thí nghiệm, xem có phù hợp với lí thuyết hay không. Phương pháp này do ông Carl Pearson nêu ra vào năm 1900 và có công thức như sau:	2 =  (d2/e).	d - sai lệch của kết quả thu được so với tính theo lí thuyết.	e - kết quả tính theo lí thuyết.	 - Tổng số.Ví dụ: Giả sử ù những thí nghiệm lai dự định có tỉ lệ kiểu hình 1 :1. Trường hợp 1 có 100 cá thể cho tỉ lệ 45 : 55 thay vì 50 : 50. Trường hợp 2 có 20 cá thể được 5 : 15 thay vì 10 : 10. Vấn đề đặt ra là số liệu thu được có đúng với dự kiến hay phải tìm cách giải thích khác. Muốn vậy phải tìm chi-bình phương (2) của mỗi thí nghiệm.Kiểu hình IKiểu hình IISố liệu thực tế.4555Giá trị dự kiến (e).5050Sai lệch (d).- 5+ 5Sai lệch bình phương (d2).25252 =  (d2/e).25/50 = 0,525/50 = 0,52 =  (d2/e) = 0,5 + 0,5 = 1,0Kiểu hình I.Kiểu hình II.Số liệu thực tế.515Giá trị dự kiến (e).1010Sai lệch (d).- 5+ 5Sai lệch bình phương (d2).25252 =  (d2/e)25/10 = 2,525/10 = 2,52 =  (d2/e) = 2,5 + 2,5 = 5,0 Cần lưu ý rằng trong cả hai trường hợp trên giá trị sai lệch tuyệt đối đều bằng 5, nhưng 2 thì khác nhau. Trường hợp 2 có 20 cá thể thí nghiệm thì 2 gấp 5 lần so với trường hợp 1 có 100 cá thể. Điều này cho thấy phương pháp 2 rất nhạy so với số cá thể thu được trong thí nghiệm.	Trên thực tế số nhóm kiểu hình có thể nhiều hơn 2, và như vậy phương pháp 2 phải tính đến số lượng nhóm kiểu hình trừ đi 1. Cụ thể nếu có 2 nhóm kiểu hình thì mức tự do là 1, còn có 3 nhóm kiểu hình thì mức tự do là 2.Trong thí nghiệm có 100 cá thể, nếu kiểu hình I có 45 thì kiểu hình II phải là 55, tức nhóm II phụ thuộc nhóm I, do đó nói có một mức tự do.Mức tự doP = 0,20(1 trong 5).P = 0,10(1 trên 10).P = 0,05(1 trên 20).P = 0,01(1 trên 100).11,642,713,846,6423,224,605,999,2134,646,257,8211,3445,997,789,4913,2857,299,2411,0715,09Sau khi tính được 2 và mức tự do, bước tiếp theo là tra bảng sau đây:	Xác xuất đối với một số giá trị2. (P = xác xuất). Ở trường hợp 1, 2 = 1 với mức tự do 1, tra bảng thì có xác xuất P > 0,20 tức lớn hơn 1 sự kiện trên 5 thí nghiệm. Phần lớn các nhà sinh học công nhận rằng các sai lệch có xác xuất bằng hoặc lớn hơn 0,05 (1 trên 20) không được coi là có giá trị thống kê. Như vậy, trường hợp 1 số liệu phù hợp với giả thuyết phân ly 1 : 1.Trường hợp 2, khi tra bảng 2 = 5 thì lớn hơn 3,84 tức P Wsat> Wco> Ww> Wap3> Wch> We> Wbl> Wap> Wi> Wt> w(Tương ứng với các màu sau :Đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) - trái đào (apricot 3) - trái cherry - son (eosin) - máu (blood) - trái đào - ngà voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white).Vài ví dụ về kiểu gen và kiểu hình như sau : W+ Wbl –> đỏ hoang dại; Wco Wbl –> màu đỏ san hô; Wbl Wi–> đỏ máu; Wiw –> màu ngà voi. Allele w đứng chung với các allele khác đều không có biểu hiện.	Các allele bất thụ đực ở thực vật như chi thuốc lá Nicotiana tạo dãy : S1, S2, S3, S4,..Sn. Dãy allele này liên quan đến tính không dung nhau của các giao tử ở thực vật.Như đã biết, sự phân tích kết quả lai dựa vào kiểu hình. Kiểu hình có được phải trải qua nhiều quá trình phức tạp của sự phát triển cá thể bắt đầu từ sự tạo thành các giao tử. Trước tiên, số lượng cá thể phải đủ lớn để các số liệu thống kê được chính xác. Ngoài ra, các quy luật Mendel cần những điều kiện sau để có biểu hiện đúng :Sự phân li nhiễm sắc thể như nhau khi tạo giao tử.Sự kết hợp như nhau của các kiểu giao tử khi thụ tinh.Sức sống như nhau của các giao tử và hợp tử.Sự biểu hiện hoàn toàn của tính trạng ở kiểu hình.Các quy luật Mendel thật sự là các quy luật sinh học nên sự biểu hiện của chúng không thể tách rời khỏi sự sống của tế bào và cơ thể.	Ngay đầu thế kỉ 20, sự sai lệch khỏi tỉ lệ 3 : 1 ở F2 đã được phát hiện khi lai các chuột vàng với nhau. Kết quả lai cho tỉ lệ 2 vàng : 1 đen. hiện tượng này cũng nhận thấy ở cừu, chồn, cá chép, ruồi dấm và nhiều sinh vật khác.	Trong ví dụ : đồng hợp tử trội YY (từ chữ Yellow - vàng) chết, nên tỉ lệ F2 là 2 : 1.Sự giải phẩu một số chuột cái vàng mẹ (Yy) có chửa trong tổ hợp lai đã xác minh điều đó : trong dạ con có một số bào thai lông vàng dị hình bị chết. 	Ở cá chép kính vảy, dạng đồng hợp tử trội chết cũng đã được chứng minh. Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở người, kiểu gen HsHs do thiếu máu trầm trọng nên chết trước khi trưởng thành.	Allele trội màu vàng ở chuột có tác động gây chết lặn. Đây là một ví dụ về gen gây chết (lethal). Về sau, các gen nửa gây chết (semilethal) và gen giảm sức sống (subvital) đã được phát hiện. Các gen này thường làm sai lệch tỉ lệ phân li.4. Các quy luật của tính di truyền.Các quy luật Mendel gọi đúng là các quy luật truyền đạt (transmissive) các tính trạng di truyền qua các thế hệ. Từ các nghiên cứu của Mendel, có thể rút các quy luật chung về tính di truyền như sau :Tính di truyền gián đoạn và do các gen.Gen có tính ổn định tương đối.Gen có các allele khác nhau (trội ,lặn hoặc nhiều hơn).	Cần có sự phân biệt rõ giữa hai loại quy luật.