Bài giảng Sinh học Khối 12 - Bài 4: Đột biến gen

 Baøi 4 : 
ÑOÄT BIEÁN GEN 
1 
Sinh 12 
Chöông 1 :CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ 
 Baøi 4 :ÑOÄT BIEÁN GEN 
2 
ÔN TẬPMỘT SỐ KiẾN THỨC CŨ 
QUAN HỆ 
AND  m ARN  PRÔTÊIN 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
CÁC DạNG ĐộT BIếN GEN 
10 
11 
12 
 I- ĐỘT BIẾN GEN 
Khái niệm : Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen 
  Thường gặp các dạng thay thế , mất , thêm , một cặp nuclêôtit 
13 
 THEÅ ÑOÄT BIEÁN 
Theå ñoät bieán laø nhöõng caù theå mang ñoät bieán ñaõ bieåu hieän treân kieåu hình cuûa cô theå . 
14 
II-CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG ;- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen : 
1-Sự kết cặp không đúng trong tái bản : các Bazo Nito tồn tại 2 dạng cấu trúc ( dạng thường và dạng hiếm ) . Dạng hiếm ( Hỗ biến ) có những vị trí liên kết H bị thay đổi  bắt cặp không đúng trong tái bản ( kết cặp không hợp đôi ) dẫn đến phát sinh ĐBG 
15 
- Đột biến gen phát sinh do SỰ BẮT cặp không đúng tái bản AND,do những sai hỏng ngẫu nhiên ,do tác động các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý , hoá sinh 
16 
2-Tác động các tác nhân gây ĐB 
a- lí học : Tia tử ngoại ( UV ) làm 2 bazo Nito Timin trên cùng 1 mạch liên kết nhau  ĐBG 
b-Hóa học : 5BromUraxin thay A-T  G-X 
c-sinh học ; 1 số Virus cũng gây ĐBG.VD : Virus viêm gan B, VR Hecpet 
17 
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân , cường độ , liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững , ít bị đột biến . Có những gen dễ đột biến , sinh ra nhiều alen . 
18 
III-HÂU QUẢ CỦA ĐBG PHỤ THUỘC VÀO VÀO NHỮNG YẾU TỐ NÀO ? 
1-Hậu Quả của ĐBG 
AND thay đổi  m ARN thay đổi  PRÔTÊIN thay đổi  TÍNH TRẠNG thay đổi 
19 
Hậu quả : 
Đôt biến điểm :- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến . Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu . 
20 
Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen. 
21 
+ Đột biến gen làm thay đổi chức năng prôtêin  ,( đặc biệt la` đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim , ) gen thường có hại cho thể đột biến ,1 số khác có lợi . 
 Tuy nhiên , có những đột biến gen là trung tính ( không có hại , cũng không có lợi ), một số ít trường hợp là có lợi .( trong môi trường khác ). 
22 
Tính lợi hại của đột biến chỉ có tính tương đối . Nghĩa là , khi môi trường thay đổi , thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi của nó . 
23 
2- Vai trò và ý nghĩa của ĐBG 
a- đối với tiến hóa : ĐBG ; 1gen  nhiếu alen  được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến hoá 
Đối với từng gen riêng rẽ thì tần số đột biến tự nhiên rât thấp ( trung bình là 10 -6 đến 10 -4 ) 
nhưng số lượng gen tronh TB rât lớn , số cá thể đông  tạo nguồn BD phong phú cho quá trình TH 
24 
Có những gen dễ đột biến , sinh ra nhiều alen . Ví dụ gen xác định nhóm máu người có các alen : 
 IA1 ,IA2 ,IB , i qui định các nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B, O 
25 
b- Đối với chọn giống 
ĐBG ; 1gen  nhiếu alen  được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình chọn giống Vi SV,TV.Tạo các ĐB nhân tạo  chọn lọc  giống mới 
26 
Kiến thức Nâng cao 
27 
III – Cô cheá phaùt sinh ñoät bieán gen : 
Caùc taùc nhaân gaây ñoät bieán ( tia phoùng xaï , tia töû ngoaïi,soác nhieät , caùc loaïi hoaù chaát ) hoaëc nhöõng roái loaïn trong quaù trình sinh lyù , sinh hoaù cuûa teá baøo  gaây roái loaïn quaù trình töï nhaân ñoâi cuûa ADN, hoaëc laøm ñöùt phaân töû ADN, hoaëc noái ñoaïn bò ñöùt vaøo ADN ôû vò trí môùi . 
28 
Ñoät bieán xaûy ra ôû teá baøo sinh duïc , qua giaûm phaân taïo giao töû ñoät bieán , qua thuï tinh ñi vaøo hôïp töû . 
29 
30 
31 
IV – Cô cheá bieåu hieän ñoät bieán gen : 
 Cô cheá bieåu hieän ñoät bieán gen 
 Neáu ñoät bieán phaùt sinh trong giaûm phaân : Ñoät bieán giao töû 
Ñoät bieán giao töû : Ñoät bieán xaûy ra ôû teá baøo sinh duïc , qua giaûm phaân taïo giao töû ñoät bieán , qua thuï tinh ñi vaøo hôïp töû . 
32 
Neáu laø ñoät bieán troäi , noù seõ bieåu hieän treân kieåu hình cuûa cô theå mang ñoät bieán ñoù . 
33 
34 
Neáu laø ñoät bieán laën , seõ xuaát hieän theå ñoät bieán khi hôïp töû mang kieåu gen ñoàng hôïp töû laën ( aa ), neáu hôïp töû mang kieåu gen dò hôïp seõ khoâng xuaát hieän kieåu hình ñoät bieán vì bò gen troäi laán aùt , qua giao phoái , ñoät bieán laën toàn taïi trong quaàn theå ôû traïng thaùi dò hôïp 
( Aa ) , cho ñeán khi gaëp toå hôïp ñoàng hôïp töû laën (aa ) môùi bieåu hieän thaønh kieåu hình ñoät bieán . 
35 
 Neáu ñoät bieán phaùt sinh trong nguyeân phaân : Ñoät bieán soma & Ñoät bieán tieàn phoâi 
Ñoät bieán soma : Ñoät bieán xaûy ra ôû teá baøo sinh döôõng , qua nguyeân phaân ñöôïc nhaân leân trong moät moâ , coù theå bieåu hieän ôû moät phaàn cô theå , taïo neân theå khaûm , truyeàn qua theá heä sau baèng sinh saûn sinh döôõng . 
36 
bieåu hieän ôû moät phaàn cô theå , taïo neân theå khaûm 
37 
theåkhảm đốm trắng tên lá xanh 
38 
Ñoät bieán tieàn phoâi : Ñoät bieán xaûy ra ôû nhöõng laàn nguyeân phaân ñaàu tieân cuûa hôïp töû ( töø 2 ñeán 8 teá baøo ) thì noù seõ ñi vaøo quaù trình hình thaønh giao töû vaø truyeàn qua theá heä sau baèng sinh saûn höõu tính . 
39 
V – Haäu quaû cuûa ñoät bieán gen : 
Ñoät bieán thay theá hay ñaûo vò trí moät caëp nucleotit chæ aûnh höôûng tôùi moät axit amin trong chuoãi polypeptit . 
40 
Ñoät bieán maát hoaëc theâm moät caëp nucleotit seõ laøm thay ñoåi caùc boä ba maõ hoaù treân ADN töø ñieåm xaûy ra ñoät bieán cho ñeán cuoái gen , do ñoù laøm thay ñoåi caáu taïo cuûa chuoãi polypeptit töø ñieåm coù nucleotit bò maát hoaëc theâm , gaây söï bieán ñoåi cuûa protein töông öùng . 
41 
Ñoät bieán gen caáu truùc gaây ra söï bieán ñoåi ñoät ngoät , giaùn ñoaïn veà moät tính traïng hay moät soá tính traïng naøo ñoù , treân moät hoaëc moät soá ít caù theå naøo ñoù . 
Ña phaàn ñoät bieán gen gaây haïi cho cô theå vì gaây roái loaïn trong quaù trình sinh toång hôïp protein, tuy nhieân coù nhöõng ñoät bieán gen trung tính , moät soâ ù ít tröôøng hôïp coù lôïi . 
42 
ĐBG Ở MÀU MẮT RuỒI GiẤM 
43 
44 
Rạng sáng 1/7/07, heo nái nhà anh Huỳnh Ngọc Lý ( thôn Tân Lộc , xã Mỹ Lộc , huyện Phù Mỹ ) đã sinh đàn heo con gồm 12 con, trong đó có một con heo đực có hình thù rất giống con voi . 
45 
46 
Elwood, một con chó lai giữa giống Chihuahua và Crested, đã giành giải hoa hậu chó xấu thế giới hôm thứ sáu ở New Jersey, Mỹ . 
Nó có màu sẫm và không lông toàn thân , ngoài một nhúm lông phơ phất màu trắng ở trên đầu . 
ĐBG  XẤU XÍ! 
47 
48 
49 
GÀ BỊ ĐB TRỤI LÔNG 
50 
CỦNG CỐXÁC ĐỊNH 1 SỐ DẠNG ĐBG 
51 
ĐỘT BiẾN VÔ NGHĨA  MÃ KẾT THÚC 
52 
ĐỘT BiẾN THAY Nu 
53 
ĐỘT BiẾN MẤT- THÊM Nu 
54 
ĐBG THAY NU;G-X  A-T 
55 
MộT SỐ HÌNH ẢNH MINH HọA 
56 
57 
ÑBG THAY CAP A-T 
 
G-X 
GAÂY 
HOÀNG CAÀU HÌNH 
LIEÀM 
58 
ÑBG THAY CAËP 
A-T  G-X 
GAÂY HOÀNG 
CAÀU HÌNH 
LIEÀM 
59 
60 
ĐBG 
GÂY MẤT SẮC TỐ Ở MẮT 
61 
CHUOÄT ÑOÄT BIEÁN GEN -  MAØU KHAÙC 
62 
HEO ÑOÄT BIEÁN GEN -  CHẾT 
63 
ĐBG 
GÂY BÉO PHÌ Ở 
CHUỘT? 
64 
CÁ SẤU BẠCH TẠNG 
65 
NGÖÔØI NHIEÀU NGOÙN 
66 
67 
CHÖÙNG BAÏCH TAÏNG 
68 
NGƯỜI DA ĐEN BỊ BẠCH TẠNG 
69 
70 
71 
ÑOÄT BIEÁN MAØU HOA 
72 
73 
74 
ĐBG GÂYBIẾN DẠNG HỒNG CẦU 
75 
Các bệnh tật di truyền , cơ chế di truyền của dị tật bẩm sinh Phenilketonuria . 
- Theo Kusich đến năm 1990 đã phát hiện được 4937 bệnh di truyền bao gồm 205 gen bệnh liên kết với giới tính . 
. 
76 
- Từ đầu thế kỷ 20 đã phát hiện được bản chất di truyền của một số dị tật bẩm sinh trong đó có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria , do gen lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin trong thức ăn thành tirozin . Phenilalanin ứ đọng lại trong máu , đồng thời còn được phân giải thành phenilpyruvat 
77 
Cả 2 chất này tích tụ nhiều trong máu , đi lên não , đầu độc tế bào thần kinh , dẫn đến mất trí , điên . Người ta đã có phương pháp chẩn đoán để phát hiện sớm trên các trẻ trong các nhà hộ sinh bằng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu của trẻ bị bệnh , khi đã phát hiện được bệnh có thể hạn chế hậu quả của bệnh bằng chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin 
78 
- Bệnh di truyền về hêmôglôbin : Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở 1 trong 30 đoạn của chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin , đó là axit glutamic ở vị trí thứ 6 được thay bằng valin kéo theo sự biến đổi về sinh lý , hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu , tắc mạch , trẻ đồng hợp tử về gen trội này thường chết ở tuổi sơ sinh . 
79 
Chuùc caùc em hoïc toát ! 
80 
QUYÙ THAÀY COÂ 
ÑAÕ ÑEÁN DÖÏ 
HEÏN GAËP LAÏI ! 
XIN CHAÂN THAØNH CAÛM ÔN 
81 
Chuùc caùc em hoïc toát ! 
82