Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học (Bản đẹp)

 Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. 
 Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên 
Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu 
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội 
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza 
 Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng thường được gọi là hội chứng bệnh. 
Ví dụ: bệnh đao 
Giao tử 
Bố mẹ 
Con 
21 
21 
Giảm phân I 
Thụ tinh 
Cơ chế gây bệnh đao 
Y 
Hội chứng bệnh khác 
Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) 
Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) 
Hội chứng bệnh khác do đột biến NST 
 Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 
 Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau 
 Cách điều trị : 
 Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề. 
 Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết. 
Một số ví dụ về bệnh ung thư