Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học (Chuẩn kĩ năng)

DI TRUYỀN Y HỌC 
Di truyeàn hoïc ngöôøi 
BÀI 21 
CHƯƠNG V 
KIỂM TRA BÀI CŨ 
 Thế nào là công nghệ gen?Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ? 
Tạo ADN tái tổ hợp 
Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận 
Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp 
- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. 
Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen. 
KIỂM TRA BÀI CŨ 
Trình bày các bước trong giai đoạn tạo AND tái tổ hợp ? 
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển khỏi tế bào . 
- Dùng enzim giới hạn ( restrictaza ) cắt nối gen và ADN của plasmit tại những vị trí xác định tạo ra một loại đầu dính khớp nối các đoạn AND với nhau 
- Dùng enzim nối ligaza gắn chúng lại tạo thành ADN tái tổ hợp . 
DI TRUYỀN Y HỌC 
I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC 
 - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. 
+ Bệnh di truyền phân tử : VD: bệnh pheninkêtô niệu . 
+ Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST. VD: Hội chứng Đao . 
Di truyền y học là gì ? 
 Dựa trên mức độ nghiên cứu có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm ? 
- Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn : 
1. Di truyền y học : 
I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC 
1. Di truyền y học : 
2. Phương pháp nghiện cứu di truyền người . 
- Di truyền các tính trạng do gen quy định ở người cũng tuân theo các quy luật di truyền mà chúng ta đã nghiên cứu . Tuy nhiên nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn nhất định ( sinh sản chậm , ít con, số lượng NST nhiều . Lí do xã hội , không thể áp dụng các phương pháp lai , gây đột biến như ở thực vật , động vật ) 
- Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người phù hợp là : nghiên cứu phả hệ , nghiên cứu trẻ đồng sinh , nghiên cứu tế bào . 
I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC 
1. Di truyền y học : 
2. Phương pháp nghiện cứu di truyền người . 
* Nghiên cứu phả hệ 
Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ . 
- Ph ươ ng pháp nghiên cứu phả hệ là ph ươ ng pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những ng ười thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ . 
 - Dùng để xác định đặc đ iểm di truyền trội lặn do một gen quy định , có liên kết với giới tính hay không . 
Phả hệ là gì ? 
hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng 
Chỉ nam 
Chỉ nữ 
hay 
Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng 
Ví dụ . Cho sơ đồ phả hệ sau ; 
Quy ước : 
- Tính trạng màu mắt nâu : 
hoặc 
- Tính trạng màu mắt đen : 
Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ đồ như sau : 
+ Đời ông bà (P) 
+ Đời con (F 1 ) 
+ Đời cháu (F 2 ) 
hoặc 
+ Đời ông bà (P) 
+ Đời con (F 1 ) 
+ Đời cháu (F 2 ) 
 Mắt đen và mắt nâu , tính trạng nào là trội ? Vì sao ? 
 Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không ? 
Thảo luận : 
+ Đời ông bà (P) 
+ Đời con (F 1 ) 
+ Đời cháu (F 2 ) 
Thảo luận : 
Đời con (F1) toàn mắt nâu , chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen . 
- Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì : Màu mắt nâu và đ en đều có cả ở nam và nữ , nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST th ường . 
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
1. KHÁI NIỆM 
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 
Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu... 
Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nêu vài ví dụ ? 
Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử ? 
 Cơ chế : Phần lớn do độ biến gen  protein mà gen đó mã hóa : không tổng hợp protein, mất chức năng hoặc là cho protein có chức năng khác  bệnh . 
- VD; Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm ( đã học bài bài 10), do đột biến thay thế cặp A–T bằng cặp T – A  aa thứ 6 glutamic (XTX) thay bằng valin (XAX)  HbA -> HbS . 
 - Đọc SGK cho biết : Nguyên nhân , cơ chế và hậu qủa bệnh PKU 
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
2. Bệnh phêninkêtô niệu (PKU). 
 - Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen 
- Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể , 
 có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu 
Phe 
Tyrozin 
Melanin 
X 
X 
Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí 
theo máu 
thể Phenylketone 
trong nước tiểu 
 Bệnh KPU 
- Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn 
 kiêng phù hợp 
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
1. KHÁI NIỆM: 
- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ... 
 Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5 
Hội chứng mèo kêu ở : 
 8 tháng tuổi (A) 
 2 năm tuổi (B) 
 4 năm tuổi (C) 
 9 năm tuổi (D) 
Hội chứng bệnh là gì ? 
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
2. Hội chứng DOWN 
- Nguyên nhân : Do trong tế bào thừa một nst 21 ( người bệnh có 3 nst 21 trong tế bào ) 
- Cơ chế : Giao tử mang 2 nst 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang 3 nst 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao . 
+ Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến 
 NST 
Nguyên nhân , đặc điểm của người mắc hội chứng DOWN ? 
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
2. Hội chứng DOWN 
- Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Đao? 
+ Thấp bé , má phệ , cổ rụt , khe mắt xếch , lưỡi dày và dài , dị tật tim và ống tiêu hóa . 50% chết trong 5 năm đầu.Bệnh liên qua đến chậm phát triển trí tuệ . 
- Vì sao người bị hội chứng Đao sống được thời gian dài ? 
- Cặp NST 21 chứa ít gen , nhỏ , nên sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng . 
- Vì sao tuổi người mẹ liên quan đến tỉ lệ trẻ bị Đao? 
- Do tuổi càng cao thì cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học , trong đó có sự phân bào . 
3. Một số hội chứng khác 
Hội chứng TURNER - XO 
Hội chứng Klinefelter - XXY 
3. Một số hội chứng khác 
IV- BỆNH UNG THƯ 
Tế bào ung thư vú 
Đọc SGK thảo luận trả lới các câu hỏi sau : 
IV- BỆNH UNG THƯ 
+ Thế nào là bệnh ung thư? Khi nào là ác tính? Lành tính? 
+ Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư? 
+ Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết? 
+ Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? điều trị ung thư thế nào? 
+ Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? 
IV- BỆNH UNG THƯ 
 Khái niệm : 
 - Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăn sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể -> các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể . 
 + Khối u ác tính : khi tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu -> tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân . 
- Khối u lành tính : tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể . 
Tác nhân gây ung thư : tia phóng xạ , hoá chất gây đột biến , virut gây ung thư . 
IV- BỆNH UNG THƯ 
 * Nguyên nhân : - Do các đột biến gen , đột biến NST. 
- Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: + Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng. + Gen ức chế các khối u. 
* Cách điều trị phòng ngừa : 
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. 
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành. 
Cuûng coá 
- Thế nào là di truyền y học? Phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người? 
Bảo vệ môi trường , hạn chế tác động xấu , tránh các đột biến phát sinh , giảm thiểu gánh nặng di truyền cho loài người 
HƯỚNG DẪN VỀ NHÀ 
 Trả lời câu hỏi SGK. 
Xem trước bài : Bảo vệ vốn gen của loài người và vấn đề xã hội