Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học (Bản hay)

CHƯƠNG V 
Di truyeàn hoïc ngöôøi 
BÀI 21 
DI TRUYỀN Y HỌC 
KIỂM TRA BÀI CŨ 
 Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách 
 nào ? 
Có 3 cách : 
 Đưa thêm một gen lạ 
 Làm biến đổi 1 gen đã có sẳn trong hệ gen 
 Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen 
KIỂM TRA BÀI CŨ 
 Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ? 
Tạo ADN tái tổ hợp 
Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận 
Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp 
DI TRUYỀN Y HỌC 
I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC ? 
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
III- HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST 
IV- BỆNH UNG THƯ 
I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC 
Di truyền học y học ? 
 Di truyền học y học 
 Nghiên cứu về nguyên nhân, cơ chế các bệnh di truyền 
 ở người  đ ề xuất biện pháp ngăn ngừa, cách chữa trị 
 Bệnh d i truyền ở người 
Bệnh di truyền phân tử 
Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST 
Bệnh di truyền ở người ? 
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
A- KHÁI NIỆM 
B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ 
Bệnh di truyền phân tử là gì ? 
 Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây 
 bệnh ở mức độ phân tử 
 tùy thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen bị 
 đột biến tổng hợp 
Nguyên nhân và hệ quả của các bệnh di truyền phân tử ? 
1- Nguyên nhân 
 do các đột biến gen gây ra 
2- Hệ quả 
về bệnh phenylkêtô niệu ( PKU ) 
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ 
3- Cơ chế 
 Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến 
 gen 
 Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể, 
 có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu 
Phe 
Tyrozin 
Melanin 
X 
X 
Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí 
theo máu 
thể Phenylketone 
trong nước tiểu 
 Bệnh KPU 
 Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn 
 kiêng phù hợp 
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
 một số bệnh do rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến 
 gen 
 loạn dưỡng cơ Duchenne – do thiếu protein dystrophin 
 bệnh tiểu đường 
 bệnh bạch tạng 
 bệnh thiếu máu hồng cầu liềm 
 bệnh thalassemia- thiếu máu di truyền và thừa Fe 
 bệnh Tay-Sachs – do thiếu izoenzym A . 
 bệnh Huntington (bệnh múa vờn) là rối loạn gen trội 
 bệnh Gaucher - làm ngăn sự tổng hợp một enzyme làm 
 tích luỹ một lượng lớn glycolipid trong gan, lá lách... 
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
B- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST 
A- KHÁI NIỆM 
Đột biến cấu trúc hay số lượng NST gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh  “hội chứng bệnh “ 
 Ở đàn ông vô sinh do đứt đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y 
 Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5 
Hội chứng mèo kêu ở : 
 8 tháng tuổi (A) 
 2 năm tuổi (B) 
 4 năm tuổi (C) 
 9 năm tuổi (D) 
 Ung thư máu - mất đoạn cặp NST số 21 
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 
1- Hội chứng DOWN 
+ Thể 3 nhiễm cặp 21 
+ Do cặp nst 21 không phân ly trong quá trình tạo giao tử ở mẹ. 
 tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng DOWN 
 càng lớn 
+ Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến 
 NST 
 phải chú ý đến độ tuổi sinh sản của người phụ nữ 
Nguyên nhân, đặc điểm của người mắc hội chứng DOWN ? 
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 
2- Một số hội chứng khác 
Hội chứng EDWARD 
thể ba nhiễm nhóm 16-18 
Hội chứng PATAU 
 thể 3 nhiễm cặp 13 - 15 
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 
2- Một số hội chứng khác 
Hội chứng TURNER - XO 
Hội chứng Klinefelter - XXY 
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 
2- Một số hội chứng khác 
IV- BỆNH UNG THƯ 
A- KHÁI NIỆM 
Tế bào ung thư vú 
Ung thư ? 
 Ung thư - loại bệnh do sự tăng sinh không kiểm soát của 
 một số tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành 
 các khối u chèn các cơ quan 
 U lành tính - loại khối u không di chuyển vào máu và đi đến 
 các nơi khác 
 U ác tính - loại khối u mà tế bào của nó có khả năng tách 
 khỏi mô ban đầu di chuyển vào máu và đi đến 
 các nơi khác tái lập nên các khối u 
IV- BỆNH UNG THƯ 
A- KHÁI NIỆM 
Có phải mọi khối u đều dẫn đến ung thư ? 
IV- BỆNH UNG THƯ 
B- NGUYÊN NHÂN 
+ Khi con người tiếp xúc các tác nhân gây đột biến  đột 
 biến gen, đột biến NST khác nhau  ung thư 
+ Các tế bào đột biến nhiều lần làm cho nó vượt khỏi cơ 
 chế điều khiển phân bào dẫn đến phân chia liên tục 
Trường đại học Cambridge (Anh) vừa tìm thấy 4 loại gen mới có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của bệnh ung thư vú ở phụ nữ là các gen GFR2, TNRC9, MAP3K1 và LSP1 
IV- BỆNH UNG THƯ 
C- CƠ CHẾ 
Liên quan đến sự hoạt động của 2 nhóm gen kiểm soát chu 
kỳ tế bào: 
  gen tiền ung thư – gen qui định các yếu tố sinh trưởng 
  gen ức chế khối u 
1- Gen tiền ung thư 
+ Lúc bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể  sinh ra 
 1 lượng sản phẩm vừa đủ theo nhu cầu phân bào 
+ Khi đột biến – gen ung thư, tạo ra quá nhiều sản phẩm 
 làm tăng tốc phân bào  các khối u mà cơ thể không 
 kiểm soát được 
+ Gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền vì 
 xuất hiện ở tế bào soma 
IV- BỆNH UNG THƯ 
C- CƠ CHẾ 
1- Gen tiền ung thư 
2- Gen ức chế khối u 
+ Lúc bình thường ức chế được các khối u 
+ Khi đột biến – đột biến lặn, chúng mất khả năng kiểm 
 soát khối u  tế bào ung thư  các khối u 
TÓM LẠI 
 Bình thường cả hai loại gen trên hoạt động hài hòa với nhau, 
 khi đột biến xảy ra trong những gen trên là phá hủy cơ chế 
 điều hòa sinh ra ung thư 
Cuûng coá 
1- Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là : 
a- Đột biến gen 
b- Đột biến nhiễm sắc thể 
c- bất thường trong bộ máy di truyền 
d- Chủ yếu do di truyền từ mẹ