Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học (Bản chuẩn kiến thức)

CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC 
DI TRUYỀN Y HỌC 
Nghiên cứu 
bệnh di truyền 
ở người 
Nguyên nhân 
gây bệnh 
Cơ chế 
gây bệnh 
Phòng ngừa 
chữa trị 
Bệnh di truyền 
phân tử 
Hội chứng 
bệnh DT NST 
I. Bệnh di truyền phân tử 
 Khái niệm : là những bệnh di truyền có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử 
 
 Nguyên nhân gây bệnh ? Bệnh nặng nhẹ phụ thuộc vào yếu tố nào ? 
 Nguyên nhân : chủ yếu do ĐBG. 
 Bệnh lí : phụ thuộc chức năng của protein có gen bị ĐB 
 Bệnh pheninketo niệu . 
Gen 
Pr - E 
Pheninalanin 
Tirozin 
Gen 
Pr - E 
Pheninalanin 
Tirozin 
Não 
Mất trí 
Gen tổng hợp E chuyển hóa phenialanin bị ĐB  phenialanin không chuyển hóa được  ứ đọng  đầu độc TBTK  mất trí . Phát hiện sớm  ăn kiêng hợp lí  không bị bệnh . 
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
 Hội chứng bệnh là gì ? VD minh họa . Tại sao ĐB NST thường gây hội chứng bệnh ? 
 ĐB NST liên quan thường đến rất nhiều gen  hội chứng bệnh ( hội chứng Đao ) 
 Trình bày nguyên nhân và cơ chế phát sinh hội chứng Đao ? 
 Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội , dạng 3 nhiễm cặp NST số 21. 
x 
P 
NST 21 
NST 21 
G 
F 1 
Thể 3 cặp NST 21 
Đao 
 Tại sao các cặp NST khác không phát hiện được ĐB? Tại sao tỉ lệ hội chứng Đao lại liên quan đến tuổi của người mẹ ? 
 NST 21 rất nhỏ , mang ít gen , hội chứng ít nghiêm trọng  người bệnh sống . 
 Buồng trứng lão hóa  rối loạn giảm phân  NST 21 không phân li . 
III. Bệnh ung thư 
 Hiểu biết của em về bệnh ung thư như thế nào ? 
 Khái niệm : là một loại bệnh đặc trưng bởi sự phân chia không kiểm soát được của 1 số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác ) và sau đó di căn hình thành nhiều khối u chèn ép các cơ quan và gây bệnh . 
 Nguyên nhân gây bệnh ung thư là gì ? 
 Có nhiều nguyên nhân gây ung thư , nhưng kết quả là ĐB, phát sinh khối u. 
U lành tính 
U ác tính 
Di căn 
CƠ CHẾ GÂY BỆNH 
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng ( gen tiền ung thư ) 
Các protein điều hòa phân bào 
Tế bào phân chia bình thường 
Gen ức chế khối u 
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng ( gen tiền ung thư ) 
Các protein điều hòa phân bào 
Tế bào phân chia bình thường 
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng ( gen ung thư ) 
Các protein điều hòa phân bào tăng 
Tế bào phân chia hỗn loạn 
Khối u 
Gen ức chế khối u 
Các protein điều hòa phân bào 
Tế bào phân chia bình thường 
Gen ức chế bất hoạt 
Tế bào phân chia hỗn loạn 
Khối u 
 Cơ chế gây bệnh : 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB 
 Nhóm gen điều hòa phân bào ( gen tiền ung thư ) bị ĐB ( lặn  trội ) làm cho sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục  TB không ngừng phân chia  khối u. Gen ung thư thường xuất hiện ở TB xoma nên không DT. 
 Nhóm gen ức chế phân bào ( được kích hoạt khi sản phẩm tổng hợp quá nhiều ) ức chế hình thành khối u, khi gen này bị ĐB ( trội  lặn ) khối u sẽ hình thành . 
 Vai trò của gen điều hòa là gì ? 
 Vai trò của gen ức chế là gì ? 
CKTB 
Nhóm gen điều hòa 
Nhóm gen ức chế 
CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI HÒA CỦA 2 NHÓM GEN 
 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB  gây ung thư . 
 Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư ? 
Ung thư là bệnh nan y, do ô nhiễm môi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB và gây bệnh . Tuy nhiên , nếu được phát hiện sớm , bằng các liệu pháp y học hiện đại ( xạ trị , hóa trị , liệu pháp gen ...) có thể chữa khỏi hoàn toàn hoặc kéo dài được cuộc sống . 
 Phòng ngừa ung thư bằng cách nào ? 
Hạn chế tối đa tác nhân gây ĐB đó là sự ô nhiễm các loại môi trường sống của con người , như : phóng xạ ( thủng tầng ozon , vũ khí hạt nhân ...), hóa chất ( đioxin , các gốc tự do trong thực phẩm , mỹ phẩm ...) các loại vi rút (HPV gây ung thư cổ tử cung ...) 
Câu hỏi và bài tập . 
Câu 1. 
Câu hỏi và bài tập . 
Gen 
Pr - E 
Pheninalanin 
Tirozin 
Gen 
Pr - E 
Pheninalanin 
Tirozin 
Não 
Mất trí 
Câu 2. 
P: 
Cặp 21 
x 
Cặp 21 
G: 
F 1 : 
Thể ba cặp 21 
Đao 
Câu 3. 
NST lớn , mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau , sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng 
Câu 4. 
Tổng hợp protein 
Phân bào 
Gen tiền ung thư ( lặn ) kích thích 
Gen kiểm soát ( trội ) ức chế 
Gen ung thư ( trội ) kích thích 
không kiểm soát được 
Phân bào tăng 
Ung thư 
Tổng hợp protein 
Phân bào 
Gen tiền ung thư ( lặn ) kích thích 
Gen kiểm soát ( trội ) ức chế 
Mất kiểm soát ( lặn ) 
Gen tiền ung thư ( lặn ) hoạt động mạnh 
Phân bào mạnh 
Ung thư 
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI