Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học (Bản đẹp)

BẠN ƠI GIÚP MÌNH VỚI!! 
 B¹n ¬i! Gia ®× nh m×nh b×nh th­êng , nh­ng em g¸i m×nh bÞ bÖnh B¹ch t¹ng, vËy em g¸i m×nh ®· thõa h­ëng yÕu tè di truyÒn nµy tõ ai ? NÕu em m×nh lËp gia ®× nh liÖu nh÷ng ® øa con cña c« Êy cã m¾c bÖnh kh«ng ? C¸c b¹n h·y tr ¶ lêi gióp m×nh víi ! 
CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
DI TRUYỀN Y HỌC 
BÀI 21 
I. DI TRUYỀN Y HỌC: 
Khái niệm : SGK 
Phạm vi nghiên cứu : 
Bệnh di truyền phân tử 
Hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến nhiễm sắc thể 
Di truyền y học là gì ? 
Di truyền y học được nghiên cứu ở những cấp độ nào ? 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 
TẬT 6 NGÓN (ĐBG TRỘI) 
BIẾN CHỨNG BỆNH TIỂU ĐƯỜNG 
BỆNH BẠCH TẠNG DO ĐBG LẶN / NST THƯỜNG 
BỆNH M ÁU KHÓ ĐÔNG 
BỆNH PHÊNILKÊTÔ NIỆU 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 
Khái niệm : SGK 
Nguyên nhân : Phần lớn do đột biến gen 
Cơ chế gây bệnh : Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin , tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể  bệnh . 
Bệnh di truyền phân tử là gì ? 
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh như thế nào ? 
VD: Bệnh phêninkêtô niệu 
Nguyên nhân – cơ chế 
Hậu quả 
Cách chữa trị 
Do đột biến gen . 
Gen đột biến gen không tạo ra được enzim có chức năng nên phêninalanin không chuyển hoá thành tirôzin và axit amin này ứ đọng trong máu  não . 
- Phát hiện sớm ở trẻ em 
- Bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin một lượng hợp lí . 
Hãy trình bày những hiểu biết về bệnh phêninkêtô niệu ở người ? 
Thiểu năng trí tuệ  mất trí , nhiều trẻ không đi được , không noí được , thường định kì bị rối loạn lên cơn . 
Triệu chứng và tần số xuất hiện ? 
Trẻ em lúc mới sinh thường khoẻ mạnh , nhưng sau một và tuần bắt đầu mất trí , nhiều trẻ không đi được , không noí được , thường định kì bị rối loạn lên cơn . Nếu không được điều trị , người bệnh ít khi sống đến tuổi 30. 
Hiện nay ở Mĩ tần số xuất hiện bệnh là : 1/15.000 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
HỘI CHỪNG TƠCNƠ 
HỘICHỨNG KLAIPHENTƠ 
Y 
HỘI CHỨNG ĐAO (3 CẶP NST 21) 
HỘI CHỨNG PATAU (3 NST 13) 
HỘI CHỨNG EWARD(3 NST 18) 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
Khái niệm : SGK 
Ví dụ : Hội chứng Đao 
Là beänh phoå bieán nhaát trong caùc beänh NST ôû ngöôøi 
Nguyên nhân : Do thừa 1 NST trong cặp số 21 trong tế bào . 
Hậu quả : SGK 
. 
Thế nào là hội chứng bệnh NST? 
Em hiểu biết gì về hội chứng Đao ? 
Tại sao người bị Đao vẫn sống được trong một thời gian khá dài ? 
Cơ chế gây bệnh Đao 
P: 
Giao tử P: 
F1: 
Bố (NST sè 21) 
Mẹ (NST sè 21) 
3 NST 21 (HỘI CHỨNG ĐAO) 
Tuoåi meï ( naêm ) 
Tần số xuất hiện bệnh 
20 - 25 
30 – 35 
35 – 40 
>40 
1:1600 
1: 880 
1: 290 
1: 46 
Số liệu chứng minh tuổi của người mẹ có liên quan đến tần số sinh con mắc bệnh Đao . 
Tuổi người mẹ liên quan đến khả năng mắc bệnh của con như thế nào ? 
Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc bệnh Đao càng lớn . 
2. Vậy có phải tuổi người mẹ càng thấp thì sinh con càng tốt hay không ? Vì sao ? 
	2. Không . Không nên sinh còn khi còn quá trẻ . Vì sẽ gây hậu quả cho cả mẹ và con: thai chết lưu , sinh non, tâm lí người mẹ  
3. Theo em , lứa tuổi nào sinh con là tốt nhất ? 
3. Khoảng 24 – 32 tuổi . 
THẢO LUẬN: 
III. BỆNH UNG THƯ: 
UNG THƯ THỰC QUẢN 
UNG THƯ PHỔI 
UNG THƯ CỔ TỬ CUNG 
QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH UNG THƯ VÚ Ở NGƯỜI 
UNG THƯ VÚ 
Em hãy kể tên một số bệnh ung thư ở người ? 
III. BỆNH UNG THƯ: 
Khái niệm : SGK 
Phân loại : 
U ác tính : Khi các TB bị đột biến tách khỏi mô ban đầu  máu  các nơi khác trong cơ thể  tạo nhiều khối u khác nhau  tử vong . 
U lành tính : Khi các TB không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các cơ quan khác trong cơ thể . 
Nguyên nhân – cơ chế : SGK 
Hậu quả : u ác tính thường dẫn đến tử vong 
 Cách phòng – trị bênh : 
Phòng bệnh : Bảo vệ môi trường sống , thức ăn đảm bảo an toàn vệ sinh thực phẩm , không kết hôn gần  
Trị bệnh : Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào khối u. 
Em hãy trình bày những hiểu biết của mình về bệnh ung thư ? 
Phân biệt khối u lành tính so với khối u ác tính ? 
Ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư ? 
Ung thư là gì ? 
EM CÓ BIẾT??? 
Bệnh ung thư do các khối u ác tính gây nên , tỉ lệ tử vong rất cao , khó phát hiện và khi phát hiện thường là ở giai đoạn cuối . 
Ở Việt Nam, bệnh nhân ung thư mỗi năm có khoảng trên 150.000 ca. 
Trên TG, số người chết vì ung thư chiếm gần 50% trong tổng số ngưòi chết vì bệnh . 
Tại Nhật bản , ung thư là căn bệnh gây tư vong đứng vị trí số 1. 
Làm thế nào để hạn chế khả năng xuất hiện các bệnh di truyền trên ? 
Không nên kết hôn gần và kết hôn sớm . 
Không nên sinh còn khi còn quá trẻ . Vì sẽ gây hậu quả cho cả mẹ và con: thai chết lưu , sinh non, 
Đảm bảo quan hệ tình dục an toàn . 
Cần được tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh . 
Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh : vệ sinh kém , nghiện thuốc lá , môi trường ô nhiễm  
Tóm lại : Việc phòng ngừa sẽ đạt hiệu quả cao nhất khi được khám tầm soát định kỳ và kết hợp chủng ngừa ( đối với những bệnh ung thư có vaccin phòng bệnh – VD vacxin Gardasil ngừa ung thư cổ tử cung ). 
NÊN HAY KHÔNG NÊN? 
NÊN HAY KHÔNG NÊN? 
BÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»m trªn NST th­êng qui ® Þnh . 
 C« g¸i bÞ bÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen ( aa )  bè mÑ ph¶i dÞ hîp ( Aa ). 
 Khi c« Êy lËp gia ®× nh : 
NÕu chång c« Êy cã KG (AA) con kh«ng bÞ bÖnh . 
NÕu chång c« Êy cã KG ( Aa ) 50% con bÞ bÖnh . 
NÕu chång c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng ( aa ) 100% con c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng. 
 B¹n ¬i! Gia ®× nh m×nh b×nh th­êng , nh­ng em g¸i m×nh bÞ bÖnh B¹ch t¹ng, vËy em g¸i m×nh ®· thõa h­ëng yÕu tè di truyÒn nµy tõ ai ? NÕu em m×nh lËp gia ®× nh liÖu nh÷ng ® øa con cña c« Êy cã m¾c bÖnh kh«ng ? C¸c b¹n h·y tr ¶ lêi gióp m×nh víi ! 
Mình và anh họ mình yêu nhau ( chúng mình là anh em cô câụ ruột ) nhưng gia đình ngăn cấm . Mẹ mình lo rằng chúng mình rồi sẽ bị thượng đế trừng phạt sẽ sinh ra những đứa con câm điếc bẩm sinh , nhưng mình không tin vào điều đó . Bạn ơi mình quyết định như thế có đúng không ? Hãy cho mình biết ý kiến của bạn với ! 
Theo bạn cô ấy sai phải không ? Vì rằng : 
Cuộc hôn nhân ấy vi phạm luật hôn nhân và gia đình . 
Khả năng là dòng họ của cô ấy có gen đột biến lặn quy định tật câm điếc bẩm sinh , khi kết hôn gàn sẽ tạo điều kiện cho thể đồng hợp về gen lặn xuất hiện và những đứa con bất hạnh có thể chào đời 
Thượng đế không trừng phạt cô ấy mà chính cô ấy đã tự trừng phạt mình về sự thiếu hiểu biết của chính mình . 
Bạn khuyên cô ấy hãy từ bỏ ý định sai lầm nghiêm trọng đó đi nhé ! 
HƯỚNG DẪN VỀ NHÀ 
Trả lời câu hỏi SGK và tìm hiểu thêm các bệnh di truyền ở người . 
Học kiến thức cơ bản trong khung tóm tắt . 
Soạn bài mới .